PRNP

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
PRNP
Protein PRNP PDB 1ag2.png
PDB прорисовано на основе 1ag2.
Доступные структуры
PDB Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Идентификаторы
Символ PRNP ; ASCR; AltPrP; CD230; CJD; GSS; KURU; PRIP; PrP; PrP27-30; PrP33-35C; PrPc; p27-30
Внешние ID OMIM: 176640 MGI97769 HomoloGene7904 ChEMBL: 4869 GeneCards: PRNP Gene
Профиль экспрессии РНК
PBB GE PRNP 201300 s at tn.png
PBB GE PRNP 215707 s at tn.png
Больше информации
Ортологи
Вид Человек Мышь
Entrez 5621 19122
Ensembl ENSG00000171867 ENSMUSG00000079037
UniProt F7VJQ1 P04925
RefSeq (мРНК) NM_000311 NM_001278256
RefSeq (белок) NP_000302 NP_001265185
Локус (UCSC) Chr 20:
4.67 – 4.68 Mb
Chr 2:
131.91 – 131.94 Mb
PubMed поиск [1] [2]

PRNP — ген, расположенный на коротком плече 20-й хромосомы. Кодирует нормальный прионный белок (PrPC) и изоформу этого белка — прионный белок PrPSc, связанный с заболеваниями. Пока не ясно, как именно PrPC превращается в PrPSc, как реплицируется PrPSc и почему его накопление вызывает дегенерацию нейронов.

Белок PRNP представляет собой гликопротеин, крепящийся к клеточной мембране. Описаны взаимодействия PRNP с такими белками, как HSP-60, ламининовый рецептор, ламинин, NCAM, Grb2.

Название[править | править вики-текст]

PRNP — сокращение от англ. PRioN Protein.

Клиническое значение[править | править вики-текст]

Результаты сканирования мозга трёх пациентов с патологией, напоминающей болезнь Крейтцфельдта — Якоба. Пациенты различаются по мутациям гена PRNP: D178N (GAC→AAC) — слева, E200K (GAG→AAG)-129MV — по центру, (ATG→GTG), и M232R — справа. Из статьи Choi et al., 2009.[1]

Описано более 20 мутаций гена, ассоциированных со следующими прионными заболеваниями:

В одном исследовании сообщается, что в популяции туземцев Папуа-Новой Гвинеи, не так давно практиковавших каннибализм и вследствие этого страдавшими от эпидемий куру, ген PRNP содержит защитный полиморфизм G127V, не обнаруживаемый в других популяциях на планете, а также не обнаруживаемый у жертв заболевания.[2]

Примечания[править | править вики-текст]

  1. Choi BY, Kim SY, Seo SY, An SS, Kim S, Park SE, Lee SH, Choi YJ, Kim SJ, Kim CK, Park JS, Ju YR (2009). «Mutations at codons 178, 200-129, and 232 contributed to the inherited prion diseases in Korean patients». BMC Infect. Dis. 9: 132. DOI:10.1186/1471-2334-9-132. PMID 19698114.
  2. Mead S, Whitfield J, Poulter M, Shah P, Uphill J, Campbell T, Al-Dujaily H, Hummerich H, Beck J, Mein CA, Verzilli C, Whittaker J, Alpers MP, Collinge J (November 2009). «A Novel Protective Prion Protein Variant that Colocalizes with Kuru Exposure». N. Engl. J. Med. 361 (21): 2056–2065. DOI:10.1056/NEJMoa0809716. PMID 19923577.

Литература[править | править вики-текст]

  • «Нарушение фолдинга белков в нейродегенеративных заболеваниях: механизмы и терапевтические стратегии». На английском языке. PRNP описан в главе 13, «Заразные губчатые энцефалопатии», стр. 517 Sewell, Robert G.; Simons, Claire. Protein misfolding in neurodegenerative diseases: mechanisms and therapeutic strategies. — Boca Raton: CRC Press, 2008. — ISBN 0-8493-7310-7.