Синдром Майера — Рокитанского — Кустера — Хаузера

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Синдром Майера — Рокитанского — Кустера — Хаузера
МКБ-11 LB44.YLB44.Y
МКБ-10 Q51.851.8,Q52.852.8
МКБ-10-КМ Q51.8
МКБ-9 626.0
OMIM 158330, 277000, 277000 и 601076
DiseasesDB 8390
MeSH C567186

Синдром Майера — Рокитанского — Кустера — Хаузера (МРКХ) является врожденным пороком развития, характеризующимся не развившимся мюллеровым протоком, приводящим к отсутствующей матке и разной степени вагинальной гипоплазии её верхней части. Данный синдром является причиной 15 % случаев первичной аменореи[1]. Поскольку большая часть влагалища развивается не из мюллерова протока, а из урогенитального синуса, наряду с мочевым пузырем и уретрой, оно присутствует даже в том случае, когда мюллеров проток полностью отсутствует. Поскольку яичники развиваются не из мюллерова протока, у женщин с МРКХ нормальные вторичные половые признаки, но эти женщины не фертильны из-за отсутствия функциональной матки. Тем не менее, биологическое потомство завести возможно с помощью суррогатного материнства.

Предположительно синдром наследуется аутосомно-доминантным путём с неполной пенетрантностью и переменной экспрессией, что способствует сложности, связанной с выявлением основных механизмов, вызывающих синдром. Из-за различий в наследовании, методах пенетрации и экспрессии МРКХ подразделяется на два типа:

  • тип 1, в котором затронуты только структуры, развивающиеся из мюллерового протока (верхнее влагалище, шейка матки и матка);
  • тип 2, где затронуты те же структуры, и помимо этого затронуты дополнительные системы организма, чаще всего это почечная и скелетная системы; МРКХ второго типа включает ассоциацию MURCS.

Большинство случаев синдрома МРКХ возникают спорадически, но семейные случаи свидетельствуют о том, что, по крайней мере для некоторых пациентов, МРКХ является наследственным расстройством. Основные причины синдрома МРКХ все ещё изучаются, но изучено несколько генов на возможную связь с синдромом. Большинство из этих исследований исключили рассматриваемые гены в качестве причинных факторов МРКХ. И только WNT4 удалось связать с МРКХ и гиперандрогенизмом.

Зафиксированные случаи обнаружения состояния похожего на данный синдром можно найти ещё у Гиппократа и Альбукасиса[2][3]. Синдром назван в честь Августа Франца-Иосифа Карла Майера (1787—1865), Карла фон Рокитанского (1804—1878), Германа Кюстера (1879—1964) и Жоржа Андре Хаузера (1921—2009).

Симптомы[править | править код]

Человек с этим синдромом имеет нормальные гормоны; то есть человек вступает в половое созревание с развитием вторичных половых признаков, включая лобковые волосы. Кариотип пациенток с МРКХ — 46,XX. По крайней мере один яичник цел, но чаще оба, овуляция обычно происходит. Как правило, влагалище слишком мало или почти полностью отсутствует, и половой акт может быть затруднительным и болезненным. Медицинский осмотр, поддерживаемый гинекологическим УЗИ, демонстрирует полное или частичное отсутствие шейки матки, матки и влагалища.

При отсутствии матки, женщина с МРКХ не может забеременеть. Но может иметь генетическое потомство с помощью ЭКО и суррогатного материнства. Успешная трансплантация матки была проведена нескольким пациенткам, но техника не распространена широко[4].

Синдром обычно обнаруживается, когда в подростковом возрасте у девушки не начинаются менструации. В некоторых случаях синдром обнаруживают ранее, при хирургических вмешательствах из-за других заболеваний, таких как грыжа.

Одно из проводимых исследований (на 215 пациентах с МРКХ) показало, что более 52 % пациентов имеют гиперандрогенемию без клинических проявлений и 14 % гиперхолестеринемию[5].

При МРКХ нередко встречаются паховые грыжи, содержащие яичники[6].

Причины[править | править код]

Ген WNT4 вовлечен в атипичную версию этого расстройства. Генетическая мутация вызывает замещение лейцина на пролин в аминокислотном положении 12. Это явление уменьшает внутриядерные уровни β-катенина. Кроме того, он устраняет ингибирование стероидогенных ферментов, таких как 3β-гидроксистероиддегидрогеназа и 17α-гидроксилаза. Поэтому у пациентов избыток андрогенов. Кроме того, без WNT4, Мюллеров проток либо деформирован, либо отсутствует. Таким образом, затрагиваются женские репродуктивные органы, такие как шейка матки, фаллопиевы трубы, яичники и большая часть влагалища.

Сообщалось о связи с мутацией делеции в длинном плече (q) хромосомы 17 (17q12). Ген LHX1 расположен в этом регионе и может быть причиной ряда из этих случаев.

