CHD7

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Хромодомен хеликазы ДНК-связывающего белка 7
PDB 2ckc EBI.png
PDB rendering based on 2ckc.
Доступные структуры
PDB Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Идентификаторы
Символ CHD7 ; CRG; HH5; IS3; KAL5
Внешние ID OMIM: 608892 MGI2444748 HomoloGene19067 GeneCards: CHD7 Gene
номер EC 3.6.4.12
Ортологи
Вид Человек Мышь
Entrez 55636 320790
Ensembl ENSG00000171316 ENSMUSG00000041235
UniProt Q9P2D1 A2AJK6
RefSeq (мРНК) NM_017780 NM_001033395
RefSeq (белок) NP_060250 NP_001264078
Локус (UCSC) Chr 8:
61.59 – 61.78 Mb
Chr 4:
8.69 – 8.87 Mb
Поиск в PubMed [1] [2]

CHD7 (от англ. Chromodomain-Helicase-DNA-binding protein 7) известный также как АТФ-зависимая хеликаза CHD7фермент, который у человека кодируется геном CHD7[1][2].

CHD7 является АТФ-зависимым ремодельером хроматина, гомолог белков дрозофилы, относимых к белкам группы Trithorax Kismet[3]. Мутации в CHD7 связаны с синдромом CHARGE[en][4].

Модельные организмы[править | править код]

Модельные организмы были использованы при исследовании функций CHD7. Условная линия нокаутных мышей под названием Chd7tm2a(EUCOMM)Wtsi[12][13] была создана в рамках международной программы консорциума Нокаутная мышь - проект интенсивного мутагенеза для создания и распространения животных моделей различных заболеваний, с целью заинтересовать учёных[14][15][16].

Сосочек Бергмейстера, гистологический срез.

Мужские и женские особи прошли стандартное фенотипическое обследование, чтобы определить фенотип мутации[10][17]. Было проведено двадцать четыре испытания, проведенные на мутантных мышах и в пяти случаях были замечены значительные нарушения[10]. Гомозиготных мутантов не выявлено в эмбрионах во время беременности, то есть в гомозиготном состоянии мутация оказалась летальной. Остальные тесты были проведены на гетерозиготных взрослых мышах. Мужские гетерозиготы характеризуются ненормальной высотой таза в модифицированном тесте SHIRPA и имеют высокий сосчек Бергмейстера в обоих глазах. Когда был изучен мозг гетерозиготных животных, обнаружилось отсутствие мозолистого тела[10].

Примечания[править | править код]

  1. Nagase T, Kikuno R, Ishikawa KI, Hirosawa M, Ohara O (February 2000). «Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro». DNA Res. 7 (1): 65–73. DOI:10.1093/dnares/7.1.65. PMID 10718198.
  2. Entrez Gene: chromodomain helicase DNA binding protein 7.
  3. Bajpai R, Chen DA, Rada-Iglesias A, Zhang J, Xiong Y, Helms J, Chang CP, Zhao Y, Swigut T, Wysocka J (February 2010). «CHD7 cooperates with PBAF to control multipotent neural crest formation». Nature 463 (7283): 958–62. DOI:10.1038/nature08733. PMID 20130577.
  4. Vissers LE, van Ravenswaaij CM, Admiraal R, Hurst JA, de Vries BB, Janssen IM, van der Vliet WA, Huys EH, de Jong PJ, Hamel BC, Schoenmakers EF, Brunner HG, Veltman JA, van Kessel AG (September 2004). «Mutations in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome». Nat. Genet. 36 (9): 955–7. DOI:10.1038/ng1407. PMID 15300250.
  5. Neurological assessment data for Chd7. Wellcome Trust Sanger Institute.
  6. Radiography data for Chd7. Wellcome Trust Sanger Institute.
  7. Eye morphology data for Chd7. Wellcome Trust Sanger Institute.
  8. Salmonella infection data for Chd7. Wellcome Trust Sanger Institute.
  9. Citrobacter infection data for Chd7. Wellcome Trust Sanger Institute.
  10. 1 2 3 4 Gerdin AK (2010). «The Sanger Mouse Genetics Programme: High throughput characterisation of knockout mice». Acta Ophthalmologica 88: 925–7. DOI:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x.
  11. Mouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute.
  12. International Knockout Mouse Consortium.
  13. Mouse Genome Informatics.
  14. Skarnes W. C., Rosen B., West A. P., Koutsourakis M., Bushell W., Iyer V., Mujica A. O., Thomas M., Harrow J., Cox T., Jackson D., Severin J., Biggs P., Fu J., Nefedov M., de Jong P. J., Stewart A. F., Bradley A. A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function. (англ.) // Nature. — 2011. — Vol. 474, no. 7351. — P. 337—342. — DOI:10.1038/nature10163. — PMID 21677750. исправить
  15. Dolgin E (2011). «Mouse library set to be knockout». Nature 474 (7351): 262–3. DOI:10.1038/474262a. PMID 21677718.
  16. Collins FS, Rossant J, Wurst W (2007). «A Mouse for All Reasons». Cell 128 (1): 9–13. DOI:10.1016/j.cell.2006.12.018. PMID 17218247.
  17. van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). «The mouse genetics toolkit: revealing function and mechanism.». Genome Biol 12 (6): 224. DOI:10.1186/gb-2011-12-6-224. PMID 21722353.

