Список наследственных заболеваний

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Список генетических заболеваний

См. также система табуляции МакКьюсикаOMIM

Наиболее распространённые заболевания[править | править код]

Заболевание Мутация Хромосома Частота встречаемости (на 10000 чел.)
Цветовая слепота, Дальтонизмen:color blindness около 850
Болезнь Арана-Дюшенна Мышечная дистрофия Дюшенна Атрофический параличen:Progressive Muscular Atrophy en:spinal muscular atrophy около 1,4
Болезнь Кэнэвэнen:Canavan disease 17p
Болезнь Тея-Сакса, Амавротическая детская ранняя идиотияen:Tay-Sachs disease P 15
Гемофилияen:Hemophilia, Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахераen:Pelizaeus-Merzbacher disease 1,25-1,5
Муковисцидозen:Cystic fibrosis P ген CFTR (7q31.2) 1-5
Нейрофиброматозen:Neurofibromatosis 17q/22q/? около 3
Расщепление позвоночникаen:Spina bifida P 1 10-20
Болезнь Шарко — Мари — Тута Более 20 генов Более 30 локусов Около 4
Синдром Даунаen:Down syndrome C 21 9-13
Синдром Жубераen:Joubert syndrome
Синдром Клайнфельтераen:Klinefelter syndrome C X 14-20
Синдром Прадера-Виллиen:Prader-Willi syndrome DC 15 0,6-0,8
Синдром Тёрнераen:Turner syndrome C X около 7
Синдром Энгельмана, Синдром Ангельмана, Синдром Эйнджелменаen:Angelman syndrome DCP 15 0,5-1
Фенилкетонурияen:phenylketonuria P 12q 0,1-3,8

Кодировка в таблице:

Полный список[править | править код]

А[править | править код]

Заболевание Мутация Хромосома
Акроцефалия, Башенный череп, Синдром Аперта, Синдром Апераen:Acrocephaly, en:Apert syndrome,
Акроцефалосиндактилия Синдром Аперта, Синдром Апераen:Apert syndrome
Акрохордон, Триходискома, ФиброфолликуломаСиндром Бёрта — Хога — Дьюба
Акроцефалосиндактилия, IV тип, синдром Пфейффераen:Pfeiffer syndrome
Алкаптонурический охронозen:alkaptonuria
Алкаптонурияen:alkaptonuria
Ангиофакоматоз, Болезнь Гиппеля-Линдау, Феохромоцитома, Медуллярная параганглиомаen:von Hippel-Lindau disease, en:Hippel-Lindau disease, en:Angiomatosis retinae
Ангельмана синдром - en:Angelman's syndrome
Арахнодактилия, Акромакрия, Долихостеномелия, Синдром Марфанаen:Marfan syndrome
Атаксия Фрейдрихаen:Friedreich ataxia, en:retinoblastoma FA
Атаксия-телеангиэктазияen:ataxia-telangiectasia
Ахондрогенез, II типen:achondrogenesis, type II
Ахондрогенез, тип IIen:achondrogenesis, type II
Ахондроплазияen:achondroplasia 4p16.3

Б[править | править код]

