Кофилин 1

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Кофилин 1
Доступные структуры
PDBПоиск ортологов: PDBe RCSB
Список идентификаторов PDB

4BEX, 1Q8G, 1Q8X, 3J0S, 5HVK, 5L6W

Идентификаторы
ПсевдонимыCFL1, CFL, HEL-S-15, cofilin, cofilin 1
Внешние IDOMIM: 601442 MGI: 101757 HomoloGene: 99735 GeneCards: CFL1
Расположение гена (человек)
11-я хромосома человека
Хр.11-я хромосома человека[1]
11-я хромосома человека
Расположение в геноме CFL1
Расположение в геноме CFL1
Локус11q13.1Начало65,823,022 bp[1]
Конец65,862,026 bp[1]
Расположение гена (Мышь)
19-я хромосома мыши
Хр.19-я хромосома мыши[2]
19-я хромосома мыши
Расположение в геноме CFL1
Расположение в геноме CFL1
Локус19|19 AНачало5,540,483 bp[2]
Конец5,545,229 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
Наибольшая экспрессия в
Дополнительные справочные данные
BioGPS
Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Молекулярная функция
Компонент клетки
Биологический процесс
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_005507

NM_007687

RefSeq (белок)

NP_005498

NP_031713

Локус (UCSC)Chr 11: 65.82 – 65.86 MbChr 19: 5.54 – 5.55 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Логотип Викиданных Информация в Викиданных
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

Кофилин 1 (англ. Cofilin 1, n-cofilin, CFL1) — актин-связывающий белок, входящий в семейство ADF/Кофилин. Альтернативное название n-cofilin указывает на не-мышечную локализацию белка.

Делеция гена CFL1 летальна для эмбриона[5]. Сообщается о том, что отключение экспрессии CFL1 у мышей на 10й эмбриональный день приводит к нарушению радиальной миграции, при этом в коре мозга обнаруживаются лишь первый и частично пятый слои[6].

Одна группа исследователей сообщает о том, что активация рилиновой сигнальной цепочки ведёт к фосфорилированию кофилина-1 по серину3, и это может играть роль в регулировке нейрональной миграции как при построении слоёв коры мозга, так и при взрослом нейрогенезе[англ.][7][8]. Воздействие рилина на передние отростки радиально мигрирующих нейронов предположительно ведет к ser3-фосфорилированию кофилина-1, что останавливает процесс разборки F-актина, тем самым стабилизуя цитоскелет и останавливая миграцию[9].

Клиническое значение

[править | править код]

В одном исследовании отмечена ассоциация вариаций гена CFL1 с риском расщепления позвоночника.[10]

Примечания

[править | править код]
  1. 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000172757 - Ensembl, May 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000056201 - Ensembl, May 2017
  3. Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. Gurniak C.B., Perlas E., Witke W. The actin depolymerizing factor n-cofilin is essential for neural tube morphogenesis and neural crest cell migration (англ.) // Dev. Biol.[англ.] : journal. — 2005. — February (vol. 278, no. 1). — P. 231—241. — doi:10.1016/j.ydbio.2004.11.010. — PMID 15649475.
  6. Bellenchi G.C., Gurniak C.B., Perlas E., Middei S., Ammassari-Teule M., Witke W. N-cofilin is associated with neuronal migration disorders and cell cycle control in the cerebral cortex (англ.) // Genes & Development : journal. — 2007. — September (vol. 21, no. 18). — P. 2347—2357. — doi:10.1101/gad.434307. — PMID 17875668. — PMC 1973148.
  7. Chai X., Förster E., Zhao S., Bock H.H., Frotscher M. Reelin stabilizes the actin cytoskeleton of neuronal processes by inducing n-cofilin phosphorylation at serine3 (англ.) // J. Neurosci.[англ.] : journal. — 2009. — January (vol. 29, no. 1). — P. 288—299. — doi:10.1523/JNEUROSCI.2934-08.2009. — PMID 19129405.
  8. Frotscher M., Chai X., Bock H.H., Haas C.A., Förster E., Zhao S. Role of Reelin in the development and maintenance of cortical lamination (англ.) // J Neural Transm[англ.] : journal. — 2009. — April. — doi:10.1007/s00702-009-0228-7. — PMID 19396394.
  9. Chai X., Förster E., Zhao S., Bock H. H., Frotscher M. Reelin acts as a stop signal for radially migrating neurons by inducing phosphorylation of n-cofilin at the leading edge. (англ.) // Communicative & Integrative Biology. — 2009. — July (vol. 2, no. 4). — P. 375—377. — doi:10.4161/cib.2.4.8614. — PMID 19721896. [исправить]
  10. Zhu H., Enaw J.O., Ma C., Shaw G.M., Lammer E.J., Finnell R.H. Association between CFL1 gene polymorphisms and spina bifida risk in a California population (англ.) // BMC Med. Genet.[англ.] : journal. — 2007. — Vol. 8. — P. 12. — doi:10.1186/1471-2350-8-12. — PMID 17352815. — PMC 1831766. Архивировано 17 ноября 2007 года.