3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 1

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 1
Идентификаторы
Символы HSD3B1, 3BETAHSD, HSD3B, HSDB3, HSDB3A, I, SDR11E1, hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 1
Внешние IDs MGI: 109598 HomoloGene: 133013 GeneCards: 3283
Профиль экспрессии РНК
PBB GE HSD3B1 204515 at tn.png
Больше информации
Ортологи
Виды Человек Мышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_000862

NM_013821

RefSeq (белок)

NP_000853.1

NP_038849.2

Локус (UCSC) Chr 1: 119.51 – 119.52 Mb Chr 3: 98.81 – 98.81 Mb
Поиск PubMed [1] [2]
Викиданные
Просмотр/Править (Человек) Просмотр/Править (Мышь)

3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 1 — фермент человека, кодируемый геном HSD3B1 на 1-й хромосоме. Являясь первым из двух изоферментов 3bHSD, экспрессирован в первую очередь в плаценте и не-стероидогенных тканях. В отличие от HSD3B2, мутации гена HSD3B1 не связаны с какими-либо известными заболеваниями, вероятно, из-за того, что подобные мутации приводят к гибели ребёнка на стадии вынашивания.