Синдром Торга — Винчестера: различия между версиями
Перейти к навигации
Перейти к поиску
| [отпатрулированная версия] | [отпатрулированная версия] |
Shureg (обсуждение | вклад) уточнение категорий |
† (обсуждение | вклад) м переименовал Синдром Торга-Винчестера в Синдром Торга — Винчестера |
(нет различий)
| |
Версия от 06:59, 22 февраля 2011
| Синдром Торга-Винчестера | |
|---|---|
| МКБ-9-КМ | 733.29[1] |
| OMIM | 259600 |
| eMedicine | article/1116154 |
Синдром Торга-Винчестера — синдром, у носителей которого отмечается спектр проявлений, в том числе сниженный рост вследствие патологии костей и суставов, помутнения роговицы, грубые черты лица, подкожные узелковые утолщения, огрубение кожи, гипертрихоз. Отклонения вызываются разнообразными мутациями гена MMP2. Их разнообразие привело к тому, что они были описаны как три различных синдрома: синдром Торга, синдром Винчестера, NAO-синдром, и лишь в 2006 году объединены под новым общим именем.[2]