Тонкая структура эукариотической хромосомы

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Эта статья относится к регионам в последовательности эукариотической хромосомы. Некоторые регионы могут быть включены более чем в одну группу, так что представленную классификацию не стоит рассматривать как полностью раздельную.

Характеристики хромосом[править | править код]

Некоторые последовательности необходимы для правильного функционирования хромосомы:

  • Центромера: Используется во время деления клетки как место прикрепления волокон веретена деления.
  • Теломеры: Используется для поддержания хромосомной целостности путем кэпирования концов линейных хромосом. Эта область является микросателлиттной ДНК, но ее функция более специфична, чем у простого тандемного повтора.

У всех эукариот общая структура концов хромосом консервативна и характеризуется серией коротких G-богатых повторов. За ним следует обширная субтеломерная область, состоящая из различных типов повторов - теломерные ассоциированные последовательности.[1] Эти регионы обычно имеют низкую плотность генов, низкий уровень транскрипции, низкий уровень рекомбинации, поздно реплицируются, участвуют в защите конца от деградации и слияния концов и в завершении репликации. Субтеломерные повторы могут защищать концы хромосом, когда теломераза не работает, защищать субтеломерно расположенные гены от транскрипционного сайленсинга и защищать геном от пагубных перестроек в результате эктопической рекомбинации. Они также играют роль в увеличении размера хромосомы до некоторого минимального порогового уровня, необходимого для стабильности хромосомы, обеспечивают локусы для адаптивной амплификации генов.

Структурные последовательности[править | править код]

Другие последовательности используются при репликации или как физическая структура хромосомы.

  • Точка начала репликации: участок, с которого начинается репликация ДНК. Богата AT связями, поэтому является легкоплавкой. Эукариотическая хромосома содержит множество точек начала репликации.
  • Matrix attachment region: регион, который связывается с матриксом ядра клетки.

Белок-кодирующие гены[править | править код]

Области генома с белок-кодирующими генами включают несколько элементов:

  • Энхансер: регион, усиливающий транскрипцию гена (обычно до нескольких тысяч пар оснований выше собственно гена по течению транскрипции).
  • Сайленсер: регион, подавляющий транскрипцию гена. Находятся на расстоянии до 2500 пар оснований от промотора.
  • Промотор: регион, с которого начинается транскрипция (обычно менее чем на несколько сотен пар оснований выше по течению транскрипции), включая такие элементы, как TATA и CAAT, GC-богатые элементы и Inr.
  • Экзоны: часть транскрипта, которая в конечном итоге будет перенесена в цитоплазму для трансляции. При обсуждении генов с альтернативным сплайсингом экзон - это часть транскрипта, которая может быть транслирована при правильных условиях сплайсинга. Экзоны можно разделить на три части:
    • Кодирующая область: часть мРНК, которая в конечном итоге будет транслирована.
    • 5′-Нетранслируемая область может выполнять несколько функций, включая транспорт мРНК и инициацию трансляции (в том числе, части последовательности Козака). Они никогда не транслируются в белок (за исключением различных мутаций).
    • Область 3' вниз от стоп-кодона по течению транскрипции разделяется на две части:
      • 3′-Нетранслируемая область никогда не транслируется, но служит для повышения стабильности мРНК. Он также является местом прикрепления поли-A хвоста, который используется при инициации трансляции, а также, по-видимому, влияет на долгосрочную стабильность (старение) мРНК.
      • Безымянный регион после поли-А хвоста, но до места фактической терминации транскрипции, сплайсируется во время транскрипции и поэтому не становится частью 3' нетранслируемой области. Его функция, если таковая имеется, неизвестна.
  • Интроны: промежуточные последовательности между экзонами, которые никогда не транслируются. Некоторые последовательности в интронах работают как МикроРНК, и даже известны случаи, когда малые гены полностью располагаются в интроне большого гена. В некоторых генах (например, в генах антител) внутренние регуляторные области находятся внутри интронов. Однако такие ситуации рассматриваются как исключения.

РНК гены[править | править код]

Много регионов ДНК транскрибируются с образованием функциональной РНК, которая не транслируется в белок, но выполняет какую-то другую функцию:

Значительное количество РНК транскрибируются и не транслируются, но имеет нераскрытые функции.

Повторяющиеся последовательности[править | править код]

Повторяющиеся последовательности ДНК бывают двух основных типов: уникальные последовательности, которые повторяются в одной области; и повторяющиеся последовательности, которые обнаруживаются по всему геному.

Сателлитная ДНК[править | править код]

Сателлитная ДНК это уникальные последовательности, которые повторяются в тандеме в одной области. В зависимости от длины повтора они классифицируются как:

  • Минисателлиты: Короткие повторы нуклеотидов.
  • Микросателлиты: Очень короткие повторы нуклеотидов. Некоторые тринуклеотидные повторы встречаются в кодирующих областях, вызывая патологии. Большинство из них находятся в некодирующих областях. Их функция неизвестна, если они вообще имеют какую-либо специфическую функцию. Они используются в качестве ДНК-маркеров и в ДНК дактилоскопии.

Диспергированные повторы[править | править код]

Диспергированные повторы это не примыкающие друг к другу повторяющиеся последовательности, которые разбросаны по всему геному. Они могут быть классифицированы по длине повтора как:

  • SINE: короткие диспергированные повторы. Длина повторов обычно составляет несколько сотен пар оснований. Эти последовательности составляют около 13% генома человека[2] при этом на последовательность Alu приходится около 10%.
  • LINE: длинные диспергированные повторы. Длина повторов обычно составляет несколько тысяч пар оснований. Эти последовательности составляют около 21% генома человека.[2]

Оба этих типа являются ретротранспозонами.

Ретротранспозоны[править | править код]

Ретротранспозоны — это любые последовательности в ДНК, которые являются результатом ретротранспозиции РНК. Описанные выше LINEs и SINEs - это примеры, где последовательности являются повторами, но есть и неповторяющиеся последовательности, которые также могут быть ретротранспозонами.

Прочие последовательности[править | править код]

Типичные эукариотические хромосомы содержат гораздо больше ДНК, чем классифицировано в вышеуказанных категориях. ДНК может использоваться в качестве промежутков или иметь другую, пока еще неизвестную функцию. Или же это могут быть просто случайные последовательности, не имеющие никакого значения.

См. также[править | править код]

Примечания[править | править код]

  1. Pryde FE, Gorham HC, Louis EJ (1997) Chromosome ends: all the same under their caps. Curr Opin Genet Dev 7(6):822-828
  2. 1 2 Pierce, B. A. (2005). Genetics: A conceptual approach. Freeman. Page 311