Экзом

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Экзом — часть генома, представляющая экзоны, то есть последовательности, которые транскрибируются на матричную РНК после того, как интроны удаляются в процессе сплайсинга РНК. Таким образом, экзом отличается от транскриптома, включающего в себя всю совокупность транскриптов.

Экзом человека содержит приблизительно 180 тысяч экзонов, что соответствует примерно 1 % всего генома или 30 миллионам пар нуклеотидов[1]. Тем не менее, мутации в экзоме составляют до 85 % от всех мутаций, связанных с болезнями[2].

Иногда специалисты в медицине выделяют так называемый "клинический экзом" - совокупность всех кодирующих участков генов, имеющих доказанное клиническое значение. Согласно базе данных OMIM на данный момент известно около 6000 генов, ответственных за 4500 наследственных заболеваний. [3] Совокупная протяженность "клинического экзома" составляет около 15 миллионов пар нуклеотидов.

Секвенирование экзома — эффективный подход в исследовании моногенных наследственных заболеваний[4]. Примерами исследовательских проектов, занимающихся секвенированием экзома являются некоммерческий Personal Genome Project[en], некоммерческий проект Rare Genomics Institute[5], некоммерческий Exome Project национальных институтов здравоохранения США[6], Mendelian Exome Project[7] и другие.

Примечания[править | править код]

  1. Sarah B. Ng. et al. Targeted capture and massively parallel sequencing of 12 human exomes (англ.) // Nature : journal. — 2009. — 10 September (vol. 461, no. 7261). — P. 272—276. — DOI:10.1038/nature08250. — PMID 19684571.
  2. Choi M. et al. Genetic diagnosis by whole exome capture and massively parallel DNA sequencing (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2009. — 10 November (vol. 106, no. 45). — P. 19096—19101. — DOI:10.1073/pnas.0910672106. — PMID 19861545.
  3. [omim.org База данных OMIM].
  4. Bamshad M. J. et al. Exome sequencing as a tool for Mendelian disease gene discovery (англ.) // Nat Rev Genet. : journal. — 2011. — 27 September (vol. 12, no. 11). — P. 745—755. — DOI:10.1038/nrg3031. — PMID 21946919.
  5. Rare Genomics Institute (RGI)
  6. Exome Project Архивировано 20 декабря 2010 года.
  7. Mendelian Exome Project (недоступная ссылка). Дата обращения 11 февраля 2014. Архивировано 27 апреля 2012 года.