Синдром Майера — Рокитанского — Кустера — Хаузера

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Синдром Майера — Рокитанского — Кустера — Хаузера
МКБ-10 Q51.851.8,Q52.852.8
МКБ-10-КМ Q51.8
МКБ-9 626.0
OMIM 158330, 277000, 277000 и 601076
DiseasesDB 8390
MeSH C567186

Синдром Майера — Рокитанского — Кустера — Хаузера (МРКХ) является врожденным пороком развития, характеризующимся не развившимся мюллеровым протоком, приводящим к отсутствующей матке и разной степени вагинальной гипоплазии ее верхней часть. Данный синдром является причиной 15% случаев первичной аменореи[1]. Поскольку большая часть влагалища развивается не из мюллерова протока, а из урогенитального синуса, наряду с мочевым пузырем и уретрой, оно присутствует даже в том случае, когда мюллеров проток полностью отсутствует. Поскольку яичники развиваются не из мюллерова протока, у женщин с МРКХ нормальные вторичные половые признаки, но эти женщины не фертильны из-за отсутствия функциональной матки. Тем не менее, биологические потомство завести возможно с помощью суррогатного материнства.

Предположительно синдром наследуется аутосомно-доминантным путём с неполной пенетрантностью и переменной экспрессией, что способствует сложности, связанной с выявлением основных механизмов, вызывающих синдром. Из-за различий в наследовании, методах пенетрации и экспрессии МРКХ подразделяется на два типа:

  • Тип 1, в котором затронуты только структуры, развивающиеся из мюллерового протока (верхнее влагалище, шейка матки и матка);
  • Тип 2, где затронуты те же структуры, и помимо этого затронуты дополнительные системы организма, чаще всего это почечная и скелетная системы. МРКХ второго типа включает ассоциацию MURCS

Большинство случаев синдрома МРКХ возникают спорадически, но семейные случаи свидетельствуют о том, что, по крайней мере для некоторых пациентов, МРКХ является наследственным расстройством. Основные причины синдрома МРКХ все еще изучаются, но изучено несколько генов на возможную связь с синдромом. Большинство из этих исследований исключили рассматриваемые гены в качестве причинных факторо МРКХ. И только WNT4 удалось связать с МРКХ и гиперандрогенизмом.

Зафиксированные случаи обнаружения состояния похожего на данный синдром можно найти ещё у Гиппократа и Альбукасиса[2][3]. Синдром назван в честь Августа Франца-Иосифа Карла Майера (1787-1865), Карла фон Рокитанского (1804-1878), Германа Кюстера (1879-1964) и Жоржа Андре Хаузера (1921-2009).

Симптомы[править | править код]

Человек с этим синдромом имеет нормальные гормоны; то есть человек вступает в половое созревание с развитием вторичных половых признаков, включая лобковые волосы. Кариотип пациенток с МРКХ - 46,XX. По крайней мере один яичник цел, но чаще оба, овуляция обычно происходит. Как правило, влагалище слишком мало или почти полностью отсутствует, и половой акт может быть затруднительным и болезненным. Медицинский осмотр, поддерживаемый гинекологическим УЗИ, демонстрирует полное или частичное отсутствие шейки матки, матки и влагалища.

При отсутствии матки, женщина с МРКХ не может забеременеть. Но может иметь генетическое потомство с помощью ЭКО и суррогатного материнства. Успешная трансплантация матки была проведена нескольким пациенткам, но техника не распространена широко[4].

Синдром обычно обнаруживается, когда в подростковом возрасте у девушки не начинаются менструации. В некоторых случаях синдром обнаруживают ранее, при хирургических вмешательствах из-за других заболеваний, таких как грыжа.

Одно из проводимых исследований (на 215 пациентах с МРКХ) показало, что более 52% пациентов имеют гиперандрогенемию без клинических проявлений и 14% гиперпролактинемию[5].

При МРКХ нередко встречаются паховые грыжи, содержащие яичники[6].

Причины[править | править код]

Ген WNT4 вовлечен в атипичную версию этого расстройства. Генетическая мутация вызывает замещение лейцина на пролин в аминокислотном положении 12. Это явление уменьшает внутриядерные уровни β-катенина. Кроме того, он устраняет ингибирование стероидогенных ферментов, таких как 3β-гидроксистероиддегидрогеназа и 17α-гидроксилаза. Поэтому у пациентов избыток андрогенов. Кроме того, без WNT4, Мюллеров проток либо деформирован, либо отсутствует. Таким образом, затрагиваются женские репродуктивные органы, такие как шейка матки, фаллопиевы трубы, яичники и большая часть влагалища.

