Синдром Майера — Рокитанского — Кустера — Хаузера

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
(перенаправлено с «Синдром Майер-Рокитанского-Кустер-Хаузера»)
Перейти к навигации Перейти к поиску
Синдром Майера — Рокитанского — Кустера — Хаузера
МКБ-10 Q51.851.8,Q52.852.8
МКБ-10-КМ Q51.8
МКБ-9 626.0
OMIM 158330, 277000, 277000 и 601076
DiseasesDB 8390
MeSH C567186

Синдром Майера — Рокитанского — Кустера — Хаузера (МРКХ) является врожденным пороком развития, характеризующимся не развившимся мюллеровым протоком, приводящим к отсутствующей матке и разной степени вагинальной гипоплазии ее верхней часть. Данный синдром является причиной 15% случаев первичной аменореи[1]. Поскольку большая часть влагалища развивается не из мюллерова протока, а из урогенитального синуса, наряду с мочевым пузырем и уретрой, оно присутствует даже в том случае, когда мюллеров проток полностью отсутствует. Поскольку яичники развиваются не из мюллерова протока, у женщин с МРКХ нормальные вторичные половые признаки, но эти женщины не фертильны из-за отсутствия функциональной матки. Тем не менее, биологические потомство завести возможно с помощью суррогатного материнства.

Предположительно синдром наследуется аутосомно-доминантным путём с неполной пенетрантностью и переменной экспрессией, что способствует сложности, связанной с выявлением основных механизмов, вызывающих синдром. Из-за различий в наследовании, методах пенетрации и экспрессии МРКХ подразделяется на два типа:

  • Тип 1, в котором затронуты только структуры, развивающиеся из мюллерового протока (верхнее влагалище, шейка матки и матка);
  • Тип 2, где затронуты те же структуры, и помимо этого затронуты дополнительные системы организма, чаще всего это почечная и скелетная системы. МРКХ второго типа включает ассоциацию MURCS

Большинство случаев синдрома МРКХ возникают спорадически, но семейные случаи свидетельствуют о том, что, по крайней мере для некоторых пациентов, МРКХ является наследственным расстройством. Основные причины синдрома МРКХ все еще изучаются, но изучено несколько генов на возможную связь с синдромом. Большинство из этих исследований исключили рассматриваемые гены в качестве причинных факторо МРКХ. И только WNT4 удалось связать с МРКХ и гиперандрогенизмом.

Зафиксированные случаи обнаружения состояния похожего на данный синдром можно найти ещё у Гиппократа и Альбукасиса[2][3]. Синдром назван в честь Августа Франца-Иосифа Карла Майера (1787-1865), Карла фон Рокитанского (1804-1878), Германа Кюстера (1879-1964) и Жоржа Андре Хаузера (1921-2009).

Симптомы[править | править код]

Человек с этим синдромом имеет нормальные гормоны; то есть человек вступает в половое созревание с развитием вторичных половых признаков, включая лобковые волосы. Кариотип пациенток с МРКХ - 46,XX. По крайней мере один яичник цел, но чаще оба, овуляция обычно происходит. Как правило, влагалище слишком мало или почти полностью отсутствует, и половой акт может быть затруднительным и болезненным. Медицинский осмотр, поддерживаемый гинекологическим УЗИ, демонстрирует полное или частичное отсутствие шейки матки, матки и влагалища.

При отсутствии матки, женщина с МРКХ не может забеременеть. Но может иметь генетическое потомство с помощью ЭКО и суррогатного материнства. Успешная трансплантация матки была проведена нескольким пациенткам, но техника не распространена широко[4].

Синдром обычно обнаруживается, когда в подростковом возрасте у девушки не начинаются менструации. В некоторых случаях синдром обнаруживают ранее, при хирургических вмешательствах из-за других заболеваний, таких как грыжа.

Причины[править | править код]

Ген WNT4 вовлечен в атипичную версию этого расстройства. Генетическая мутация вызывает замещение лейцина на пролин в аминокислотном положении 12. Это явление уменьшает внутриядерные уровни β-катенина. Кроме того, он устраняет ингибирование стероидогенных ферментов, таких как 3β-гидроксистероиддегидрогеназа и 17α-гидроксилаза. Поэтому у пациентов избыток андрогенов. Кроме того, без WNT4, Мюллеров проток либо деформирован, либо отсутствует. Таким образом, затрагиваются женские репродуктивные органы, такие как шейка матки, фаллопиевы трубы, яичники и большая часть влагалища.

Сообщалось о связи с мутацией делеции в длинном плече (q) хромосомы 17 (17q12). Ген LHX1 расположен в этом регионе и может быть причиной ряда из этих случаев.

Диагноз[править | править код]

Типы синдрома и их частота встречаемости[5]
Тип Описание Частота
Типичный МРКХ отсутствует только влагалище и матка 64%
Атипичный МРКХ отсутствует матка и\или влагалище, затронуты почки, возможна дисфункция яичников 24%
Ассоциация MURCS отсутствует матка и\или влагалище, затронуты почки, возможна дисфункция яичников, скелетные дефекты 12%

Лечение[править | править код]

Лечение заключается в растягивании имеющегося влагалища или в случаях, когда такой метод не подходит пациентке - создании неовлагалища.

