X-хромосома
X-хромосо́ма — половая хромосома. У всех млекопитающих и других организмов с гетерогаметным мужским полом, у самок две X-хромосомы (XX), а у самцов — одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY). Существуют и организмы (например, утконосы), у которых несколько негомологичных X-хромосом.
Содержание
X-хромосома человека[править | править вики-текст]
X-хромосома человека содержит около 150 миллионов пар оснований, что составляет примерно 5 % ДНК в клетках женщин, 2,5 % в клетках мужчин[1]. Несёт более 1400 генов, из них белок-кодирующих — около 800[2] (ср. с Y-хромосомой, которая несёт всего 78 генов[3]). У женщин две X-хромосомы; у мужчин одна X-хромосома и одна Y-хромосома. Одна X-хромосома наследуется от матери, а вторая (только у женщин) от отца.
Хотя у женщин две X-хромосомы, в соматических клетках одна из них инактивирована и образует тельце Барра.
Хромосомные болезни по X-хромосоме[править | править вики-текст]
- Синдром Клайнфельтера — полисомия по X-хромосоме у мужчины
- Трисомия по X-хромосоме
- Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие или повреждение одной из X-хромосом у женщины
X-связанные заболевания[править | править вики-текст]
- X-связанная эндотелиальная дистрофия роговицы
- Мегалокорнеа
- Болезнь Менкеса
- X-связанный ихтиоз
- Гемофилия
- Дальтонизм
Гены[править | править вики-текст]
Плечо p[править | править вики-текст]
- BMX — нерецепторная тирозинкиназа семейства Tec;
- NOX2 — NADPH-оксидаза;
- STS — стероидная сульфатаза;
- TIMP1 — тканевый ингибитор металлопротеиназ;
- WASp — белок синдрома Вискотта — Олдрича.
Плечо q[править | править вики-текст]
- AGTR2 — ангиотензиновый рецептор 2;
- ATP7A;
- DCX — даблкортин;
- HEPH — гефестин;
- LAMP2 — мембранный белок, ассоциированный с лизосомами.
История[править | править вики-текст]
X-хромосома издавна славится своими особыми свойствами среди генетиков, которые назвали её буквой X не за форму, как можно было бы предположить[4] (аутосомы так же похожи на букву X), а потому, что первые исследователи были сбиты с толку тем, насколько X-хромосома отличается от других хромосомных пар. Y-хромосома была названа следующей буквой алфавита потому, что была открыта следующей. Тот факт, что Y-хромосома во время митоза имеет два очень коротких плеча, которые выглядят под микроскопом Y-образно, является случайным совпадением[5].
X-хромосома была впервые выделена в 1890 году Германом Хенкингом (англ. Hermann Henking) в Лейпциге. Хенкинг занимался исследованиями яичек клопов и заметил, что одна хромосома не принимает участие в мейозе. Хенкинг не был уверен, были ли это хромосомы или объекты другого класса и, следовательно, назвал его X-элементом[6], позже было установлено, что это были действительно хромосомы, которые получили название X-хромосома[7].
В 1901 году Клэренс Эрвин МакКланг (англ. Clarence Erwin McClung) впервые предположил, что X-хромосома участвует в определении пола на основании сравнения своего исследования саранчи с работами Хенкинга и других. МакКланг заметил, что только половина сперматозоидов получают X-хромосому. Он посчитал её дополнительной хромосомой, определяющей мужской пол. Позднее это было установлено, что МакКланг ошибся, а хромосомой, определяющей мужской пол, скорее является Y-хромосома[6].
См. также[править | править вики-текст]
Примечания[править | править вики-текст]
- ↑ Ross MT, Grafham DV, Coffey AJ, et al. (March 2005). «The DNA sequence of the human X chromosome». Nature 434 (7031): 325–37. DOI:10.1038/nature03440. PMID 15772651.
- ↑ Chromosome X: chromosome summary (англ.). The Ensembl project. Проверено 28 мая 2013. Архивировано из первоисточника 29 мая 2013.
- ↑ Richard Harris. Scientists Decipher Y Chromosome (2003). Проверено 16 августа 2009. Архивировано из первоисточника 13 марта 2012.
- ↑ Angier, Natalie For Motherly X Chromosome, Gender Is Only the Beginning. New York Times (1 мая 2007). Проверено 1 мая 2007.
- ↑ David Bainbridge, The X in Sex: How the X Chromosome Controls Our Lives, pages 65-66, Harvard University Press, 2003 ISBN 0674016211.
- ↑ 1 2 James Schwartz, In Pursuit of the Gene: From Darwin to DNA, pages 155—158, Harvard University Press, 2009 ISBN 0674034910
- ↑ David Bainbridge, The X in Sex: How the X Chromosome Controls Our Lives, pages 3-5, Harvard University Press, 2003 ISBN 0674016211.
Ссылки[править | править вики-текст]
- Chromosome X на сайте National Center for Biotechnology Information (англ.)
|
||||||||||
