1000 геномов

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

«1000 геномов» — международный проект, в котором, как было объявлено в январе 2008 года, к концу 2011 года планировалось упорядочить геномы примерно 2500 человек, чтобы создать подробный каталог генетических вариаций человека, включая однонуклеотидные полиморфизмы, индели и структурные вариации, такие как вариации числа копий генов[1]. Это было бы безусловно самым полным исследованием геномов человека на сегодняшний день. Для реализации этого проекта институты из многих стран работали вместе, в том числе в США, Англии, Китайской Народной Республике и Германии. Полная база данных предоставляется учёным во всём мире бесплатно и является обогащением для всех областей естественных наук[2].

В июне 2008 года три компании, которые были вовлечены в разработку новых технологий секвенирования, присоединились к проекту[3].

В декабре 2008 года первые предварительные данные четырёх человек были опубликованы в рамках пилотного проекта[1]. В октябре 2010 года публикация данных о последовательностях полных геномов 185 особей последовала в рамках завершения пилотного проекта проекта «1000 геномов»[4]. Кроме того, публикация биоинформационного анализа структурных вариантов генома (SV) — включая вариации числа копий (английские CNV) — группой анализа SV проекта «1000 геномов» появилась в феврале 2011 года[5].

В октябре 2012 года было объявлено, что цель была достигнута, а генетические данные более 1000 человек были прочитаны и опубликованы[6].

Примечания[править | править код]

  1. 1 2 1000 Genomes | A Deep Catalog of Human Genetic Variation
  2. G. Spencer: International Consortium Announces the 1000 Genomes Project. National Human Genome Research Institute (NHGRI), 22. Januar 2008. (Website)
  3. Geoff Spencer: [1]
  4. 1000 Genomes Project Consortium (2010). A map of human genome variation from population-scale sequencing. In: Nature. Bd. 467, S. 1061—1073. PMID 20981092
  5. Mills, R.E. et al. (2011). Mapping copy number variation by population-scale genome sequencing. In: Nature. Bd. 470, S. 59-65. PMID 21293372
  6. Erbgut veröffentlicht. 1.000-Genom-Projekt hat Ziel erreicht: Архивировано {{{2}}}.

Ссылки[править | править код]