CYP11A1

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
CYP11A1
3n9y.png
Обозначения
Символы CYP11A1; CYP11A
Entrez Gene 1583
HGNC 2590
OMIM 118485
RefSeq NM_000781
UniProt P05108
Другие данные
Шифр КФ 1.14.15.6
Локус 15-я хр., 15q23-24

20,22-десмолаза или «Фермент, расщепляющий боковую цепь холестерина», P450scc (scc: англ. side chain cleavage) - фермент человека, принадлежащий к суперсемейству цитохромов P450 и кодируемый геном CYP11A1 (англ. cytochrome P450, family 11, subfamily A, polypeptide 1), расположенным на 15-й хромосоме.

Функции[править | править код]

P450scc осуществляет первую ступень стероидогенеза, преобразование холестерина в прегненолон. Преобразование происходит в три этапа, каждый из которых катализируется P450scc: 20-гидроксилирование, 22-гидроксилирование, и разрыв связи между углеродами 20 и 22 (связь C20-C22; см. схему нумерации). Каждый из этапов происходит с участием двух кофакторов: адренодоксинредуктазы и адренодоксина.

Значение в медицине[править | править код]

Описан ряд мутаций гена CYP11A1, ведущих к врождённой недостаточности коры надпочечников, проявляющейся по-разному в зависимости от выраженности сбоя в цепочке стероидогенеза.

Описан один случай редкой не-унаследованной мутации, приведшей к липоидной гиперплазии надпочечников.[1]

Примечания[править | править код]