Синдром Свайера
Синдром Свайера (Swyer syndrome, XY female gonad dysgenesis, также Женская гонадальная дисгенезия или просто Гонадальная дисгенезия) — наследственная изолированная гонадальная дисгенезия[1][2][3][4].
Синдром Свайера | |
МКБ-10 |
Q56.4 |
---|---|
МКБ-9 |
752.7 |
OMIM | |
DiseasesDB | |
MeSH |
Содержание
История[править | править код]
Синдром назван в честь Джеральда Свайера (G. I. M. Swyer), описавшего его в 1955 году.
Распространённость[править | править код]
3 – 4 ребёнка на 1000 рождённых.
Патогенез[править | править код]
Синдром Свайера – нарушение информации в Y-хромосоме – активность локуса TDF (определяющий пол и развитие семенников фактор), локализованного на участке p11.2 Y-хромосомы. Из-за этой активности определяющего пол фактора клетки, которые должны были превратиться в половые железы, не развиваются. В результате неразвития половых клеток не выделяются половые гормоны: ни женские, ни мужские. Когда на организм не воздействуют ни те, ни другие гормоны, плод выбирает женское развитие. Поэтому рождающийся человек с половыми хромосомами XY либо с фрагментами Y-хромосомы развивается по женскому типу.
У таких девочек присутствует врождённый дисгенез яичников, проявляющийся, как правило, во время ожидаемого полового созревания. Даже если у них есть фаллопиевы трубы и половые органы, у них никогда не происходит превращение гонад в яичники. Из-за этих нарушений в свою очередь идёт задержка в развитии матки.
Вероятность того, что в гонадах образуется опухоль – 30 – 60%. Поэтому девушкам с такой аномалией гонады рекомендуют удалять.
Клиническая картина[править | править код]
Полового созревания девушки не наступает из-за отсутствия эстрогенов в теле. Отмечается полная стерильность.
Наблюдается усиленный рост длины тела, увеличение нижней челюсти, широкие плечи, повышенное оволосение тела, мощная мышечная масса.
Лечение[править | править код]
Заместительная гормональная терапия женскими половыми гормонами.
См. также[править | править код]
Ссылки[править | править код]
![]() |
Это заготовка статьи по гинекологии. |