SRY

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Фактор TDF
PBB Protein SRY image.jpg
Доступные структуры
PDB Human UniProt search: PDBe RCSB
Идентификаторы
Символы SRY, SRXX1, SRXY1, TDF, TDY, Testis determining factor, sex determining region Y, Sex-determining region of Y-chromosome, Sex-determining region Y
Внешние IDs OMIM: 480000 HomoloGene: 48168 GeneCards: 6736
Профиль экспрессии РНК
PBB GE SRY 207893 at tn.png
Больше информации
Ортологи
Виды Человек Мышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_003140

n/a

RefSeq (белок)

NP_003131.1

n/a

Локус (UCSC) Chr Y: 2.79 – 2.79 Mb n/a
Поиск PubMed [1] n/a
Викиданные
Просмотр/Править (Человек)

Ген SRY (англ. Sex-determining Region Y) располагается на Y-хромосоме большинства млекопитающих, и принимает участие в развитии организма по мужскому типу.

Ген SRY не имеет интронов и кодирует белковый фактор развития семенников (англ. testis-determining factor), также называемый белком SRY или TDF, который инициирует развитие мужского организма.

У человека ген SRY локализован на коротком плече Y-хромосомы, в области Yp11.3. Точнее, ген SRY расположен от 2,655,792-й до 2,654,896-й пары оснований на коротком плече Y-хромосомы. Его единственный экзон состоит из 897 пар нуклеотидов.[1]

Мутации[править | править вики-текст]

Мутации в гене SRY могут привести к появлению женского организма с генотипом XY (синдром Суайра).

Транслокация части Y-хромосомы, содержащей этот ген, на X-хромосому приводит к появлению мужского организма с генотипом XX (синдром де Ля Шапеля).

Влияние на анатомический пол[править | править вики-текст]

Значение этого гена в определении пола было установлено, в частности, из следующих фактов:

  • Люди с одной Y-хромосомой и несколькими X-хромосомами (XXY, XXXY) обычно мужчины.
  • Встречаются лица с мужским фенотипом и женским (XX) генотипом. У этих мужчин SRY-ген расположен на одной из X-хромосом (либо на обеих) вследствие хромосомной транслокации (однако такие мужчины бесплодны).
  • Подобным образом, встречаются женщины с генотипом XXY или XY. У этих женщин отсутствует SRY-ген на их Y-хромосоме, либо он присутствует, но дефективен (из-за мутаций).

Примечания[править | править вики-текст]