Заболевание Мутация Хромосома
Бета-талассемия, Эритробластная анемия, Средиземноморская анемияen:beta thalassemia, en:Cooley's Anemia, en:Erythroblastic Anemia, en:Mediterranean Anemia, en:Thalassemia intermedia
Болезнь Айерсы, Первичная лёгочная гипертензияen:Idiopathic pulmonary hypertension, en:primary pulmonary hypertension, en:Ayerza syndrome
Болезнь Александера, фибриноидная дистрофия астроцитовen:Alexander disease, en:fibrinoid degeneration of astrocytes, en:dysmyelinogenic leukodystrophy, en:Primary Senile Degenerative Dementia, ALX, en:demyelinogenic leukodystrophy, en:leukodystrophy with Rosenthal fibers
Болезнь Альцгеймера, Пресенильная деменция и Старческое слабоумиеen:Alzheimer disease, en:Presenile and senile dementia
Болезнь Арана-Дюшенна Атрофический параличen:Progressive Muscular Atrophy en:spinal muscular atrophy
Болезнь Бурневилля, Болезнь Бурневилля-Прингла, Туберозный склероз Гипертрофический узловатый глиозen:tuberous sclerosis en:Bourneville disease, en:Bourneville Phakomatosis, en:Epiloia, en:cerebral sclerosis 9 (q34), 16 (p13.3)
Болезнь Бюргера-Грютцаen:Burger-Grutz syndrome, en:familial hyperchylomicronemia, en:lipoprotein lipase deficiency, familial
Болезнь Вильсона Болезнь Вильсона-Коновалова Гепатоцеребральная дистрофия Псевдосклероз Вестфаляen:Hepatolenticular degeneration syndrome, en:Wilson disease, en:Copper storage disease, en:Hepatolenticular degeneration syndrome 13 (q14.3)
Болезнь Гиппеля-Линдау, Ангиофакоматоз, Феохромоцитома, Медуллярная параганглиомаen:von Hippel-Lindau disease, en:Hippel-Lindau disease, en:Angiomatosis retinae
Болезнь Гоше, Глюкоцереброзидозen:Gaucher disease, en:Cerebroside Lipidosis syndrome, en:Glucocerebrosidase deficiency, en:Glucocerebrosidosis, en:Glucosyl cerebroside lipidosis, en:Glucosylceramide lipidosis, en:Kerasin histiocytosis, en:Kerasin thesaurismosis P 1(q21)
Болезнь Гоше, острая церебральная формаen:Acute cerebral Gaucher's disease
Болезнь Канавана, Спонгиозная дегенерация белого вещества головного мозга,en:Canavan disease, en:Spongy degeneration of central nervous system, en:Aspartoacylase deficiency, en:Asp deficiency, en:Aspa deficiency, en:Van Bogaert-Bertrand syndrome, en:Aminoacylase deficiency
Болезнь Книста, Синдром Книстаen:Kniest dysplasia
Болезнь Краббе, Глобоидно-клеточная лейкодистрофияen:Krabbe disease, en:Diffuse Globoid Body Sclerosis, en:galactosylsphingosine lipidosis, en:globoid cell leukodystrophy
Болезнь курчавых волос, Синдром Менкесаen:Kinky Hair syndrome, en:Menkes syndrome
Болезнь Ниманна-Пика, Липидный гистиоцитоз, Сфингомиелинозen:Niemann-Pick disease NPA, NPB, NPC1, NPC2, SMPD1
Болезнь Реймана Периодический перитонит Возвратный полисерозитen:Periodic disease
Болезнь Реклингхаузена, Нейрофиброматозen:neurofibromatosis
Болезнь Сандхоффа, Болезнь Сандгоффаen:Sandhoff disease
Болезнь Тея-Сакса, Амавротическая детская ранняя идиотияen:Tay-Sachs disease
Болезнь Фабриen:Fabry disease, en:Anderson-Fabry disease, en:Alpha-galactosidase A deficiency, en:Angiokeratoma Corporis Diffusum, en:Ceramide trihexosidase deficiency, en:hereditary dystopic lipidosis, en:Angiokeratoma diffuse P Xq22.1
Болезнь Шарко, боковой амиотрофический склерозen:Charcot disease, en:amyotrophic lateral sclerosis, ALS, en:Lou Gehrig disease
Болезнь Шарко-Мари Перонеальная мышечная атрофияen:Charcot-Marie-Tooth disease
Болезнь Крейтцфельдта — Якобаen:Creutzfeldt-Jakob disease
Бронзовый диабет, Гемохроматоз - en:Гемохроматоз

В[править | править код]

Заболевание Мутация Хромосома
Врождённый порок сердцаen:Congenital heart disease

Г[править | править код]

