Синдром Свайера

Синдром Свайера (Swyer syndrome, XY female gonad dysgenesis, также Женская гонадальная дисгенезия или просто Гонадальная дисгенезия) — наследственная изолированная гонадальная дисгенезия[1][2][3][4].

Синдром Свайера
МКБ-10	Q56.4
МКБ-9	752.7
OMIM	400044
DiseasesDB	31464
MeSH	D006061

История

Синдром назван в честь Джеральда Свайера (G. I. M. Swyer), описавшего его в 1955 году.

Распространённость

3 – 4 ребёнка на 1000 рождённых.

Патогенез

Синдром Свайера – нарушение информации в Y-хромосоме – активность локуса TDF (определяющий пол и развитие семенников фактор), локализованного на участке p11.2 Y-хромосомы. Из-за этой активности определяющего пол фактора клетки, которые должны были превратиться в половые железы, не развиваются. В результате неразвития половых клеток не выделяются половые гормоны: ни женские, ни мужские. Когда на организм не воздействуют ни те, ни другие гормоны, плод выбирает женское развитие. Поэтому рождающийся человек с половыми хромосомами XY либо с фрагментами Y-хромосомы развивается по женскому типу.

У таких девочек присутствует врождённый дисгенез яичников, проявляющийся, как правило, во время ожидаемого полового созревания. Даже если у них есть фаллопиевы трубы и половые органы, у них никогда не происходит превращение гонад в яичники. Из-за этих нарушений в свою очередь идёт задержка в развитии матки.

Вероятность того, что в гонадах образуется опухоль – 30 – 60%. Поэтому девушкам с такой аномалией гонады рекомендуют удалять.

Клиническая картина

Полового созревания девушки не наступает из-за отсутствия эстрогенов в теле. Отмечается полная стерильность.

Наблюдается усиленный рост длины тела, увеличение нижней челюсти, широкие плечи, повышенное оволосение тела, мощная мышечная масса.

Лечение

Заместительная гормональная терапия женскими половыми гормонами.

См. также

• Синдром де Ля Шапеля
• Гипогонадизм
• Аменорея
• X-хромосома
• Y-хромосома
• SRY ген