SRY

SRY
Доступные структуры PDB Поиск ортологов: PDBe RCSB Список идентификаторов PDB 1HRY, 1HRZ, 1J46, 1J47, 2GZK
Идентификаторы
Псевдонимы	SRY, SRXX1, SRXY1, TDF, TDY, Testis determining factor, sex determining region Y, Sex-determining region of Y-chromosome, Sex-determining region Y
Внешние ID	OMIM: 480000 MGI: 98660 HomoloGene: 48168 GeneCards: SRY
Расположение гена (человек) Хр. Y-хромосома человека Локус Yp11.2 Начало 2,786,855 bp Конец 2,787,682 bp
Расположение гена (Мышь) Хр. Y-хромосома мыши Локус Y|Ypter Начало 2,662,471 bp Конец 2,663,658 bp
Паттерн экспрессии РНК Bgee Человек Мышь (ортолог) Наибольшая экспрессия в skin of abdomen subcutaneous adipose tissue Наибольшая экспрессия в ankle joint cumulus cell condyle major salivary gland stria vascularis Дополнительные справочные данные BioGPS Дополнительные справочные данные
Генная онтология Молекулярная функция DNA-binding transcription factor activity transcription factor binding calmodulin binding transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding ДНК-связывающий DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific связывание с белками плазмы DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific Компонент клетки цитоплазма Ядерные спеклы нуклеоплазма клеточное ядро Биологический процесс Дифференцировка клеток ДНК-зависимая регуляция транскрипции sex differentiation транскрипция, ДНК-зависимая ДНК-зависимая позитивная регуляция транскрипции positive regulation of male gonad development male sex determination regulation of transcription by RNA polymerase II negative regulation of transcription by RNA polymerase II положительная регуляция транскрипции РНК полимеразой II промотор развитие центральной нервной системы positive regulation of gene expression neuron differentiation Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи Вид Человек Мышь Entrez 6736 21674 Ensembl ENSG00000184895 ENSMUSG00000069036 UniProt Q05066 Q05738 RefSeq (мРНК) NM_003140 NM_011564 RefSeq (белок) NP_003131 NP_035694 Локус (UCSC) Chr Y: 2.79 – 2.79 Mb Chr Y: 2.66 – 2.66 Mb Поиск по PubMed Искать Искать
Информация в Викиданных
Смотреть (человек) Смотреть (мышь)

Ген SRY (англ. Sex-determining Region Y) располагается на Y-хромосоме большинства млекопитающих, и принимает участие в развитии организма по мужскому типу.

Ген SRY не имеет интронов и кодирует белковый фактор развития семенников (англ. testis-determining factor), также называемый белком SRY или TDF, который инициирует развитие мужского организма.

У человека ген SRY локализован на коротком плече Y-хромосомы, в области Yp11.3 (точнее, от 2 655 792-й до 2 654 896-й пары оснований на коротком плече Y-хромосомы). Его единственный экзон состоит из 897 пар нуклеотидов.

Мутации

Мутации в гене SRY могут привести к появлению женского организма с генотипом XY (синдром Свайера).

Транслокация части Y-хромосомы, содержащей этот ген, на X-хромосому приводит к появлению мужского организма с генотипом XX (синдром де Ля Шапеля).

Влияние на анатомический пол

Значение этого гена в определении пола было установлено, в частности, из следующих фактов:

• Люди с одной Y-хромосомой и несколькими X-хромосомами (XXY, XXXY) обычно мужчины (Синдром Клайнфельтера).
• Встречаются лица с мужским фенотипом и женским (XX) генотипом (синдром де ля Шапеля). У этих мужчин SRY-ген расположен на одной из X-хромосом (либо на обеих) вследствие хромосомной транслокации (однако такие мужчины бесплодны).
• Подобным образом, встречаются женщины с генотипом XXY или XY. У этих женщин отсутствует SRY-ген на их Y-хромосоме, либо он присутствует, но дефективен (из-за мутаций).