BMPR1B

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
BMPR1B
Доступные структуры
PDB Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Идентификаторы
Символ BMPR1B ; ALK-6; ALK6; CDw293
Внешние ID OMIM: 603248 MGI107191 HomoloGene20322 IUPHAR: ChEMBL: 5476 GeneCards: BMPR1B Gene
номер EC 2.7.11.30
Ортологи
Вид Человек Мышь
Entrez 658 12167
Ensembl ENSG00000138696 ENSMUSG00000052430
UniProt O00238 P36898
RefSeq (мРНК) NM_001203 NM_001277216
RefSeq (белок) NP_001194 NP_001264145
Локус (UCSC) Chr 4:
94.76 – 95.16 Mb
Chr 3:
141.84 – 142.17 Mb
Поиск в PubMed [1] [2]

BMPR1B (англ. morphogenetic protein receptor type 1B) — белок, закодированный у человека геном BMPR1B, также называемый CDw293 (англ. cluster of differentiation w293).

Функции[править | править вики-текст]

BMPR1B — один из рецепторов к костным морфогенетическим белкам. Является трансмембранной рецепторной киназой серина/треонина. Лиганды данного рецептора — костные морфогенетические белки, относящиеся к суперсемейству TGF-beta, которые задействованы во внутрихрящевом образовании костной ткани и эмбриогенезе. Эти белки передают сигналы на сложные комплексы из двух типов рецепторов серин/треонинкиназного типа. Рецепторы второго типа могут связываться с лигандом, а соответствующие рецепторы первого типа нужны им для передачи сигналов.

На зародышах курицы и мыши показано, что BMPR1B экспрессируется в ходе хондрогенеза в период аггрегации мезенхимных клеток(см. [3], fig.5). В этих "предхрящевых клеточных скоплениях" он играет роль главного передатчика сигналов. Его действие более эффективно, чем действие GDF5 (англ. growth/differentiation factor 5).


BMPR1B играет роль в формировании средней и проксимальной фаланг пальцев кисти.

Клиническое значение[править | править вики-текст]

Мутации в гене BMPR1B приводят к легочной гипертензии. Мутации в этом гене также вызывают брахидактилию типа А2 (брахимезофалангию).

Источник[править | править вики-текст]

  • ten Dijke P, Yamashita H, Ichijo H, Franzén P, Laiho M, Miyazono K, Heldin CH Characterization of type I receptors for transforming growth factor-beta and activin (англ.) // Science : журнал. — 1997. — Апрель (№ 264). — DOI:10.1126/science.8140412.
  • Ide H, Saito-Ohara F, Ohnami S, Osada Y, Ikeuchi T, Yoshida T, Terada M Assignment of the BMPR1A and BMPR1B genes to human chromosome 10q22.3 and 4q23-->q24 byin situ hybridization and radiation hybrid map ping (англ.). — 1998. — DOI:10.1159/000015048.