Сообщалось о связи с мутацией делеции в длинном плече (q) хромосомы 17 (17q12). Ген LHX1 расположен в этом регионе и может быть причиной ряда из этих случаев.

Диагноз[править | править код]

Типы синдрома и их частота встречаемости[7]
Тип Описание Частота
Типичный МРКХ отсутствует только влагалище и матка 64%
Атипичный МРКХ отсутствует матка и\или влагалище, затронуты почки, возможна дисфункция яичников 24%
Ассоциация MURCS отсутствует матка и\или влагалище, затронуты почки, возможна дисфункция яичников, скелетные дефекты 12%

Лечение[править | править код]

Лечение заключается в растягивании имеющегося влагалища или в случаях, когда такой метод не подходит пациентке - создании неовлагалища.

Существует ряд методов для создания влагалища, но в случаях отсутствии матки в настоящее время нет никаких операций, для того чтобы сделать беременность возможной. Стандартные подходы используют вагинальные расширители и / или хирургию для создания функционального влагалища для обеспечения полового акта. В медицинской практике есть случаи использования разных методик для создания влагалища. В процедуре McIndoe применяется кожный трансплантат для образования искусственного влагалища. После операции расширители по-прежнему необходимы для предотвращения вагинального стеноза. Вагинопластика показала себя как метод создающий влагалище, которое сравнимо с нормальным влагалищем у пациенток.

Трансплантация матки была проведена ряду пациенток с МРКХ, но операция все еще находится на экспериментальной стадии. Поскольку яичники присутствуют, люди с этим синдромом могут иметь генетических детей с помощью ЭКО. В октябре 2014 года сообщалось, что 36-летняя шведка стала первым человеком с пересаженной маткой, и родила здорового ребенка. Она родилась без матки, но имела функционирующие яичники. Она и отец прошли через ЭКО для производства 11 эмбрионов, которые затем были заморожены. Врачи из Гетеборгского университета затем выполнили трансплантацию матки, а донором была 61-летная подруга семьи. Один из замороженных эмбрионов был имплантирован через год после трансплантации, младенец родился преждевременно через 31 неделю после того, как у матери развилась преэклампсия.

Перспективные исследования включают использование лабораторно выращенных структур[8][9]. Недавняя разработка, где использовались собственные клетки пациентки, помогла сделать полностью функционирующее влагалище, способное менструированию и оргазму[10][11].

Эпидемиология[править | править код]

Распространенность синдрома остается мало изучена. На сегодняшний день были проведены два исследования. По результатам исследований примерная частота встречаемости синдрома 1 из 5000 рожденных женщин.

МРКХ и интерсекс[править | править код]

Существует несколько мнений относительно того, считать ли людей с МРКХ интерсекс-людьми. С одной стороны многие правозащитные организации по всему миру, занимающиеся вопросами интерсекс-тематики, включают МРКХ в число интерсекс-вариаций[12][13][14][15], руководствуясь определением термина «интерсекс», данного ООН[16]. В том числе в рядах интерсекс-активистов есть люди с МРКХ, идентифицирующие себя интерсекс-людьми (например, Стефани Лам[17] и Эстер Моррис Лейдольф[18][19] и др[20].). С другой стороны среди сообщества людей с данным синдромом есть множество тех, кто не согласен с такой классификацией[21][22].

Известные люди с МРКХ[править | править код]

В культуре[править | править код]

  • В документальном фильме "Intersexion" две героини с синдромом МРКХ.
  • Рокитанский — книга Элис Дарвин рассказывающая историю трёх женщин разных возрастов с данным синдромом.[29]
  • Elizabeth, Just Sixteen — книга Сесилии Поль про девушку-подростка с МРКХ.[30]
  • The Girl with No — автобиографическая история женщины с данным синдромом.[31]
  • Changed — история про молодую девушку с МРКХ.[32]

См. Также[править | править код]

Примечания[править | править код]

