XYY-синдром
XYY-синдром | |
![]() Кариотип мужчины с XYY-синдромом | |
МКБ-10 |
Q98.5 |
---|---|
МКБ-9 |
758.8 |
DiseasesDB | |
MeSH |
XYY-синдром, также известен как YY-синдром или Синдром Якобса,[1] — хромосомное заболевание, характерное только для мужчин. Носитель синдрома имеет дополнительную Y-хромосому, общий хромосомный набор составляет 44 аутосомы и три половые хромосомы. Внешне мужчины с дополнительной Y-хромосомой обычно не имеют существенных отличий от нормальных, но могут иметь ряд особенностей[2].
Содержание
История исследования[править | править код]
Синдром впервые был обнаружен в 1961 году при случайном обследовании мужчины, дети которого имели ряд заболеваний (в частности, один из детей имел синдром Дауна)[3][4]. XYY-синдром был описан как так называемый «синдром сверх-самца» или «синдром сверх-мужчины»(англ. super-male syndrome), при этом носителям синдрома приписывалось агрессивное поведение и тенденция к криминальным действиям. Первые исследователи болезни в 1960-х годах обнаружили относительно высокое количество мужчин с этим синдромом среди обитателей тюрем и психиатрических клиник. Это послужило основой для стереотипа о «сверх-мужчине»[2].
Последующие исследования показали, что абсолютное большинство носителей синдрома никогда не имели отношения к преступности или психическим заболеваниям, но могут иметь повышенный риск проблем с обучением. Дополнительная Y-хромосома сама по себе не ведёт к чрезмерной агрессивности[2].
Генетические особенности[править | править код]


Причиной возникновения синдрома является нерасхождение Y-хромосом в анафазе?! II[источник не указан 1561 день] в процессе сперматогенеза. В результате появляется сперматозоид, несущий вторую Y-хромосому, в результате оплодотворения которым появляется ребёнок с 47 хромосомами в кариотипе (47 XYY). Синдром не является наследуемым состоянием, риск рождения второго ребёнка с этим синдромом не выше, чем в среднем в популяции. Частота появления — примерно 1 случай на 1000 мужчин. Большая часть носителей не знает о своей особенности[2].
Несмотря на наличие лишней хромосомы, сперма XYY-мужчины обычно несёт нормальный набор хромосом, ввиду того, что лишняя Y-хромосома элиминируется. Риск появления детей с хромосомными заболеваниями у большинства мужчин с XYY-синдромом не отличается от такого же риска у мужчины с нормальным генотипом. В то же время, число сперматозоидов с хромосомными аномалиями у некоторых мужчин с XYY-синдромом выше, но неизвестно, насколько существенно это повышает риск появления детей с хромосомными болезнями у таких отцов[2].
Фенотипические характеристики[править | править код]
Этот раздел статьи ещё не написан. Согласно замыслу одного из участников Википедии, на этом месте должен располагаться специальный раздел. Вы можете помочь проекту, написав этот раздел. Эта отметка установлена 30 ноября 2016 года. |
Наличие второй Y-хромосомы в большинстве случаев не ведёт к каким-либо физическим отклонениям. В то же время, многие мужчины с XYY-синдромом имеют одну или несколько особенностей. При рождении они имеют нормальный рост, но часто быстрее растут в детстве. В среднем, во взрослом состоянии носитель выше, чем 75 % мужчин того же возраста. Некоторые мужчины с синдромом XYY имеют небольшие нарушения координации движений, в результате чего могут казаться неуклюжими. Фертильность чаще всего не нарушена, обычно такие мужчины гетеросексуальны и имеют нормальную сексуальную функцию. Тем не менее, описаны случаи существенного снижения фертильности, вплоть до бесплодия. У небольшого числа носителей также повышен уровень половых гормонов, связанных со сперматогенезом, что может вести к бесплодию ввиду нарушения образования спермы. Неизвестно, насколько высоко число случаев бесплодия у мужчин с XYY-синдромом. IQ находится в пределах нормы, но часто несколько ниже, чем у родных братьев и сестёр. Примерно половина носителей имеет проблемы с обучением, в частности, могут быть нарушения речи и чтения. Может быть повышен риск поведенческих проблем, таких как синдром гиперактивности, мужчины с XYY-синдромом часто импульсивны и эмоционально незрелы[2].
См. также[править | править код]
Примечания[править | править код]
- ↑ 47,XYY syndrome on Genetics Home Reference, Other Names, retrieved 6 August 2017
- ↑ 1 2 3 4 5 6 The Gale Encyclopedia of Genetic Disorders / Brigham Narins. — Second Edition. — Thomson Gale[en], 2005. — Т. Vol. 2 (M-Z). — С. 1369-1371. — ISBN 1-4144-0365-8.
- ↑ Gail S. Anderson. Biological Influences on Criminal Behavior. — CRC Press. — 2006. — С. 80. — ISBN 1420043323, 9781420043327.
- ↑ A.A. Sandberg et al. AN XYY HUMAN MALE // The Lancet. — 1961. — Т. 276, № 7200. — С. 488 - 489. — DOI:10.1016/S0140-6736(61)92459-X. — PMID 13746118.