11-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
11-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2
Идентификаторы
Символы HSD11B2, AME, AME1, HSD11K, HSD2, SDR9C3, hydroxysteroid (11-beta) dehydrogenase 2
Внешние IDs OMIM: 614232 MGI: 104720 HomoloGene: 20088 GeneCards: 3291
Профиль экспрессии РНК
PBB GE HSD11B2 204130 at tn.png
Больше информации
Ортологи
Виды Человек Мышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_000196

NM_008289

RefSeq (белок)

NP_000187.3

NP_032315.2

Локус (UCSC) Chr 16: 67.43 – 67.44 Mb Chr 8: 105.52 – 105.52 Mb
Поиск PubMed [1] [2]
Викиданные
View/Edit Human View/Edit Mouse

11-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2 — фермент человека, участвующий в стероидогенезе и кодируемый геном HSD11B2 на 16-й хромосоме. Представляет собой одну из двух изоформ фермента 11β-HSD.

Медицинское значение[править | править вики-текст]

Мутации гена HSD11B2 вызывают недостаточность 11-бета-кеторедуктазы или «синдром кажущегося избытка минералокортикоидов» (OMIM 218030).

Примечания[править | править вики-текст]