SRD5A2

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
steroid-5-alpha-reductase, alpha polypeptide 2
Обозначения
Символы

SRD5A2

Entrez Gene

6716

HGNC

11285

OMIM

607306

RefSeq

NM_000348

UniProt

P31213

Другие данные
Шифр КФ

1.3.99.5

Локус

2-я хр., 2p23

5-альфа-редуктаза 2 - фермент человека, одна из изоформ 5-альфа-редуктазы, кодируемая геном SRD5A2 на 2-й хромосоме.

Клиническое значение[править | править вики-текст]

Мутации гена SRD5A2 вызывают псевдовагинальную перинеоскротальную гипоспадию (OMIM 264600). По данным одного исследования, вариации как SRD5A2, так и SRD5A1 ассоциированы с синдромом поликистозных яичников, но только SRD5A1 влияет на выраженность гирсутизма у женщин.[1] Мутации гена также могут быть связаны с уменьшенным размером полового члена («микропенис»).[2]

Примечания[править | править вики-текст]