Заболевание Мутация Хромосома
Галактоземия, Галактозный диабетen:galactosemia, en:Galactokinase Deficiency disease P 9 (p13)
Гематопорфирияen:Hematoporphyria, en:porphyria cutanea tarda
Гемомеланоз, Бронзовый диабетen:hemochromatosis, en:genetic hemochromatosis, en:hemochromatosis, en:Bronzed cirrhosis, en:Bronze Diabetes, en:genetic hemochromatosis, en:Pigmentary cirrhosis, en:Troisier-Hanot-Chauffard syndrome, en:Von Recklenhausen-Applebaum disease
Гемофилияen:Hemophilia
Генетическая эмфиземаen:genetic emphysema
Гиперфенилаланинемия, Гиперфенилаланинемияen:hyperphenylalaninemia, en:hyperphenylalaninaemia, en:HPA P 12q
Гипохондроплазияen:hypochondroplasia, en:Hypochondrodysplasia
Гипохромная анемия, X-хромосомная сидеробластная анемия, Наследственная сидеробластная анемияen:Hypochromic anemia, en:X-linked sideroblastic anemia, en:hereditary sideroblastic anemia, en:Bone Marrow diseases, en:Erythroid 5-aminolevulinate synthetase deficiency, en:hereditary iron-loading anemia X
Глиобластома сетчатки, Ретинобластомаen:Glioblastoma, retinal, en:retinoblastoma
Глобоидно-клеточная лейкодистрофия, Болезнь Краббеen:globoid cell leukodystrophy, en:Krabbe disease, en:Diffuse Globoid Body Sclerosis, en:galactosylsphingosine lipidosis, en:globoid cell leukodystrophy
Гомозиготная хроническая гематопорфирия, Первичная гипероксалурияen:Homozygous porphyria cutanea tarda, en:hepatoerythropoietic porphyria
Гомоцистинурияen:homocystinuria

Д[править | править код]

Заболевание Мутация Хромосома
Дистрофическая миотония, Миотоническая дистрофияen:myotonic dystrophy 19

И[править | править код]

Заболевание Мутация Хромосома
Идиопатический гемохроматозen:idiopathic hemochromatosis
Идиопатический неонатальный гемохроматозen:Idiopathic neonatal hemochromatosis
Идиопатический остеопсатироз, Несовершенный остеогенез, Синдром Лобштейна-Экманаen:osteogenesis imperfecta, en:Brittle bone disease, en:Ekman-Lobstein disease, en:Fragilitas ossium, en:Vrolik disease
Интермиттирующая порфирия остраяen:acute intermittent porphyria

К[править | править код]

Заболевание Мутация Хромосома
Кардиомиопатияen:Cardiomyopathy
Кистевой туннельный синдром, Компрессионная невропатияen:Carpal Tunnel syndrome, en:hereditary neuropathy with liability to pressure palsies, en:compression neuropathy
Ключично-черепной дизостозen:Cleidocranial_dysostosis 6 хромосома, ген Runx2
Краниофациальный дизостоз, Черепно-лицевой дизостоз, Синдром Крузонаen:Craniofacial dysarthrosis, en:Crouzon syndrome ген FGFR2 (10q25.3-q26)
Кретинизмen:Cretinism,

Л[править | править код]

Заболевание Мутация Хромосома
Лакунарная деменцияen:Lacunar Dementia, en:Multi-Infarct Dementia, CADASIL
Легочная гипертензияen:Pulmonary hypertension
Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахераen:Pelizaeus-Merzbacher disease
Лейциноз, Разветвлённоцепочечная кетонурия, Болезнь мочи с запахом кленового сиропаen:Maple syrup urine disease
Липидный гистиоцитоз, Болезнь Ниманна-Пика, Сфингомиелинозen:Niemann-Pick disease NPA, NPB, NPC1, NPC2, SMPD1

М[править | править код]

Заболевание Мутация Хромосома
Медуллярная параганглиома, Феохромоцитомаen:Pheochromocytoma, en:pheochromoblastoma
Метатропическая дисплазияen:metatropic dysplasia, en:MMA Ген TRPV4 (12q24.1)
Метилмалоновая ацидемияen:methylmalonic academia, en:MMA
Микрогнатия, Синдром Робена с эмбриональной дисхондроплазией — Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia
Микросомия, Карликовостьen:Dwarfism
Микроцефалияen:Microcephaly P ген ASPM (1q31)
Моносомия X хромосомы, Синдром Тернераen:monosomy X

en:Turner syndrome

Муковисцидозen:Mucoviscidosis, en:cystic fibrosis, en:Fibrocystic disease of Pancreas ген CFTR (7q31.2)
Мышечная дистрофия, Миотоническая дистрофия, Миодистрофияen:Muscular Dystrophy, en:Myotonia atrophica, en:myotonic dystrophy 19

