ZNF804A

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Цинк-пальцевый белок 804A
Идентификаторы
Символ ZNF804A ; C2orf10
Внешние ID OMIM: 612282 HomoloGene18461 GeneCards: ZNF804A Gene
Ортологи
Вид Человек Мышь
Entrez 91752 241514
Ensembl ENSG00000170396 ENSMUSG00000070866
UniProt Q7Z570 A2AKY4
RefSeq (мРНК) NM_194250 NM_175513
RefSeq (белок) NP_919226 NP_780722
Локус (UCSC) Chr 2:
185.46 – 185.8 Mb
Chr 2:
82.05 – 82.26 Mb
PubMed поиск [1] [2]

Цинк-пальцевый белок 804A (англ. zinc finger protein 804A) — белок человека, кодируемый геном ZNF804A и содержащий в своей структуре домен типа «цинковый палец». Ранее участок, на котором находится ген, назывался открытой рамкой считывания 10 2-й хромосомы (англ. chromosome 2 open reading frame 10) и обозначался символом C2orf10.

Функции[править | править вики-текст]

Функции белка пока неясны. Анализ возможных взаимодействий множества белков с помощью дрожжевой двухгибридной системы (англ. yeast two hybrid system) выявил способность белка связываться с N-концом атаксина 1 (англ. ataxin 1).[1]

Наличие классического C2H2 цинк-пальцевого домена позволяет предположить, что белок, кодируемый геном ZNF804A, является фактором транскрипции — регулирует экспрессию генов. В Университете Кардиффа ведётся исследование функций белка.

Клиническое значение[править | править вики-текст]

В ходе крупного генетического анализа, проведённого в 2008 году, была отмечена ассоциация полиморфизма rs1344706 гена ZNF804A с шизофренией.[2] В 2009 году тот же полиморфизм оказался ассоциирован у здоровых людей с несколько измененной картиной активации областей мозга, напоминающей паттерн их активации при шизофрении.[3] В октябре 2009 года появилось сообщение о том, что в ирландской популяции также обнаружена ассоциация полиморфизма с шизофренией, следовательно, первоначальные данные были подтверждены (реплицированы), но лишь частично, поскольку сила корреляции оказалась гораздо ниже, чем в исследовании 2008 года.[4] В статье 2010 года заявляется о репликации связи гена с психозами и шизофренией, а также об обнаружении вариаций числа копий, затрагивающих ген у пациентов, но не у здоровых испытуемых.[5]

Примечания[править | править вики-текст]

  1. Janghoo Lim, Tong Hao, Chad Shaw, et al. A protein-protein interaction network for human inherited ataxias and disorders of Purkinje cell degeneration (англ.) // Cell. — May 2006. — Vol. 125. — № 4. — P. 801—814. — DOI:10.1016/j.cell.2006.03.032. PMID 16713569.  (Проверено 28 октября 2009).
  2. Michael C. O’Donovan, Nicholas Craddock, Nadine Norton, et al. Identification of loci associated with schizophrenia by genome-wide association and follow-up (англ.) // Nature Genetics. — September 2008. — Vol. 40. — № 9. — P. 1053—1055. — DOI:10.1038/ng.201. PMID 18677311.  (Проверено 28 октября 2009).
  3. Исследование, опубликованное в мае 2009 года в журнале Science, популярный синопсис, и обсуждение на специализированном портале:
  4. Публикация в журнале Molecular Psychiatry и комментарии исследователей на сайте «Форум исследования шизофрении»:
  5. S. Steinberg, O. Mors, A. D. Børglum, et al. Expanding the range of ZNF804A variants conferring risk of psychosis // Molecular Psychiatry. — January 2010. — DOI:10.1038/mp.2009.149 — PMID 20048749.. PMID 20048749.  (Проверено 27 июля 2010)