Синдром Лея

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Синдром Лея
МКБ-10 G31.831.8
МКБ-10-КМ G31.82
МКБ-9 330.8330.8
OMIM 256000
DiseasesDB 30792
MeSH D007888

Синдром Лея, Подострая некротизирующая энцефаломиопатия (Болезнь Ли, Болезнь Лея) — редкий наследственный нейрометаболический синдром, поражающий ЦНС. В основном заболевают дети до двух лет, но бывают случаи, когда болеют подростки, и даже взрослые. На сегодняшний день лечения данного заболевания не известно. У синдрома множество причин, значительную роль играют мутации генов, связанных с работой митохондрий. В сентябре 2016 года появилось сообщение о первой профилактике заболевания путём рождения ребёнка "от трёх родителей" - с использованием митохондрий донорской яйцеклетки.

История[править | править код]

Синдром Лея впервые был описан в 1951 году Денисом Леем [1] и обособлен от подобной энцефалопатии в 1954. В 1968 впервые была выявлена связь болезни с активностью митохондрий, в то время как мутации в цитохромах с-оксидаза были обнаружены лишь 1977 году.

Эпидемиология[править | править код]

Синдром Лея встречается, по крайней мере, в 1 случае из 40 000 живорожденных, хотя в некоторых популяциях этот показатель намного выше[2].

Примечания[править | править код]

  1. Арчибальд Денис Лей, психиатр Джеймса Бонда | Нейроновости | Яндекс Дзен
  2. Genetics Home Reference. Leigh syndrome (англ.). Genetics Home Reference. Дата обращения 24 сентября 2019.

Ссылки[править | править код]