Диагноз[править | править код]

Типы синдрома и их частота встречаемости[7]
Тип Описание Частота
Типичный МРКХ отсутствует только влагалище и матка 64 %
Атипичный МРКХ отсутствует матка и\или влагалище, затронуты почки, возможна дисфункция яичников 24 %
Ассоциация MURCS отсутствует матка и\или влагалище, затронуты почки, возможна дисфункция яичников, скелетные дефекты 12 %

Лечение[править | править код]

Лечение заключается в растягивании имеющегося влагалища или в случаях, когда такой метод не подходит пациентке — создании неовлагалища.

Существует ряд методов для создания влагалища, но в случаях отсутствии матки в настоящее время нет никаких операций, для того чтобы сделать беременность возможной. Стандартные подходы используют вагинальные расширители и / или хирургию для создания функционального влагалища для обеспечения полового акта. В медицинской практике есть случаи использования разных методик для создания влагалища. В процедуре McIndoe применяется кожный трансплантат для образования искусственного влагалища. После операции расширители по-прежнему необходимы для предотвращения вагинального стеноза. Вагинопластика показала себя как метод, создающий влагалище, которое сравнимо с нормальным влагалищем у пациенток.

Трансплантация матки была проведена ряду пациенток с МРКХ, но операция все ещё находится на экспериментальной стадии. Поскольку яичники присутствуют, люди с этим синдромом могут иметь генетических детей с помощью ЭКО. В октябре 2014 года сообщалось, что 36-летняя шведка стала первым человеком с пересаженной маткой, и родила здорового ребёнка. Она родилась без матки, но имела функционирующие яичники. Она и отец прошли через ЭКО для производства 11 эмбрионов, которые затем были заморожены. Врачи из Гетеборгского университета затем выполнили трансплантацию матки, а донором была 61-летная подруга семьи. Один из замороженных эмбрионов был имплантирован через год после трансплантации, младенец родился преждевременно через 31 неделю после того, как у матери развилась преэклампсия.

Перспективные исследования включают использование лабораторно выращенных структур[8][9]. Недавняя разработка, где использовались собственные клетки пациентки, помогла сделать полностью функционирующее влагалище, способное менструированию и оргазму[10][11].

Эпидемиология[править | править код]

Распространенность синдрома остается мало изучена. На сегодняшний день были проведены два исследования. По результатам исследований примерная частота встречаемости синдрома 1 из 5000 рождённых женщин.

МРКХ и интерсекс[править | править код]

Существует несколько мнений относительно того, считать ли людей с МРКХ интерсекс-людьми. С одной стороны многие правозащитные организации по всему миру, занимающиеся вопросами интерсекс-тематики, включают МРКХ в число интерсекс-вариаций[12][13][14][15], руководствуясь определением термина «интерсекс», данного ООН[16]. В том числе в рядах интерсекс-активистов есть люди с МРКХ, идентифицирующие себя интерсекс-людьми (например, Стефани Лам[17] и Эстер Моррис Лейдольф[18][19] и др.[20][21]). С другой стороны среди сообщества людей с данным синдромом есть множество тех, кто не согласен с такой классификацией[22][23].

Известные и открытые люди с МРКХ[править | править код]

Предположительные случаи

В культуре[править | править код]

  • В документальном фильме «Intersexion» две героини с синдромом МРКХ.
  • Рокитанский — книга Элис Дарвин рассказывающая историю трёх женщин разных возрастов с данным синдромом[30].
  • Elizabeth, Just Sixteen — книга Сесилии Поль про девушку-подростка с МРКХ[31].
  • The Girl with No — автобиографическая история женщины с данным синдромом[32].
  • Changed — история про молодую девушку с МРКХ[33].

См. также[править | править код]

Примечания[править | править код]