  1. UpToDate. www.uptodate.com. Дата обращения 26 июля 2018.
  2. Sourav S. Patnaik, Bryn Brazile, Vani Dandolu, Peter L. Ryan, Jun Liao. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome: a historical perspective // Gene. — 2015-01-15. — Т. 555, вып. 1. — С. 33–40. — ISSN 1879-0038. — DOI:10.1016/j.gene.2014.09.045.
  3. R. M. Goldwyn. History of attempts to form a vagina // Plastic and Reconstructive Surgery. — 1977-3. — Т. 59, вып. 3. — С. 319–329. — ISSN 0032-1052.
  4. Tim Lewis. Uterus transplants: ‘My sister gave me her womb’ (англ.). the Guardian (10 July 2016). Дата обращения 26 июля 2018.
  5. Patricia G. Oppelt, Andreas Müller, Liana Stephan, Ralf Dittrich, Johannes Lermann. Hyperandrogenemia and high prolactin in congenital utero-vaginal aplasia patients // Reproduction (Cambridge, England). — 05 2017. — Т. 153, вып. 5. — С. 555–563. — ISSN 1741-7899. — DOI:10.1530/REP-16-0408.
  6. Himansu Shekhar Mohanty, Kapil Shirodkar, Aruna R. Patil, Navin Rojed, Govindrajan Mallarajapatna. A rare case of adult ovarian hernia in MRKH syndrome // BJR case reports. — 2017. — Т. 3, вып. 3. — С. 20160080. — ISSN 2055-7159. — DOI:10.1259/bjrcr.20160080.
  7. Charles Sultan, Anna Biason-Lauber, Pascal Philibert. Mayer–Rokitansky–Kuster–Hauser syndrome: Recent clinical and genetic findings (англ.) // Gynecological Endocrinology. — 2009-01. — Vol. 25, iss. 1. — P. 8–11. — ISSN 1473-0766 0951-3590, 1473-0766. — DOI:10.1080/09513590802288291.
  8. http://helldesign.net. Laboratory-grown vaginas implanted in patients | Kurzweil (англ.)  (неопр.) ?. www.kurzweilai.net. Дата обращения 7 августа 2018.
  9. Tissue-engineered autologous vaginal organs in patients: a pilot cohort study. The Lancet.
  10. Engineered vaginas grown in women for the first time (англ.), New Scientist. Дата обращения 7 августа 2018.
  11. Tissue-engineered autologous vaginal organs in patients: a pilot cohort study. The Lancet.
  12. FAQ | Intersex Russia | Интерсекс Россия (англ.). intersexrussia. Дата обращения 7 октября 2019.
  13. Links to Support Groups by Category | Intersex Society of North America. www.isna.org. Дата обращения 7 октября 2019.
  14. Intersex Definitions | interACT: Advocates for Intersex Youth (англ.)  (неопр.) ?. Дата обращения 7 октября 2019.
  15. Admin. Demographics (англ.). Intersex Human Rights Australia (28 July 2016). Дата обращения 7 октября 2019.
  16. Интерсекс — справочный материал. United Nations Free & Equal.
  17. 1 2 Power Talks - Stephanie Lum. Дата обращения 23 сентября 2019.
  18. Esther Morris Leidolf (англ.). Our Bodies Ourselves. Дата обращения 7 октября 2019.
  19. Intersex – MRKH (англ.)  (неопр.) ?. Дата обращения 7 октября 2019.
  20. emma sleath. I am intersex: Shon Klose's story (неопр.). ABC Alice Springs (20141203T145100+0930). Дата обращения 7 октября 2019.
  21. Let her make her choice – MRKH: intersex or not? You decide. (англ.). MRKH Canada Blog (21 August 2010). Дата обращения 7 октября 2019.
  22. Is MRKH syndrome an intersex condition? - Quora. www.quora.com. Дата обращения 7 октября 2019.
  23. HISTORY - Royal College of Physicians of Edinburgh.
  24. Why This Woman Is Proud to Be Known as "The Pageant Queen Without a Uterus" (англ.), Cosmopolitan (20 января 2015). Дата обращения 28 июля 2018.
  25. Esther Morris Leidolf (англ.) // Wikipedia. — 2018-09-01.
  26. Sisters for Love MRKH Foundation. www.facebook.com. Дата обращения 23 сентября 2019.
  27. emma sleath. I am intersex: Shon Klose's story (неопр.). ABC Alice Springs (20141203T145100+0930). Дата обращения 7 октября 2019.
  28. One Plus One: Shon Klose (неопр.) (28 сентября 2015). Дата обращения 7 октября 2019.
  29. search results. Rokitansky. — Place of publication not identified: Chapter 13, 2014-10-08. — 360 с. — ISBN 9780992878207.
  30. Cecilia Paul. Elizabeth, Just Sixteen. — S.l.: Clink Street Publishing, 2016-06-28. — 364 с. — ISBN 9781911110408.
  31. R. J. Knight. The Girl with No. — 105 с.
  32. search results. Changed: / Anne Victory. — 395 с.

Внешние ссылки[править | править код]

  • «Мы рядом» — русскоязычная группа поддержки людей с МРКХ
  • «Beautiful You» — американская группа поддержки людей с МРКХ
  • «MRKH UK Support» — британская группа поддержки людей с МРКХ
  • «Sisters for love» — австралийская группа поддержки людей с МРКХ
  • «MRKH.org» — американская группа поддержки людей с МРКХ