Трансформирующий ростовой фактор, бета-1

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Трансформирующий ростовой фактор, бета-1
Protein TGFB1 PDB 1kla.png
PDB rendering based on 1kla.
Доступные структуры
PDB Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Идентификаторы
Символ TGFB1 ; CED; DPD1; LAP; TGFB; TGFbeta
Внешние ID OMIM: 190180 MGI98725 HomoloGene540 ChEMBL: 1795178 GeneCards: TGFB1 Gene
Профиль экспрессии РНК
PBB GE TGFB1 203085 s at.png
PBB GE TGFB1 203084 at.png
Больше информации
Ортологи
Вид Человек Мышь
Entrez 7040 21803
Ensembl ENSG00000105329 ENSMUSG00000002603
UniProt P01137 P04202
RefSeq (мРНК) NM_000660 NM_011577
RefSeq (белок) NP_000651 NP_035707
Локус (UCSC) Chr 19:
41.3 – 41.35 Mb
Chr 7:
25.69 – 25.71 Mb
Поиск в PubMed [1] [2]

Трансформирующий ростовой фактор, бета-1 (ТРФбета-1) — белок человека, являющийся первым описанным членом семейства ТРФ-бета, которое, в свою очередь, является частью обширного суперсемейства ТРФ-бета. Ген TGFB1, кодирующий данный белок, находится у человека на 19-й хромосоме.

Клиническое значение[править | править вики-текст]

Мутации TGFB1 вызывают болезнь Камурати-Энгельманна I типа (OMIM 131300).

См. также[править | править вики-текст]

Ссылки[править | править вики-текст]