Синдром тригоноцефалии Опица

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
C syndrome
OMIM

211750

DiseasesDB

31946

MeSH

C537418

Синдром тригоноцефалии Опица (англ. Opitz trigonocephaly syndrome) (Тригоноцефалия Опица, англ. C syndrome, англ. Opitz-Johnson-McCreadie-Smith syndrome) — хромосомное заболевание человека, аутосомно-рецессивный тип наследования. Очень редкий комплекс врожденных аномалий, описано всего 50 отдельных случаев. Возникает чаще у женщин, чем у мужчин (частота 3:1).

История[править | править код]

Описан Рональдом Джонсоном (англ. Ronald C. Johnson), С.Р. МакКреди (англ. S. R. McCreadie), Джоном Опицем (англ. John Marius Opitz), Девидом Смитом (англ. David Weyhe Smith) в 1969 году.

Название (Ц-синдром или англ. С syndrome) образовано от первой буквы фамилии пациента, у которого было описано данное заболевание.

Генезис[править | править код]

Вызван нарушением гена CD96, который кодируется в 3-й хромосоме (3q13.1-q13.2)[1].

Проявления заболевания[править | править код]

Черепно-лицевые аномалии: тригоноцефалия, плоские надбровья и спинка носа, монголоидный разрез глаз, эпикант, косоглазие, маленький нос, длинный фильтр, макростомия, дефект мягких тканей угла рта и щеки, микрогнатия, деформированные ушные раковины; дополнительные уздечки в ротовой полости, высокое нёбо.

Скелетные деформации: множественные контрактуры суставов, в основном локтевых, лучезапястных, межфаланговых, синдактилия, деформации рёбер, короткая грудина.

Избыточная кожа, широко расставленные соски, сакральный синус или пилонидальный синус, крипторхизм, врожденные пороки сердца, головного мозга, почек, желудочно-кишечного тракта, в большинстве случаев глубокая умственная отсталость.

Лечение[править | править код]

Лечение симптоматическое.

Литература[править | править код]

  • J. M. Opitz, R. C. Johnson, S. R. McCreadie, D. W. Smith The C syndrome of multiple congenital anomalies. Birth Defects // Original Article Series, New York. — 1969. — № 5(2). — С. 161–166. (англ.)
  • M. Preus, W. J. Alexander, F. C. Fraser The C syndrome // Birth Defects Original Article Series, New York. — 1975. — № 10(2). — С. 58–62. (англ.)
  • F. Oberklaid, D. M. Danks The Opitz trigonocephaly syndrome: a case report // American Journal of Diseases of Children, Chicago. — 1975. — № 129. — С. 1348–1349. (англ.)
  • A. Bohring Dysmorphic Disorders: C syndrome // The NORD Guide to Rare Disorders. Lippincott, Williams & Wilkins. Philadelphia. — 2003. — С. 162-163. (англ.)
  • Antley RM, Hwang DS, Theopold W, Gorlin RJ, Steeper T, Pitt D, Danks DM, McPherson E, Bartels H, Wiedemann HR, Opitz JM. Further delineation of the C (trigonocephaly) syndrome // American Journal of Medical Genetics, New York. — 1981. — № 9(2). — С. 147-163. (англ.)
  • Laura Travan, Vanna Pecile, Mariacristina Fertz, Antonella Fabretto, Pierpaolo Brovedani, Sergio Demarini and John M Opitz Opitz trigonocephaly syndrome presenting with sudden unexplained death in the operating room: a case report // Journal of Medical Case Reports. — 2011. — № 5. — С. 222. (англ.)
  • Opitz JM, Putnam AR, Comstock JM, Chin S, Byrne JL, Kennedy A, Frikke MJ, Bernard C, Albrecht S, Der Kaloustian V, Szakacs JG Mortality and pathological findings in C (Opitz trigonocephaly) syndrome // Fetal Pediatr Pathol. — 2006. — № 25. — С. 211-231. (англ.)
  • Zampino G, Di Rocco C, Butera G Opitz C trigonocephaly syndrome and midline brain anomalies // American Journal of Medical Genetics, New York. — 1997. — № 73(4). — С. 484-488. (англ.)
  • C Sargent, J Burn, M Baraitser, et al. Trigonocephaly and the Opitz C syndrome // Journal of Medical Genetics. — 1985. — № 22. — С. 39-45. (англ.)
  • Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник, 2010 г.

Примечания[править | править код]

  1. C syndrome в OMIM  (англ.)

Ссылки[править | править код]