Синдром Маринеску — Шёгрена

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск

Маринеску-Шёгрена синдром — редкое наследственное заболевание, характеризующееся двусторонней врожденной катаракты, мозжечковой атаксией, мышечной гипотонией, умственной отсталостью, задержкой роста, костными аномалиями (кифосколиоз, арахнодактилия и др.). Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое. Маринеску-Шёгрена синдром связан с мутациями гена SIL1. Заболевание получило свое название в честь румынского невропатолога Георге Маринеску (рум. Gheorghe Marinescu; 1863—1938) и шведского психиатра Торстена Шегрена (швед. Karl Gustaf Torsten Sjögren; 1896—1974).

Ссылки[править | править вики-текст]