Синдром Пейтца-Егерса
| Синдром Пейтца-Егерса | |
|---|---|
 Множественные полипы в толстой кишке | |
| МКБ-11 | xxx |
| МКБ-10 | Q85.8 |
| МКБ-10-КМ | Q85.8 |
| МКБ-9 | 277.2 |
| OMIM | 175200 |
| DiseasesDB | 9905 |
| MedlinePlus | 000244 |
| MeSH | D010580 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Синдром Пейтца–Егерса — относительно редкое заболевание, характеризующееся наличием множественных гамартомных полипов в желудке, тонкой и толстой кишке в сочетании с пигментными пятнами тёмно-коричневого цвета, круглой или овальной формы диаметром от 1 до 5 мм на коже и слизистых оболочках, преимущественно, на губах и слизистой оболочке щёк.
Этиология[править | править код]
Большинство случаев вызваны мутацией зародышевой линии гена-супрессора опухоли STK11/LKB1 (серин/треонин-киназа 11). Наследуется по аутосомно-доминантному типу[1].
Клиническая картина[править | править код]
Первым симптомом, как правило, является появление пигментных пятен на слизистых оболочках губ, щёк, твёрдом нёбе, а также на коже вокруг рта, руках или ногах. Иногда во время полового созревания пятна исчезают.
Вторым специфичным признаком являются множественные полипы в желудочно-кишечном тракте. Они проявляются болями в животе, желудочными и кишечными кровотечениями (в результате чего появляется кровь в кале и развивается анемия), инвагинация кишечника и острая кишечная непроходимость.
Диагностика[править | править код]
Диагноз устанавливается на основании клинических данных и инструментальных методов исследования, таких как:
- гастроскопия;
- МРТ;
- УЗИ;
- рентгенологическое исследование органов брюшной полости.
Важным критерием синдрома является генетический анализ на мутацию в гене STK11, но он выявляется не у всех пациентов, поэтому отрицательный результат при наличии клинических симптомов не говорит о том, что заболевания нет[2].
Лечение[править | править код]
Лечение зависит от клинических проявлений. Полипы, как правило, удаляют, метод зависит от размеров полипа, если они менее 15 мм, возможна эндоскопическая полипэктомия, при размерах более 15мм, проводят лапаротомию[3].
Примечания[править | править код]
- ↑ Elliot M. Livstone. Cиндром Пейтца-Йегерса. msdmanuals. Дата обращения: 19 августа 2020. Архивировано 3 сентября 2020 года.
- ↑ Синдром Пейтца-Егерса. Геномед. Дата обращения: 20 августа 2020. Архивировано 23 сентября 2020 года.
- ↑ Синдром Пейтца–Егерса. www.gastroscan.ru. Дата обращения: 20 августа 2020. Архивировано 27 декабря 2020 года.