Синдром ROHHAD

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Синдром ROHHAD
Haven ROHHAD.jpg
Commons-logo.svg Медиафайлы на Викискладе

Синдром ROHHAD (англ. Rapid-onset Obesity with Hypothalamic dysfunction, Hypoventilation and Autonomic DysregulationБыстро развивающееся ожирение с дисфункцией гипоталамуса, гиповентиляцией и спонтанной дисрегуляцией) — крайне редкое заболевание, поразившее около 77 человек по всему миру. Представляет собой внезапное ожирение, вызванное дисфункцией гипоталамуса, гиповентиляцией легких и автономной дисрегуляцией.

У больных ROHHAD, как и у больных с синдромом врожденной центральной гиповентиляцией[1] поражается участок мозга, отвечающий за автономное дыхание (пациент перестает дышать — уровень CO2 в крови повышается, но он не чувствует этого: не начинает задыхаться, не чувствует недомогания). Синдром ROHHAD является неизлечимым и потенциально смертельным. Диего Изе-Лудлоу (Diego Ize-Ludlow) в своей работе 2007 года[2] рассматривает 15 пациентов с синдромом ROHHAD.

Патогенез[править | править код]

Синдром центральной гиповентиляции — неоднородная группа болезней, которые иногда ошибочно считаются схожими. Паравидный гомеобокс 2В в 2009 году назвали возбудителем данной болезни у пациентов с синдромом врожденной центральной гиповентиляции[3]- патологического состояния новорожденных. Однако эта генетическая мутация не наблюдается у новорожденных с синдромом центральной гиповентиляции с поздним началом или дисфункцией гипоталамуса[4].

Симптомы[править | править код]

Синдром может проявляться по-разному, но главными симптомами являются:

Прогноз и лечение[править | править код]

В настоящее время не существует официально одобренных диагностических методов или лечения синдрома ROHHAD. У каждого пациента описанные выше симптомы наблюдаются в разном возрасте, хотя практически все симптомы присутствуют при постановке диагноза. Во многих случаях диагноз ставится неверно или вообще не ставится до тех пор, пока не развивается альвеолярная гиповентиляция.

Одним из способов предотвращения развития болезни называются ежедневные спортивные тренировки и специальная диета[5][6].

Примечания[править | править код]

  1. CCHS Network – One World, One Family, One Hope. (англ.). www.cchsnetwork.org. Дата обращения: 30 июля 2017.
  2. Ize-Ludlow D., Gray J. A., Sperling M. A., et al. Rapid-onset obesity with hypothalamic dysfunction, hypoventilation, and autonomic dysregulation presenting in childhood (англ.) // Pediatrics (англ.) : journal. — American Academy of Pediatrics (англ.), 2007. — July (vol. 120, no. 1). — P. e179—88. — doi:10.1542/peds.2006-3324. — PMID 17606542.
  3. Lee P., Su Y. N., Yu C. J., Yang P. C., Wu H. D. PHOX2B mutation-confirmed congenital central hypoventilation syndrome in a Chinese family: presentation from newborn to adulthood (англ.) // Chest : journal. — 2009. — February (vol. 135, no. 2). — P. 537—544. — doi:10.1378/chest.08-1664. — PMID 19201717.
  4. Bougnères P., Pantalone L., Linglart A., Rothenbühler A., Le Stunff C. Endocrine manifestations of the rapid-onset obesity with hypoventilation, hypothalamic, autonomic dysregulation, and neural tumor syndrome in childhood (англ.) // J. Clin. Endocrinol. Metab. (англ.) : journal. — 2008. — October (vol. 93, no. 10). — P. 3971—3980. — doi:10.1210/jc.2008-0238. — PMID 18628522.
  5. Мальчик, страдающий редким заболеванием, вынужден ежедневно заниматься спортом
  6. 8-Year-Old Boy Can’t Stop Gaining Weight, But Doctors Are Stunned When He Goes To Transform