Хлоридный канал 1

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Хлоридный канал 1
Идентификаторы
Символ CLCN1 ; CLC1
Внешние ID OMIM: 118425 MGI88417 HomoloGene63 IUPHAR: ClC-1 GeneCards: CLCN1 Gene
Профиль экспрессии РНК
PBB GE CLCN1 208437 at tn.png
Больше информации
Ортологи
Вид Человек Мышь
Entrez 1180 12723
Ensembl ENSG00000188037 ENSMUSG00000029862
UniProt P35523 Q64347
RefSeq (мРНК) NM_000083 NM_013491
RefSeq (белок) NP_000074 NP_038519
Локус (UCSC) Chr 7:
143.32 – 143.35 Mb
Chr 6:
42.29 – 42.32 Mb
Поиск в PubMed [1] [2]

Хлоридный канал 1 (англ. Chloride channel 1, skeletal muscle, CLC-1, CLCN1) — мембранный белок, из суперсемейства хлоридных каналов, один из 9 членов хлоридных каналов человека группы CLCN. Является потенциал-зависимым каналом.

Патология[править | править вики-текст]

Мутации гена CLCN1 вызывают у человека наследственные формы мышечных заболеваний: рецессивную форму общей наследственной миотонии Беккера и доминантмую форму миотонии Томсена.

Ссылки[править | править вики-текст]

  • Hudson AJ, Ebers GC, Bulman DE (1995). «The skeletal muscle sodium and chloride channel diseases.». Brain 118 ( Pt 2): 547–63. PMID 7735894.
  • Uchida S, Sasaki S, Marumo F (1996). «Chloride transport across kidney epithelia through CLC chloride channels.». Nippon Jinzo Gakkai shi 38 (7): 285–9. PMID 8741388.