Гефестин
| Обозначения | |
|---|---|
| Символы | ; KIAA0698, CPL |
| Entrez Gene | |
| HGNC | |
| OMIM | |
| RefSeq | |
| UniProt | |
| Другие данные | |
| Локус | X-хр., -q12 |
Гефестин — белок человека, кодируемый геном HEPH на X-хромосоме. Назван в честь Гефеста, древнегреческого бога огня, покровителя кузнечного дела.
Содержание |
Характеристика [править]
Гефестин участвует в метаболизме железа.
Гефестин в высокой степени гомологичен белку церулоплазмину, участвующему в метаболизме железа и переносящему медь. В отличие от церулоплазмина, сильно экспрессированного в печени, в меньшей степени — в других тканях, включая мозг и лёгкие, и не встречающегося в кишечнике, гефестин демонстрирует максимальную экспрессию именно в кишечнике.[1]
История [править]
К открытию белка и гена привели исследования sla-линии мышей (англ. sex-linked anemia), у которых наблюдалась сцеплённая с полом анемия.[2]
Исследования на животных [править]
У мышей, нокаутных одновременно по генам HEPH и CP, обнаружено накопление железа в сетчатке с последующим разрушением клеток. Эти мыши могут представлять полезную модель для исследования процессов дегенерации жёлтого пятна и патологии мозга, вызванной избытком железа.[3]
См. также [править]
Примечания [править]
- ↑ Vulpe, C. D.; Kuo, Y.-M.; Murphy, T. L.; Cowley, L.; Askwith, C.; Libina, N.; Gitschier, J.; Anderson, G. J. : Hephaestin, a ceruloplasmin homologue implicated in intestinal iron transport, is defective in the sla mouse. Nature Genet. 21: 195—199, 1999. PMID 9988272
- ↑ Grewal, M. S. : A sex-linked anaemia in the mouse. Genet. Res. 3: 238—247, 1962.
- ↑ Hahn, P.; Qian, Y.; Dentchev, T.; Chen, L.; Beard, J.; Harris, Z. L.; Dunaief, J. L. : Disruption of ceruloplasmin and hephaestin in mice causes retinal iron overload and retinal degeneration with features of age-related macular degeneration. Proc. Nat. Acad. Sci. 101: 13850-13855, 2004. PMID 15365174
 |
Это заготовка статьи по биологии. Вы можете помочь проекту, исправив и дополнив её. |
