Гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза
Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase 1BZY.png
Гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза (тетрамер).Зеленым обозначены ионы магния. PDB 1BZY.
Доступные структуры
PDB Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Идентификаторы
Символ HPRT1 ; HGPRT; HPRT
Внешние ID OMIM: 308000 MGI96217 HomoloGene56590 ChEMBL: 2360 GeneCards: HPRT1 Gene
номер EC 2.4.2.8
Профиль экспрессии РНК
PBB GE HPRT1 202854 at tn.png
Больше информации
Ортологи
Вид Человек Мышь
Entrez 3251 15452
Ensembl ENSG00000165704 ENSMUSG00000025630
UniProt P00492 P00493
RefSeq (мРНК) NM_000194 NM_013556
RefSeq (белок) NP_000185 NP_038584
Локус (UCSC) Chr X:
133.59 – 133.65 Mb
Chr X:
52.99 – 53.02 Mb
PubMed поиск [1] [2]

Гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза (ГГФТ) — фермент пуринового обмена эукариот. У людей дефект данного фермента вызывает развитие синдрома Лёша — Нихена.

Синтез[править | править вики-текст]

Ген ГГФТ состоит из 9 экзонов, которые занимают участок около 44 килобаз на Х-хромосоме. После трансляции образуется тетрамер, состоящий из 217 аминокислот и имеющий молекулярный вес 24 кД. Кофактором фермента служат ионы магния.

Функции[править | править вики-текст]

Гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза катализирует образование ИМФ и ГМФ из гипоксантина и гуанина. Эта реакция, наряду с аденинфосфорибозилтрансферазной, является реакцией «запасного» пути синтеза пуриновых нуклеотидов.

Ссылки[править | править вики-текст]