Литература[править | править код]

  • Delahaye A, Sznajer Y, Lyonnet S, et al. (2007). «Familial CHARGE syndrome because of CHD7 mutation: clinical intra- and interfamilial variability». Clin. Genet. 72 (2): 112–21. DOI:10.1111/j.1399-0004.2007.00821.x. PMID 17661815.
  • Van de Laar I, Dooijes D, Hoefsloot L, et al. (2007). «Limb anomalies in patients with CHARGE syndrome: an expansion of the phenotype». Am. J. Med. Genet. A 143A (22): 2712–5. DOI:10.1002/ajmg.a.32008. PMID 17937444.
  • Holak HM, Kohlhase J, Holak SA, Holak NH (2008). «New recognized ophthalmic morphologic anomalies in CHARGE syndrome caused by the R2319C mutation in the CHD7 gene». Ophthalmic Genet. 29 (2): 79–84. DOI:10.1080/13816810801918391. PMID 18484313.
  • Sanlaville D, Verloes A (2007). «CHARGE syndrome: an update». Eur. J. Hum. Genet. 15 (4): 389–99. DOI:10.1038/sj.ejhg.5201778. PMID 17299439.
  • Kim HG, Kurth I, Lan F, et al. (2008). «Mutations in CHD7, Encoding a Chromatin-Remodeling Protein, Cause Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism and Kallmann Syndrome». Am. J. Hum. Genet. 83 (4): 511–9. DOI:10.1016/j.ajhg.2008.09.005. PMID 18834967.
  • Dagle JM, Lepp NT, Cooper ME, et al. (2009). «Determination of Genetic Predisposition to Patent Ductus Arteriosus in Preterm Infants». Pediatrics 123 (4): 1116–23. DOI:10.1542/peds.2008-0313. PMID 19336370.
  • Wincent J, Schulze A, Schoumans J (2009). «Detection of CHD7 deletions by MLPA in CHARGE syndrome patients with a less typical phenotype». Eur J Med Genet 52 (4): 271–2. DOI:10.1016/j.ejmg.2009.02.005. PMID 19248844.
  • Wincent J, Holmberg E, Strömland K, et al. (2008). «CHD7 mutation spectrum in 28 Swedish patients diagnosed with CHARGE syndrome». Clin. Genet. 74 (1): 31–8. DOI:10.1111/j.1399-0004.2008.01014.x. PMID 18445044.
  • Gennery AR, Slatter MA, Rice J, et al. (2008). «Mutations in CHD7 in patients with CHARGE syndrome cause T–B + natural killer cell + severe combined immune deficiency and may cause Omenn-like syndrome». Clin. Exp. Immunol. 153 (1): 75–80. DOI:10.1111/j.1365-2249.2008.03681.x. PMID 18505430.
  • Tellier AL, Cormier-Daire V, Abadie V, et al. (1998). «CHARGE syndrome: report of 47 cases and review». Am. J. Med. Genet. 76 (5): 402–9. DOI:10.1002/(SICI)1096-8628(19980413)76:5<402::AID-AJMG7>3.0.CO;2-O. PMID 9556299.
  • Jongmans MC, van Ravenswaaij-Arts CM, Pitteloud N, et al. (2009). «CHD7 mutations in patients initially diagnosed with Kallmann syndrome – the clinical overlap with CHARGE syndrome». Clin. Genet. 75 (1): 65–71. DOI:10.1111/j.1399-0004.2008.01107.x. PMID 19021638.
  • Jongmans MC, Hoefsloot LH, van der Donk KP, et al. (2008). «Familial CHARGE syndrome and the CHD7 gene: a recurrent missense mutation, intrafamilial recurrence and variability». Am. J. Med. Genet. A 146A (1): 43–50. DOI:10.1002/ajmg.a.31921. PMID 18074359.
  • Vuorela PE, Penttinen MT, Hietala MH, et al. (2008). «A familial CHARGE syndrome with a CHD7 nonsense mutation and new clinical features». Clin. Dysmorphol. 17 (4): 249–53. DOI:10.1097/MCD.0b013e328306a704. PMID 18978652.
  • Bergman JE, de Wijs I, Jongmans MC, et al. (2008). «Exon copy number alterations of the CHD7 gene are not a major cause of CHARGE and CHARGE-like syndrome». Eur J Med Genet 51 (5): 417–25. DOI:10.1016/j.ejmg.2008.03.003. PMID 18472328.
  • Lee YW, Kim SC, Shin YL, et al. (2009). «Clinical and genetic analysis of the CHD7 gene in Korean patients with CHARGE syndrome». Clin. Genet. 75 (3): 290–3. DOI:10.1111/j.1399-0004.2008.01127.x. PMID 19159393.
  • Qi Q, Yi L, Yang C, et al. (2008). «[Mutation analysis of the CHD7 gene in patients with congenital heart disease]». Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi 25 (6): 637–41. PMID 19065520.
  • Writzl K, Cale CM, Pierce CM, et al. (2007). «Immunological abnormalities in CHARGE syndrome». Eur J Med Genet 50 (5): 338–45. DOI:10.1016/j.ejmg.2007.05.002. PMID 17684005.
  • Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H, et al. (2002). «Construction of expression-ready cDNA clones for KIAA genes: manual curation of 330 KIAA cDNA clones». DNA Res. 9 (3): 99–106. DOI:10.1093/dnares/9.3.99. PMID 12168954.
  • Vuorela P, Ala-Mello S, Saloranta C, et al. (2007). «Molecular analysis of the CHD7 gene in CHARGE syndrome: identification of 22 novel mutations and evidence for a low contribution of large CHD7 deletions». Genet. Med. 9 (10): 690–4. DOI:10.1097/GIM.0b013e318156e68e. PMID 18073582.
  • Layman WS, McEwen DP, Beyer LA, et al. (2009). «Defects in neural stem cell proliferation and olfaction in Chd7 deficient mice indicate a mechanism for hyposmia in human CHARGE syndrome». Hum. Mol. Genet. 18 (11): 1909–23. DOI:10.1093/hmg/ddp112. PMID 19279158.