  1. UpToDate. www.uptodate.com. Дата обращения: 26 июля 2018.
  2. Sourav S. Patnaik, Bryn Brazile, Vani Dandolu, Peter L. Ryan, Jun Liao. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome: a historical perspective (англ.) // Gene (англ.). — Elsevier, 2015-01-15. — Vol. 555, iss. 1. — P. 33—40. — ISSN 1879-0038. — doi:10.1016/j.gene.2014.09.045.
  3. R. M. Goldwyn. History of attempts to form a vagina // Plastic and Reconstructive Surgery. — 1977-3. — Т. 59, вып. 3. — С. 319—329. — ISSN 0032-1052.
  4. Tim Lewis. Uterus transplants: ‘My sister gave me her womb’ (англ.). the Guardian (10 July 2016). Дата обращения: 26 июля 2018.
  5. Patricia G. Oppelt, Andreas Müller, Liana Stephan, Ralf Dittrich, Johannes Lermann. Hyperandrogenemia and high prolactin in congenital utero-vaginal aplasia patients // Reproduction (Cambridge, England). — 05 2017. — Т. 153, вып. 5. — С. 555—563. — ISSN 1741-7899. — doi:10.1530/REP-16-0408.
  6. Himansu Shekhar Mohanty, Kapil Shirodkar, Aruna R. Patil, Navin Rojed, Govindrajan Mallarajapatna. A rare case of adult ovarian hernia in MRKH syndrome // BJR case reports. — 2017. — Т. 3, вып. 3. — С. 20160080. — ISSN 2055-7159. — doi:10.1259/bjrcr.20160080.
  7. Charles Sultan, Anna Biason-Lauber, Pascal Philibert. Mayer–Rokitansky–Kuster–Hauser syndrome: Recent clinical and genetic findings (англ.) // Gynecological Endocrinology. — 2009-01. — Vol. 25, iss. 1. — P. 8—11. — ISSN 1473-0766 0951-3590, 1473-0766. — doi:10.1080/09513590802288291.
  8. http://helldesign.net. Laboratory-grown vaginas implanted in patients | Kurzweil (англ.). www.kurzweilai.net. Дата обращения: 7 августа 2018.
  9. Tissue-engineered autologous vaginal organs in patients: a pilot cohort study. The Lancet.
  10. Engineered vaginas grown in women for the first time (англ.), New Scientist. Дата обращения 7 августа 2018.
  11. Tissue-engineered autologous vaginal organs in patients: a pilot cohort study. The Lancet.
  12. FAQ | Intersex Russia | Интерсекс Россия (англ.). intersexrussia. Дата обращения: 7 октября 2019.
  13. Links to Support Groups by Category | Intersex Society of North America. www.isna.org. Дата обращения: 7 октября 2019.
  14. Intersex Definitions | interACT: Advocates for Intersex Youth (англ.). Дата обращения: 7 октября 2019.
  15. Admin. Demographics (англ.). Intersex Human Rights Australia (28 July 2016). Дата обращения: 7 октября 2019.
  16. Интерсекс — справочный материал. United Nations Free & Equal.
  17. 1 2 Power Talks - Stephanie Lum. Дата обращения: 23 сентября 2019.
  18. Esther Morris Leidolf (англ.). Our Bodies Ourselves. Дата обращения: 7 октября 2019.
  19. Intersex – MRKH (англ.) (недоступная ссылка). Дата обращения: 7 октября 2019. Архивировано 7 октября 2019 года.
  20. 1 2 emma sleath. I am intersex: Shon Klose's story (англ.). ABC Alice Springs (20141203T145100+0930). Дата обращения: 7 октября 2019.
  21. Condé Nast. They Told Me I Couldn't Have Sex: Why I Had Intersex Surgery and Wish I Hadn't (англ.). Teen Vogue. Дата обращения: 27 октября 2019.
  22. Let her make her choice – MRKH: intersex or not? You decide. (англ.). MRKH Canada Blog (21 August 2010). Дата обращения: 7 октября 2019.
  23. Is MRKH syndrome an intersex condition? - Quora. www.quora.com. Дата обращения: 7 октября 2019.
  24. Why This Woman Is Proud to Be Known as "The Pageant Queen Without a Uterus" (англ.), Cosmopolitan (20 January 2015). Дата обращения 28 июля 2018.
  25. Esther Morris Leidolf (англ.) // Wikipedia. — 2018-09-01.
  26. Sisters for Love MRKH Foundation. www.facebook.com. Дата обращения: 23 сентября 2019.
  27. One Plus One: Shon Klose (англ.) (28 September 2015). Дата обращения: 7 октября 2019.
  28. Jules Morgan. Coming out as a male scientist in a man's world (англ.) // The Lancet Diabetes & Endocrinology. — 2019-04-01. — Т. 7, вып. 4. — С. 255. — ISSN 2213-8595 2213-8587, 2213-8595. — doi:10.1016/S2213-8587(19)30039-7.
  29. HISTORY - Royal College of Physicians of Edinburgh.
  30. search results. Rokitansky. — Place of publication not identified: Chapter 13, 2014-10-08. — 360 с. — ISBN 9780992878207.
  31. Cecilia Paul. Elizabeth, Just Sixteen. — S.l.: Clink Street Publishing, 2016-06-28. — 364 с. — ISBN 9781911110408.
  32. R. J. Knight. The Girl with No. — 105 с.
  33. search results. Changed: / Anne Victory. — 395 с.

Ссылки[править | править код]

  • «Мы рядом» — русскоязычная группа поддержки людей с МРКХ
  • «Beautiful You» — американская группа поддержки людей с МРКХ
  • «MRKH UK Support» — британская группа поддержки людей с МРКХ
  • «Sisters for love» — австралийская группа поддержки людей с МРКХ
  • «MRKH.org» — американская группа поддержки людей с МРКХ