Синдром Моркио
| Синдром Моркио | |
|---|---|
 Синдром Моркио: на рентгенограмме с двух сторон отмечается укорочение шейки бедра, в результате чего уменьшается поперечник таза; крылья подвздошных костей неправильной формы; характерна вальгусная деформация нижних конечностей | |
| МКБ-11 | 5C56.32 |
| МКБ-10 | E76.2 |
| МКБ-10-КМ | E76.219 и E76.210 |
| МКБ-9 | 277.5 |
| OMIM | 253000 |
| DiseasesDB | 30807 |
| MedlinePlus | 001206 |
| eMedicine | ped/1477 |
| MeSH | D009085 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Мукополисахаридоз IV типа или синдром Моркио — наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, впервые описано L. Morquio в 1929 году[1]. Клинические проявления характеризуются значительными деформациями скелета, особенно грудной клетки. В отличие от других типов мукополисахаридозов, IV тип характеризуется отсутствием снижения интеллекта, помутнения роговицы, гепатоспленомегалии и гротескных черт лица.
Эпоним[править | править код]
Заболевание описано в 1929 году уругвайским педиатром Luis Morquio (1867-1935)[1][2][3] и Джеймсом Фредериком Брэйлсфордом (1888–1961), английским рентгенологом в Бирмингеме, Англия.[4]
Классификация[править | править код]
Различают несколько форм мукополисахаридоза IV типа:
- тяжёлую или классическую,
- промежуточную,
- лёгкую.
Наследование[править | править код]
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Лечение[править | править код]
Заместительная терапия: элосульфаза альфа
Примечания[править | править код]
- ↑ 1 2 Morquio, L. Sur une forme de dystrophie osseuse familiale (фр.) // Archives de médecine des infants : magazine. — Paris, 1929. — Vol. 32. — P. 129—135. — ISSN 0365-4311. (фр.)
- ↑ synd/2108 на Who Named It? (англ.)
- ↑ Brailsford, J. F. Chondro-osteo-dystrophy: Roentgenographic & clinical features of a child with dislocation of vertebrae (англ.) // The American Journal of Surgery : journal. — New York, 1929. — Vol. 7, no. 3. — P. 404—410. — doi:10.1016/S0002-9610(29)90496-7. (англ.)
- ↑ James F. Brailsford. Chondro-osteo-dystrophy: Roentgenographic & clinical features of a child with dislocation of vertebrae (англ.) // The American Journal of Surgery. — 1929-09-01. — Т. 7, вып. 3. — С. 404–410. — ISSN 1879-1883 0002-9610, 1879-1883. — doi:10.1016/S0002-9610(29)90496-7.
Ссылки[править | править код]
 |
|---|
| Мукополисахаридозы (MPS) | |
|---|---|
| Муколипидозы (ML) | |
| Сфинголипидозы | |
| Олигосахаридозы | |
| Восковидныелипофусцинозынейронов | |
| Прочие | |
 | Это заготовка статьи по генетике. Помогите Википедии, дополнив её. |
 | В другом языковом разделе есть более полная статья Morquio syndrome (англ.). |