Синдром Лея

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Синдром Лея
МКБ-10 G31.831.8
МКБ-9 330.8330.8
OMIM 256000
DiseasesDB 30792
MeSH D007888

Синдром Лея, Подострая некротизирующая энцефаломиопатия — редкий наследственный нейрометаболический синдром, поражающий ЦНС. В основном заболевают дети до двух лет, но бывают случаи, когда болеют подростки, и даже взрослые. На сегодняшний день лечения данного заболевания не известно. У синдрома множество причин, значительную роль играют мутации генов, связанных с работой митохондрий. В сентябре 2016 года появилось сообщение о первой профилактике заболевания путём рождения ребёнка "от трёх родителей" - с использованием митохондрий донорской яйцеклетки.

История[править | править код]

Синдром Лея впервые был описан в 1951 году Денисом Леем [1] и обособлен от подобной энцефалопатии в 1954. В 1968 впервые была выявлена связь болезни с активностью митохондрий, в то время как мутации в цитохромах с-оксидаза были обнаружены лишь 1977 году.

Альтернативные названия[править | править код]

  • Болезнь Ли
  • Болезнь Лея

Примечания[править | править код]

Ссылки[править | править код]