Н[править | править код]

Заболевание Мутация Хромосома
Нейрофиброматоз, Болезнь Реклингхаузена -en:neurofibromatosis
Несовершенный амелогенезen:Amelogenesis imperfecta
Несовершенный остеогенез, Идиопатический остеопсатирозen:Brittle bone disease, en:osteogenesis imperfecta
Нижнечелюстно-лицевой дизостоз (неполная форма) — en:Treacher Collins syndrome 5q32-q33.1
Нунен синдромen:Noonan syndrome

О[править | править код]

Заболевание Мутация Хромосома
Оксалоз, Оксалурия, первичная — en:hyperoxaluria, Oxalosis
Отоспондиломегаэпифизарная дисплазияen:OSMED, en:otospondylomegaepiphyseal dysplasia
Отсутствие vas deferens, врожденное — en:Absence of vas deferens, en:congenital bilateral absence of vas deferens
Охроноз, Алкаптонурияen:Ochronosis, en:alkaptonuria
Олигофренияen:oligophrenia

П[править | править код]

Заболевание Мутация Хромосома
Пантотенат-киназа ассоциированная нейродегенерацияen:pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Первичная гипероксалурия, Оксалоз, Оксалурия, первичная — en:hyperoxaluria, Oxalosis — en:hyperoxaluria, primary
Первичная гиперурикемия, Синдром Леша-Найхана, X-хромосомная первичная гиперурикемияen:primary hyperuricemia syndrome, en:Lesch-Nyhan syndrome, en:Choreoathetosis self-mutilation hyperuricemia syndrome, en:juvenile hyperuricemia syndrome, en:X-linked primary hyperuricemia, en:Complete HPRT deficiency, en:Total hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase deficiency P X
Первичная лёгочная гипертензия, en:Болезнь Айерсыen:primary pulmonary hypertension, en:PPH, Idiopathic pulmonary hypertension, en:Ayerza syndrome
Периодический перитонит, Возвратный полисерозит, Болезнь Рейманаen:Periodic disease, en:Mediterranean fever, familial
Периорифициальный лентигиноз, Полипоз кишечника, тип II — Periorificial lentiginosis syndrome, en:Peutz-Jeghers syndrome en:Peutz-Jeghers syndrome, en:Polyposis, hamartomatous intestinal
Перонеальная мышечная атрофия, Болезнь Шарко-Мари, Болезнь Шарко-Мари-Тутаen:Peroneal Muscular Atrophy, en:Charcot-Marie-Tooth disease, en:Roussy-Levy syndrome
Печеночная копропорфирия, наследственная — en:Coproporphyria, hereditary, en:hereditary coproporphyria, en:Coproporphyrinogen oxidase deficiency, en:CPO deficiency, en:CPRO deficiency, en:hereditary coproporphyria
Пёстрая порфирия южно-африканского типа, Смешанная Порфирия — South African genetic porphyria, en:variegate porphyria, Protoporphyrinogen oxidase deficiency, PPOX deficiency
Полиостотическая фиброзная дисплазияen:polyostotic fibrous dysplasia, en:McCune-Albright syndrome 20 q13.2-13.3
Порфирия, Порфириновая болезньen:porphyria, porphyrin disorder
Прогерия, Синдром Гетчинсона-Гилфорда, Прогерия Гартингсаen:Progeria, Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS
Пропионовая ацидемияen:propionic acidemia, en:hyperglycinemia with ketoacidosis and leucopenia, en:ketotic glycinemia, en:ketotic hyperglycinemia
Протопорфирия, Эритропоэтическая протопорфирия — Protoporphyria, en:erythropoietic protoporphyria, en:Ferrochelatase deficiency

Р[править | править код]

Заболевание Мутация Хромосома
Ретинобластомаen:retinoblastoma

С[править | править код]

