GAB2

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
GRB2-associated binding protein 2
Protein GAB2 PDB 2VWF.png
Обозначения
Символы

GAB2

Entrez Gene

9846

HGNC

14458

OMIM

606203

RefSeq

NM_080491

UniProt

Q9UQC2

Другие данные
Локус

11-я хр., 11q13.4-13.5

GRB2-associated binding protein 2 или GAB2 - адаптерный белок, основной активатор фосфатидил-инозитол-3-киназы. В ходе крупного генетического исследования было обнаружено, что у носителей аллели ApoE4, наиболее сильно связанной с риском болезни Альцгеймера, некоторые вариации гена GAB2 влияют на риск заболевания.[1] Один из обнаруженных однонуклеотидных полиморфизмов гена GAB2, rs2373115, показал увеличение риска заболевания у носителей ApoE4 в 4 раза.

Примечания[править | править вики-текст]

  1. Reiman EM, Webster JA, Myers AJ, Hardy J, Dunckley T, Zismann VL, Joshipura KD, Pearson JV, Hu-Lince D, Huentelman MJ, Craig DW, Coon KD, Liang WS, Herbert RH, Beach T, Rohrer KC, Zhao AS, Leung D, Bryden L, Marlowe L, Kaleem M, Mastroeni D, Grover A, Heward CB, Ravid R, Rogers J, Hutton ML, Melquist S, Petersen RC, Alexander GE, Caselli RJ, Kukull W, Papassotiropoulos A, Stephan DA (2007). «GAB2 Alleles Modify Alzheimer's Risk in APOE varepsilon4 Carriers» 54 (5): 713-720. DOI:10.1016/j.neuron.2007.05.022. PMID 17553421. Free full text Free PDF Genetic data in the public domain

Внешние ссылки[править | править вики-текст]

  • Scientists find new dementia gene - "Учёные обнаружили новую генетическую связь с деменцией" - BBC News, 9 June 2007. (англ.)