Экзом

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск

Экзом — часть генома, представляющая экзоны, то есть последовательности, которые транскрибируются на матричную РНК после того, как интроны удаляются в процессе сплайсинга РНК. Таким образом, экзом отличается от транскриптома, включающего в себя всю совокупность транскриптов.

Экзом человека содержит приблизительно 180 тысяч экзонов, что соответствует примерно 1 % всего генома или 30 миллионам пар нуклеотидов[1]. Тем не менее, мутации в экзоме составляют до 85 % от всех мутаций, связанных с болезнями[2].

Иногда специалисты в медицине выделяют так называемый "клинический экзом" - совокупность всех кодирующих участков генов, имеющих доказанное клиническое значение. Согласно базе данных OMIM на данный момент известно около 6000 генов, ответственных за 4500 наследственных заболеваний. [3] Совокупная протяженность "клинического экзома" составляет около 15 миллионов пар нуклеотидов.

Секвенирование экзома — эффективный подход в исследовании моногенных наследственных заболеваний[4]. Примерами исследовательских проектов, занимающихся секвенированием экзома являются некоммерческий Personal Genome Project[en], некоммерческий проект Rare Genomics Institute[5], некоммерческий Exome Project национальных институтов здравоохранения США[6], Mendelian Exome Project[7] и другие.

Примечания[править | править вики-текст]

  1. Sarah B. Ng. et al. (10 September 2009). «Targeted capture and massively parallel sequencing of 12 human exomes». Nature 461 (7261): 272—276. DOI:10.1038/nature08250. PMID 19684571.
  2. Choi M. et al. (10 November 2009). «Genetic diagnosis by whole exome capture and massively parallel DNA sequencing». PNAS 106 (45): 19096–19101. DOI:10.1073/pnas.0910672106. PMID 19861545.
  3. [omim.org База данных OMIM].
  4. Bamshad M. J. et al. (27 September 2011). «Exome sequencing as a tool for Mendelian disease gene discovery». Nat Rev Genet. 12 (11): 745–755. DOI:10.1038/nrg3031. PMID 21946919.
  5. Rare Genomics Institute (RGI)
  6. Exome Project
  7. Mendelian Exome Project