3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2
Идентификаторы
Символы HSD3B2, HSD3B, HSDB, SDR11E2, hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2
Внешние IDs MGI: 96233 HomoloGene: 69149 GeneCards: 3284
Профиль экспрессии РНК
PBB GE HSD3B2 206294 at tn.png
Больше информации
Ортологи
Виды Человек Мышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001166120
NM_000198

NM_008293
NM_001304800

RefSeq (белок)

NP_000189.1
NP_001159592.1

NP_001291729.1
NP_032319.1

Локус (UCSC) Chr 1: 119.41 – 119.42 Mb Chr 3: 98.85 – 98.86 Mb
Поиск PubMed [1] [2]
Викиданные
Просмотр/Править (Человек) Просмотр/Править (Мышь)

3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2 — фермент человека, кодируемый геном HSD3B2 на 1-й хромосоме и представляющий собой один из двух известных 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназ человека. В отличие от I типа фермента, данный фермент активен в первую очередь в стероидогенных тканях, играя важную роль в производстве половых гормонов.

Значение в медицине[править | править вики-текст]

Мутации гена HSD3B2 приводят к врождённой гиперплазии коры надпочечников вследствие недостаточности 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы.