Рецептор липопротеинов очень низкой плотности

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Рецептор липопротеинов очень низкой плотности
Доступные структуры
PDBПоиск ортологов: PDBe RCSB
Список идентификаторов PDB

1V9U, 3DPR

Идентификаторы
ПсевдонимыVLDLR, CAMRQ1, CARMQ1, CHRMQ1, VLDLRCH, VLDL-R, very low density lipoprotein receptor
Внешние IDOMIM: 192977 MGI: 98935 HomoloGene: 443 GeneCards: VLDLR
Расположение гена (человек)
9-я хромосома человека
Хр.9-я хромосома человека[1]
9-я хромосома человека
Расположение в геноме VLDLR
Расположение в геноме VLDLR
Локус9p24.2Начало2,621,182 bp[1]
Конец2,660,056 bp[1]
Расположение гена (Мышь)
19-я хромосома мыши
Хр.19-я хромосома мыши[2]
19-я хромосома мыши
Расположение в геноме VLDLR
Расположение в геноме VLDLR
Локус19 C1|19 21.77 cMНачало27,216,484 bp[2]
Конец27,254,231 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
Наибольшая экспрессия в
Дополнительные справочные данные
BioGPS
н/д
Генная онтология
Молекулярная функция
Компонент клетки
Биологический процесс
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001018056
NM_003383
NM_001322225
NM_001322226

NM_001161420
NM_013703
NM_001347441

RefSeq (белок)

NP_001018066
NP_001309154
NP_001309155
NP_003374

NP_001154892
NP_001334370
NP_038731

Локус (UCSC)Chr 9: 2.62 – 2.66 MbChr 19: 27.22 – 27.25 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Логотип Викиданных Информация в Викиданных
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

Рецептор липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП-рецептор; англ. Very Low Density Lipoprotein Receptor, VLDLR) по структуре схож с рецептором липопротеинов низкой плотности, но не способен связывать липопротеины низкой плотности. Рецептор VLDLR играет роль в метаболизме липопротеинов очень низкой плотности. Экспрессия VLDLR высока в сердце, скелетных мышцах, жировой ткани; VLDLR совместно с рецептором LDLR связывает и захватывает остаточные липопротеины: липопротеины промежуточной плотности и хиломикронные ремнанты[5].

Роль в работе мозга

[править | править код]

В мозге VLDLR является одним из рецепторов рилина - белка внеклеточного матрикса, регулирующего миграцию и позиционирование нейробластов в развивающемся и взрослом мозге, влияющего на процессы синаптической пластичности.

Редкая аутосомно-рецессивно наследуемая мутация, обнаруживаемая у членов секты гуттеритов и затрагивающая в основном ген VLDLR, приводит к потере рецепторов этого типа и к нарушениям, аналогичным тем, что наблюдаются у мышей при отсутствии рецептора. Это заболевание, первоначально именовавшееся «синдромом нарушенного равновесия» (англ. Disequilibrium syndrome, DES), получило в 2005 году название «VLDLR-ассоциированная мозжечковая гипоплазия» (англ. VLDLR-associated cerebellar hypoplasia, VLDLRCH)[6][7]. При заболевании наблюдается уменьшение мозжечка, упрощение рисунка извилин мозга, непрогрессирующая мозжечковая атаксия, задержка умственного развития[8]. Болезнь является одним из двух известных нарушений сигнального пути рилина у людей, наряду с синдромом Норман-Робертс.

Примечания

[править | править код]
  1. 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000147852 - Ensembl, May 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024924 - Ensembl, May 2017
  3. Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. Takahashi S., Sakai J., Fujino T., Hattori H., Zenimaru Y., Suzuki J., Miyamori I., Yamamoto T.T. The very low-density lipoprotein (VLDL) receptor: characterization and functions as a peripheral lipoprotein receptor (англ.) // J. Atheroscler. Thromb. : journal. — 2004. — Vol. 11, no. 4. — P. 200—208. — PMID 15356379.
  6. Boycott K.M., Flavelle S., Bureau A., et al. Homozygous deletion of the very low density lipoprotein receptor gene causes autosomal recessive cerebellar hypoplasia with cerebral gyral simplification (англ.) // Am. J. Hum. Genet.[англ.] : journal. — 2005. — Vol. 77, no. 3. — P. 477—483. — doi:10.1086/444400. — PMID 16080122.
  7. CEREBELLAR HYPOPLASIA, VLDLR-ASSOCIATED; VLDLRCH Архивная копия от 20 октября 2009 на Wayback Machine - данные из генетического каталога заболеваний OMIM.
  8. Moheb L.A., Tzschach A., Garshasbi M., Kahrizi K., Darvish H., Heshmati Y., Kordi A., Najmabadi H., Ropers H.H., Kuss A.W. Identification of a nonsense mutation in the very low-density lipoprotein receptor gene (VLDLR) in an Iranian family with dysequilibrium syndrome (англ.) // Eur J Hum Genet[англ.] : journal. — 2007. — doi:10.1038/sj.ejhg.5201967. — PMID 18043714.