Заболевание Мутация Хромосома
Сахарный диабет неонатальный инсулинназависимый KCNG11
Серповидно-клеточная анемия, Анемия Геррикаen:sickle cell anemia, en:SCD
Синдром Ангельмана, Синдром Энгельмана, Синдром Эйнджелменаen:Angelman syndrome
Синдром андрогенной резистентностиen:AIS,

en:androgen insensitivity syndrome

X
Синдром Аперта, — en:Acrocephalosyndactyly (Apert)

en:Apert syndrome

Синдром Блоха-Сульцбергера, Пигментный дерматоз Блоха-Сульцбергераen:Bloch-Sulzberger syndrome, en:incontinentia pigmenti
Синдром Варденбургаen:Waardenburg syndrome
Синдром Вейссенбахера-Цвеймюллераen:Weissenbacher-Zweymüller syndrome
Синдром Вольфа — Хиршхорна D 4
Синдром Гетчинсона-Гилфорда, Синдром Хатчинсона-Гилфорда, Прогерияen:Progeria, Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS
Синдром Дауна, Трисомия 21 хромосомыen:Down syndrome, Trisomy 21 C 21
Синдром Жубераen:Joubert syndrome
Синдром Клайнфельтера, Синдром Клайнфелтера, Синдром Кляйнфельтераen:Klinefelter syndrome
Синдром Книста, Болезнь Книстаen:Kniest dysplasia
Синдром Коккейнаen:Cockayne syndrome, en:Dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome, en:Neill-Dingwall syndrome, en:Progeria-Like syndrome
Синдром Коудена, Синдром Кауденаen:Cowden syndrome ген PTEN (10q22)
Синдром Коффина-Лоуриen:Coffin-Lowry syndrome, en:CLS
Синдром кошачьего крика, Синдром Лежена en:Cri du chat D 5p
Синдром Крузона, Краниофациальный дизостоз, Черепно-лицевой дизостозen:Craniofacial dysarthrosis, en:Crouzon syndrome ген FGFR2 (10q25.3-q26)
Синдром Леша-Найхана, Первичная гиперурикемия, X-хромосомная первичная гиперурикемияen:primary hyperuricemia syndrome, en:Lesch-Nyhan syndrome, en:Choreoathetosis self-mutilation hyperuricemia syndrome, en:juvenile hyperuricemia syndrome, en:X-linked primary hyperuricemia, en:Complete HPRT deficiency, en:Total hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase deficiency
Синдром Лобштейна-Экмана, Идиопатический остеопсатироз, Несовершенный остеогенез, — en:osteogenesis imperfecta, en:Brittle bone disease, en:Ekman-Lobstein disease, en:Fragilitas ossium, en:Vrolik disease
Синдром ломкой X хромосомы en:Fragile X syndrome
Синдром Мак-Леодаen:McLeod syndrome X
Синдром Марфанаen:Marfan syndrome
Синдром Менкеса, Болезнь курчавых волос -

en:Copper transport disease, en:Menkes syndrome, en:Kinky Hair syndrome, en:Гипокупремия врожденная, en:Hypocupremia, Congenital

Синдром множественных гамартом, Фиброматоз дёсен, тип Коудена, Синдром Коудена, Синдром Кауденаen:Multiple hamartoma syndrome, en:Cowden syndrome, en:MHAM
Синдром Морриса, Синдром нечувствительности к андрогенам, — en:Androgen insensitivity syndrome
Синдром отопалатодигитальный, Синдром Рубинштейна-Тейбиen:Rubinstein-Taybi syndrome, en:RSTS, en:Broad Thumb-Hallux syndrome
Синдром Пендредаen:Pendred syndrome, en:Autosomal Recessive Sensorineural Hearing Impairment and Goiter, en:Deafness with goiter, en:Goiter-deafness syndrome
Синдром Прадера-Виллиen:Prader-Willi syndrome, en:Prader-Labhart-Willi syndrome, en:PWS
Синдром Пфейффера, Акроцефалосиндактилия, IV тип — en:Pfeiffer syndrome, en:acrocephalosyndactyly, type V
Синдром Реттаen:Rett syndrome, en:Autism-Dementia-Ataxia-Loss of Purposeful Hand Use syndrome, en:Cerebroatrophic Hyperammonemia
Синдром Рикераen:Ricker syndrome, en:myotonic dystrophy, type 2 19
Синдром Робена, Синдром Пьера Робенаen:Pierre Robin syndrome
Синдром Стиклераen:Stickler syndrome
Синдром Тернераen:Turner syndrome Синдром трисомии8
Синдром Эйнджелмена, Синдром Энгельмана, Синдром Ангельманаen:Angelman syndrome
Синдром Элерса-Данлосаen:Ehlers-Danlos syndrome, en:Classical Ehlers-Danlos syndrome, en:EDS
Синдром Энгельмана, Синдром Ангельмана, Синдром Эйнджелменаen:Angelman syndrome
Спинальная мускульная атрофия, Болезнь Арана-Дюшенна, Атрофический параличen:spinal muscular atrophy, en:Progressive Muscular Atrophy, en:spinal muscular atrophy
Спинально-церебеллярная атаксияen:Spinocerebellar ataxia CAG повтор, 6p (SCA1), CAG повтор, 12q (SCA2), CAG повтор, 14q (SCA3) и.т.д., включая: 16q, 11, 19p, 3p, 13q, 22q, 15q, 5q, 19q, 8q, 6q, 2p, FGF14-1b
Спонгиозная дегенерация белого вещества головного мозга, Болезнь Канаванаen:Spongy degeneration of central nervous system en:Canavan disease, en:Spongy degeneration of white matter in infancy, en:Spongy degeneration of the brain, en:Aspartoacylase deficiency, en:Asp deficiency, en:Aspa deficiency, en:Van Bogaert-Bertrand syndrome, en:Aminoacylase deficiency

