SRY

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
SRY
Идентификаторы
Символы sex-determining region Y proteintestis-determining factor on YTestis-determining factorsex-determining region on Yessential protein for sex determination in human malestruncated sex-determining region Y proteinSRY
Внешние IDs GeneCards:
Ортологи
Виды Человек Мышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)

n/a

n/a

RefSeq (белок)

n/a

n/a

Локус (UCSC) n/a n/a
Поиск PubMed n/a
Викиданные
Просмотр/Править (Человек)

Ген SRY (англ. Sex-determining Region Y) располагается на Y-хромосоме большинства млекопитающих, и принимает участие в развитии организма по мужскому типу.

Ген SRY не имеет интронов и кодирует белковый фактор развития семенников (англ. testis-determining factor), также называемый белком SRY или TDF, который инициирует развитие мужского организма.

У человека ген SRY локализован на коротком плече Y-хромосомы, в области Yp11.3 (точнее, от 2 655 792-й до 2 654 896-й пары оснований на коротком плече Y-хромосомы). Его единственный экзон состоит из 897 пар нуклеотидов[1].

Мутации[править | править код]

Мутации в гене SRY могут привести к появлению женского организма с генотипом XY (синдром Свайера).

Транслокация части Y-хромосомы, содержащей этот ген, на X-хромосому приводит к появлению мужского организма с генотипом XX (синдром де Ля Шапеля).

Влияние на анатомический пол[править | править код]

Значение этого гена в определении пола было установлено, в частности, из следующих фактов:

  • Люди с одной Y-хромосомой и несколькими X-хромосомами (XXY, XXXY) обычно мужчины.
  • Встречаются лица с мужским фенотипом и женским (XX) генотипом (синдром де ля Шапеля). У этих мужчин SRY-ген расположен на одной из X-хромосом (либо на обеих) вследствие хромосомной транслокации (однако такие мужчины бесплодны).
  • Подобным образом, встречаются женщины с генотипом XXY или XY. У этих женщин отсутствует SRY-ген на их Y-хромосоме, либо он присутствует, но дефективен (из-за мутаций).

Примечания[править | править код]