Триметиламинурия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Триметиламинурия
Trimethylamine chemical structure.png
Триметиламин
МКБ-10 E88.888.8
МКБ-9 270.8270.8
OMIM 602079
DiseasesDB 4835
MeSH C536561 и C536561

Триметиламинурия (синдром рыбного запаха) — состояние, при котором от тела пациента исходит неприятный запах, напоминающий запах рыбы, иногда гниющей рыбы. Синдром обусловлен накоплением триметиламина в организме пациента, чаще всего вызывается редким генетическим заболеванием, мутацией FMO3[1]. Это вещество, выделяясь с потом, мочой и выдыхаемым воздухом, и создает неприятный запах.

Этот запах, часто не ощущаемый самим пациентом, но ощущаемый окружающими, приводит к психологическим проблемам, сексуальным расстройствам, трудностям в общении, в учёбе, работе, карьере, приводя к депрессии, агрессивности и социальной изоляции.

Диетарными предшественниками триметиламина являются холин, карнитин, лецитин, повышение содержания которых в потребляемой пище может приводить к превышению возможностей ферментной системы и тем самым повышению уровня неметаболизированного триметиламина.

Триметиламинурию в большинстве случаев вызывает дефект гена, кодирующего флавин-монооксигеназу-3 (FMO3).[2] Обычно фермент FMO3 преобразует триметиламин N-оксид (побочный продукт пищеварения) в соединение, не имеющее запаха. Отсутствие FMO3 означает, что печень не в состоянии расщеплять триметиламин N-оксид, в результате чего от человека и исходит рыбный запах. FMO3 также разрушают никотин, антидепрессанты и некоторые противораковые препараты (такие, как тамоксифен).

Лечение[править | править код]

Для лечения необходимо уменьшить или избегать приема в пищу диетарных предшественников триметиламина.

Кроме того, одним из способов лечения может быть подавление кишечной флоры, влияющей на развитие триметиламинурии:

  • Существует по крайней мере одно исследование[3], согласно которому ежедневное употребление активированного угля и/или хлорофиллина помогает улучшить качество жизни некоторым пациентам, страдающим триметиламинурией.
  • По другим исследованиям, прием небольших доз антибиотиков (неомицин, метронидазол[4]) также может приводить к положительным результатам у некоторых пациентов.

Примечания[править | править код]

  1. Trimethylaminuria / Genetics Home Reference, 2013-2015 (англ.) "FMO3 gene mutations account for most cases of trimethylaminuria, the condition can also be caused by other factors"
  2. Стивен Джуан. История тела. 2640 фактов. — Рипол Классик, 2014. — P. 432.
  3. Yamazaki H, Fujieda M, Togashi M; et al. (2004). «Effects of the dietary supplements, activated charcoal and copper chlorophyllin, on urinary excretion of trimethylamine in Japanese trimethylaminuria patients». Life Sci. 74 (22): 2739—47. DOI:10.1016/j.lfs.2003.10.022. PMID 15043988.
  4. Treacy E, Johnson D. Pitt JJ and Danks DM (1995). «Trimethylaminuria, fish odour syndrome: A new method of detection and response lo treatment with metronidazole». J Inherit Metab Dis.

Литература[править | править код]

Ссылки[править | править код]