RPE65

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
RPE65
Protein RPE65 PDB 3FSN.png
Структура белка RPE65
Обозначения
Символы RPE65; RP20, LCA2, rd12
Entrez Gene 6121
HGNC 10294
OMIM 180069
RefSeq NM_000329
UniProt Q16518
Другие данные
Шифр КФ 3.1.1.64
Локус 1-я хр., 1p31

RPE65 (англ. Retinal pigment epithelium-specific 65 kDa protein) — фермент клеток сетчатки глаза, участвующий в регенерации светочувствительного пигмента. Продукт гена человека RPE65. [1][2]

Функции[править | править код]

Роль фермента RPE65 в зрительном цикле. LRAT — лецитинретинолацилтрансфераза; 11 cys RDH — 11-цис-ретинолдегидрогеназа.

RPE65 локализуется на эпителии сетчатки. Это изомераза транс-ретинилового эфира, или — по катализируемой реакции — ретиноидизомергидролаза, участвует в превращении транс-ретинола в 11-цис-ретиналь в процессе фототрансдукции, который используется для регенерации светочувствительных клеток. Т. обр., это ключевой фермент ретиноидного цикла.

Клиническое значение[править | править код]

Мутации гена RPE65 связаны с амаврозом Лебера 2-го типа, характеризующимся прогрессирующей атрофией и гибелью светочувствительных клеток сетчатки, приводящей к слепоте; мутации гена также связаны с retinitis pigmentosa.[2][3]

Генно-инженерное введение гена в сетчатку больных приводит к улучшению зрения. [4]

Примечания[править | править код]

  1. Hamel CP, Tsilou E, Pfeffer BA, Hooks JJ, Detrick B, Redmond TM (Aug 1993). “Molecular cloning and expression of RPE65, a novel retinal pigment epithelium-specific microsomal protein that is post-transcriptionally regulated in vitro”. J Biol Chem. 268 (21): 15751—7. PMID 8340400. Используется устаревший параметр |month= (справка)
  2. 1 2 Entrez Gene: RPE65 retinal pigment epithelium-specific protein 65kDa.
  3. Bowne, SJ; Humphries, MM, Sullivan, LS, Kenna, PF, Tam, LC, Kiang, AS, Campbell, M, Weinstock, GM, Koboldt, DC, Ding, L, Fulton, RS, Sodergren, EJ, Allman, D, Millington-Ward, S, Palfi, A, McKee, A, Blanton, SH, Slifer, S, Konidari, I, Farrar, GJ, Daiger, SP, Humphries, P (2011 Jun 8). “A dominant mutation in RPE65 identified by whole-exome sequencing causes retinitis pigmentosa with choroidal involvement”. European journal of human genetics : EJHG. 19 (10): 1074—81. DOI:10.1038/ejhg.2011.86. PMID 21654732. Используется устаревший параметр |coauthors= (справка); Проверьте дату в |date= (справка на английском)
  4. Bennett J, Ashtari M, Wellman J; et al. (February 2012). “AAV2 gene therapy readministration in three adults with congenital blindness”. Sci Transl Med. 4 (120): 120ra15. DOI:10.1126/scitranslmed.3002865. PMID 22323828. Используется устаревший параметр |month= (справка)

Литература[править | править код]