Существует ряд методов для создания влагалища, но в случаях отсутствии матки в настоящее время нет никаких операций, для того чтобы сделать беременность возможной. Стандартные подходы используют вагинальные расширители и / или хирургию для создания функционального влагалища для обеспечения полового акта. В медицинской практике есть случаи использования разных методик для создания влагалища. В процедуре McIndoe применяется кожный трансплантат для образования искусственного влагалища. После операции расширители по-прежнему необходимы для предотвращения вагинального стеноза. Вагинопластика показала себя как метод создающий влагалище, которое сравнимо с нормальным влагалищем у пациенток.

Трансплантация матки была проведена ряду пациенток с МРКХ, но операция все еще находится на экспериментальной стадии. Поскольку яичники присутствуют, люди с этим синдромом могут иметь генетических детей с помощью ЭКО. В октябре 2014 года сообщалось, что 36-летняя шведка стала первым человеком с пересаженной маткой, и родила здорового ребенка. Она родилась без матки, но имела функционирующие яичники. Она и отец прошли через ЭКО для производства 11 эмбрионов, которые затем были заморожены. Врачи из Гетеборгского университета затем выполнили трансплантацию матки, а донором была 61-летная подруга семьи. Один из замороженных эмбрионов был имплантирован через год после трансплантации, младенец родился преждевременно через 31 неделю после того, как у матери развилась преэклампсия.

Перспективные исследования включают использование лабораторно выращенных структур[6][7]. Недавняя разработка, где использовались собственные клетки пациентки, помогла сделать полностью функционирующее влагалище, способное менструированию и оргазму[8][9].

Эпидемиология[править | править код]

Распространенность синдрома остается мало изучена. На сегодняшний день были проведены два исследования. По результатам исследований примерная частота встречаемости синдрома 1 из 5000 рожденных женщин.

Известные люди с МРКХ[править | править код]

В культуре[править | править код]

  • В документальном фильме "Intersexion" две героини с синдромом МРКХ.
  • Рокитанский — книга Элис Дарвин рассказывающая историю трёх женщин разных возрастов с данным синдромом.[13]
  • Elizabeth, Just Sixteen — книга Сесилии Поль про девушку-подростка с МРКХ.[14]
  • The Girl with No — автобиографическая история женщины с данным синдромом.[15]
  • Changed — история про молодую девушку с МРКХ.[16]

См. Также[править | править код]

Примечания[править | править код]

  1. UpToDate. www.uptodate.com. Дата обращения 26 июля 2018.
  2. Sourav S. Patnaik, Bryn Brazile, Vani Dandolu, Peter L. Ryan, Jun Liao. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome: a historical perspective // Gene. — 2015-01-15. — Т. 555, вып. 1. — С. 33–40. — ISSN 1879-0038. — DOI:10.1016/j.gene.2014.09.045.
  3. R. M. Goldwyn. History of attempts to form a vagina // Plastic and Reconstructive Surgery. — 1977-3. — Т. 59, вып. 3. — С. 319–329. — ISSN 0032-1052.
  4. Tim Lewis. Uterus transplants: ‘My sister gave me her womb’ (англ.). the Guardian (10 July 2016). Дата обращения 26 июля 2018.
  5. Charles Sultan, Anna Biason-Lauber, Pascal Philibert. Mayer–Rokitansky–Kuster–Hauser syndrome: Recent clinical and genetic findings (англ.) // Gynecological Endocrinology. — 2009-01. — Vol. 25, iss. 1. — P. 8–11. — ISSN 1473-0766 0951-3590, 1473-0766. — DOI:10.1080/09513590802288291.
  6. http://helldesign.net. Laboratory-grown vaginas implanted in patients | Kurzweil (англ.)  (неопр.) ?. www.kurzweilai.net. Дата обращения 7 августа 2018.
  7. Tissue-engineered autologous vaginal organs in patients: a pilot cohort study. The Lancet.
  8. Engineered vaginas grown in women for the first time (англ.), New Scientist. Дата обращения 7 августа 2018.
  9. Tissue-engineered autologous vaginal organs in patients: a pilot cohort study. The Lancet.
  10. HISTORY - Royal College of Physicians of Edinburgh.
  11. Why This Woman Is Proud to Be Known as "The Pageant Queen Without a Uterus" (англ.), Cosmopolitan (20 января 2015). Дата обращения 28 июля 2018.
  12. Esther Morris Leidolf (англ.) // Wikipedia. — 2018-09-01.
  13. search results. Rokitansky. — Place of publication not identified: Chapter 13, 2014-10-08. — 360 с. — ISBN 9780992878207.
  14. Cecilia Paul. Elizabeth, Just Sixteen. — S.l.: Clink Street Publishing, 2016-06-28. — 364 с. — ISBN 9781911110408.
  15. R. J. Knight. The Girl with No. — 105 с.
  16. search results. Changed: / Anne Victory. — 395 с.