Синдром Свайера
| Синдром Свайера | |
|---|---|
| МКБ-10 | Q56.4 |
| МКБ-9 | 752.7 |
| OMIM | 400044 |
| DiseasesDB | 31464 |
| MeSH | D006061 |
 | В этой статье не хватает ссылок на источники информации. |
Синдром Свайера (англ. Swyer syndrome), или мужская гонадальная дисгенезия (англ. XY female gonad dysgenesis), — наследственная изолированная гонадальная дисгенезия.
Содержание
История[править | править код]
Синдром назван в честь Джеральда Свайера (G. I. M. Swyer), описавшего его в 1955 году.
Распространённость[править | править код]
3 — 4 ребёнка на 1000 рождённых.
Патогенез[править | править код]
Синдром Свайера — нарушение информации в Y-хромосоме — активность локуса TDF (определяющий пол и развитие семенников фактор), локализованного на участке p11.2 Y-хромосомы. Из-за этой активности определяющего пол фактора клетки, которые должны были превратиться в половые железы, не развиваются. В результате неразвития половых клеток не выделяются половые гормоны: ни женские, ни мужские. Когда на организм не воздействуют ни те, ни другие гормоны, плод выбирает женское фенотипическое развитие, организм развивается по женскому фенотипическому типу.
Несмотря на развитие женского фенотипа присутствует врождённый дисгенез яичек, проявляющийся, как правило, во время ожидаемого полового созревания. Даже если у них есть фаллопиевы трубы и половые органы, у них никогда не происходит превращение гонад не в яички, не в яичники. Из-за этих нарушений в свою очередь идёт задержка в развитии матки.
Вероятность того, что в гонадах образуется опухоль — 30 — 60 %. Поэтому людям с такой аномалией гонады рекомендуют удалять.
Клиническая картина[править | править код]
Полового созревания не наступает из-за неразвитых гонад. Отмечается полная стерильность. Однако нейроэндокринные регуляторы роста и развития организма никак не затронуты, уровень гонадотропных горомонов гипофиза повышен - наблюдается гипергонадотропный гипогонадизм.
Наблюдается высокий рост, как следствие того, что половые гормоны не воздействуют на эпифизарные пластинки роста и их закостенение запаздывает. Высокий голос, вторичные половые признаки не выражены.
Лечение[править | править код]
Некоторые врачи в настоящее время рекомендуют гормональную терапию женскими половыми гормонами.
Известные люди[править | править код]
- Арислейда Дилоне — режиссер и актриса[1].
См. также[править | править код]
Примечания[править | править код]
- ↑ Arisleyda Dilone. My Intersex Body, My Breasts, And Me (англ.). BuzzFeed. Дата обращения 2 сентября 2019.
|
Это заготовка статьи по гинекологии. Вы можете помочь проекту, дополнив её. |
