Синдром Тричера Коллинза

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Синдром Тричера Коллинза
МКБ-10 Q75.475.4
МКБ-9 756.0756.0
OMIM 154500 154500
DiseasesDB 13267 13267
MedlinePlus 001659 001659
eMedicine plastic/183  plastic/183 
MeSH D008342 D008342

Синдром Тричера Коллинза (англ. Treacher Collins syndrome, TCS, челюстно-лицевой дизостоз) — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся черепно-лицевой деформацией. Описан английским офтальмологом Эдвардом Тричером Коллинзом в 1900 году[1].

Синдром Тричера Коллинза встречается у 1 из 50 000 младенцев[2]. Типичные клинические признаки: грубый дефект лицевой части черепа, косоглазие, колобомы век; размер рта, подбородка и ушей существенно меньше нормы. В некоторых случаях — ослабление слуха.

Этиология[править | править вики-текст]

Причиной заболевания является, чаще всего, нонсенс-мутация (возникновение стоп-кодона) в гене TCOF1, приводящая к гаплонедостаточности. Ген TCOF1 расположен в локусе 5q32-33, на длинном (q) плече 5-й хромосомы, начинается от 149 737 202-й пары оснований и заканчивается на 149 779 871-й паре оснований[3][4]. Продукт гена TCOF1 — ядерный транспортный белок, который экспрессируется во многих тканях во время эмбрионального и постэмбрионального развития и принимает участие в транскрипции ДНК. При синдроме Тричера Коллинза развивается состояние, при котором половинного количества генного продукта недостаточно для нормального функционирования организма[5].

Синдром наследуется по аутосомно-доминантному принципу и характеризуется высокой пенетрантностью. Экспрессивность может быть от умеренной до выраженной, потому тяжесть дефекта отлична у разных пациентов — от почти незаметных признаков до крайне тяжёлых форм. У большинства пациентов слаборазвитые лицевые кости, что приводит к «затонувшему» лицу, крупный нос и очень маленькие челюсти и подбородок (микрогнатия). У некоторых больных присутствует волчья пасть. В тяжелых случаях микрогнатия может вытеснять язык пострадавших новорожденных достаточно, чтобы вызвать преграду ротоглотки и потенциально опасных для жизни заболеваний дыхательных путей. Врождённый порок сердца является необычной особенностью[6].

Лечение[править | править вики-текст]

В лечении пациентов, пострадавших от ТКС, применяется междисциплинарный подход, то есть требуются вмешательства различных специалистов. Основные проблемы у пациентов с ТКС — нарушения глотания и проходимости дыхательных путей. Некоторые пациенты нуждаются в трахеостомии. Гастростома может быть необходима для обеспечения адекватного потребления пищи и для защищиты дыхательных путей[7]. Вопрос о хирургическом восстановлении структуры лица решается индивидуально и осуществляется по достижении определённого возраста[8].

Потеря слуха при синдроме Treacher Collins вызвана деформацией структур во внешнем и среднем ухе. Потеря слуха, как правило, двусторонняя. Даже в тех случаях, когда ушные раковины и наружные слуховые проходы не затронуты синдромом, цепи слуховых косточек часто повреждены[9]. Попытки хирургическим путём восстановить наружный слуховой проход для улучшения слуха у детей с ТКС, не дали положительных результатов[10]. Предпочтительной оказалась слуховая реабилитация с фиксируемыми к кости слуховыми аппаратами (BAHAs) и другие способы на основе костной проводимости[11].

Примечания[править | править вики-текст]

  1. Treacher Collin E, «Cases with symmetrical congenital notches in the outer part of each lid and defective development of the malar bones», 1900, Trans Ophthalmol Soc UK, 20, p. 190—192
  2. Chiara Conte, Maria Rosaria D'Apice, Fabrizio Rinaldi, Stefano Gambardella, Federica Sangiuolo and Giuseppe Novelli (2011 Sep 27). «Novel mutations of TCOF1 gene in European patients with Treacher Collins syndrome». BMC Med Genet. 12. DOI:10.1186/1471-2350-12-125. PMID 21951868.
  3. Dixon MJ, Dixon J, Raskova D, et al. (1993). «Genetic and physical mapping of the Treacher Collins syndrome locus: refinement of the localization to chromosome 5q32-33.2». Hum. Mol. Genet. 1 (4): 249–53. DOI:10.1093/hmg/1.4.249. PMID 1303194.
  4. Dixon MJ, Dixon J, Houseal T, et al. (1993). «Narrowing the position of the Treacher Collins syndrome locus to a small interval between three new microsatellite markers at 5q32-33.1». Am. J. Hum. Genet. 52 (5): 907–14. PMID 8488840.
  5. Синдром Тричер Коллинза-Франческетти (мандибулофациальный дизостоз, TCOF) //Центр молекулярной генетики Медико-генетического научного центра РАМН
  6. Электронный научный журнал «Медицина и образование в Сибири»
  7. Goel L, Bennur SK, Jambhale S. (2009 Aug). «Treacher Collins syndrome-a challenge for anaesthesiologists». Indian J Anaesth 53 (4): 496–500. PMID 20640217.
  8. Evans, Adele Karen (31 May 2006). «Robin sequence: A retrospective review of 115 patients». International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology 70 (6): 973–980. DOI:10.1016/j.ijporl.2005.10.016. PMID 16443284.
  9. Argenta, Louis C. (30 June 1989). «Treacher Collins Syndrome: Present concepts of the disorder and their surgical correction». World Journal of Surgery 13 (4): 401–409. DOI:10.1007/BF01660753. PMID 2773500.
  10. Marres, HA (1995). «Treacher-Collins syndrome. Management of major and minor anomalies of the ear». Revue de laryngologie - otologie - rhinologie 116 (2): 105–8. PMID 7569369.
  11. Marres, HA (2002). «Hearing loss in the Treacher-Collins syndrome». Advances in oto-rhino-laryngology 61: 209–15. DOI:10.1159/000066811. PMID 12408086.

Ссылки[править | править вики-текст]

«Новое лицо Джулианы» — документальный фильм о девочке, родившейся с синдромом Тричера Коллинза тяжёлой формы