Т[править | править код]

Заболевание Мутация Хромосома
Танатофорная карликовостьen:Thanatophoric dwarfism, en:thanatophoric dysplasia
Трисомия 21 хромосомы Синдром Дауна, — en:Down syndrome, en:Trisomy 21
Трисомия X хромосомыen:triple X syndrome C X
Туберозный склероз, Болезнь Бурневилля, Болезнь Бурневилля — Прингла, Гипертрофический узловатый глиозen:tuberous sclerosis, en:Bourneville disease, en:Bourneville Phakomatosis, en:Epiloia, en:cerebral sclerosis 9 (q34), 16 (p13.3)
Тяжёлый комбинированный иммунодефицит (ТКИД), Синдром мальчика в пузыре (ср. Веттер, Дэвид), Алимфоцитоз, Синдром Глянцманна — Риникера, Тимическая алимфоплазияen:Severe combined immunodeficiency

Ф[править | править код]

Заболевание Мутация Хромосома
Фенилкетонурияen:phenylketonuria, en:Classic Galactosemia, en:Folling disease P 12q
Фиброматоз дёсен, тип Коудена, Синдром Коудена, Синдром Каудена, Синдром множественных гамартомen:Multiple hamartoma syndrome, en:Cowden syndrome, en:MHAM
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая,Оссифицирующий миозит ,параоссальная гетеротопическая оссификация,Болезнь Мюнхеймера 2q23-24(ген AVCR1)

Х[править | править код]

Заболевание Мутация Хромосома
Хорея Хантингтонаen:Huntington disease 4

Ц[править | править код]

Заболевание Мутация Хромосома
Цветовая слепота, Дальтонизмen:color blindness

Ч[править | править код]

Заболевание Мутация Хромосома
Черепно-лицевой дизостоз, Синдром Крузона, Краниофациальный дизостоз, — en:Craniofacial dysarthrosis, en:Crouzon syndrome ген FGFR2 (10q25.3-q26)

Ш[править | править код]

Заболевание Мутация Хромосома
Болезнь Шиндлера, Болезнь Канзакиen:Schindler disease P 22q11

Э[править | править код]

Заболевание Мутация Хромосома
Эластическая псевдоксантомаen:pseudoxanthoma elasticum, en:Gronblad-Strandberg syndrome
Эритропоэтическая протопорфирия, Протопорфирияen:Protoporphyria, en:erythropoietic protoporphyria, en:Ferrochelatase deficiency
Эритропоэтическая уропорфирияen:Erythropoietic uroporphyria

en:congenital erythropoietic porphyria

  • Примечание. Русские названия и их варианты даны в виде гиперссылок, так как неизвестно, под каким названием может появиться та или иная статья. Английские гиперссылки сохранены для того, чтобы всегда можно было сравнить русскую статью с английской, либо написать новую статью — с учётом данных английской Википедии.