RP1

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
RP1
Идентификаторы
Символ RP1 ; DCDC4A; ORP1
Внешние ID OMIM: 603937 MGI: 1341105 HomoloGene: 4564 GeneCards: Ген RP1
Генная онтология
Функция • protein binding
• microtubule binding
Компонент клетки • photoreceptor outer segment

• photoreceptor inner segment
• microtubule
• microtubule associated complex
• axoneme

• photoreceptor connecting cilium
Биологический процесс • visual perception

• phototransduction, visible light
• axoneme assembly
• intracellular signal transduction
• photoreceptor cell outer segment organization
• photoreceptor cell development
• photoreceptor cell maintenance
• retinal rod cell development
• retinal cone cell development

• cellular response to light stimulus
Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
Вид Человек Мышь
Entrez 6101 19888
Ensembl ENSG00000104237 ENSMUSG00000025900
UniProt P56715 P56716
RefSeq (мРНК) NM_006269 NM_001195662
RefSeq (белок) NP_006260 NP_001182591
Локус (UCSC) Chr 8:
55.53 – 55.54 Mb		 Chr 1:
4.34 – 4.36 Mb
Поиск в PubMed Искать Искать
Эта статья о белке. О ракетном топливе см. RP-1

Кислород-регулируемый белок 1, или белок пигментного ретинита 1 (англ. RP1) — белок, который у человека кодируется геном RP1[1][2]. Первоначальное название белка (англ. oxygen-regulated protein 1 — кислород-регулируемый белок 1) связано с его реакцией на уровень кислорода на сетчатке in vivo. Впоследствии была установлена связь кодирующего этот белок гена с аутосомно-доминантным пигментным ретинитом, в связи с чем белок был переименован в RP1 (англ. retinitis pigmentosa 1 protein — белок пигментного ретинита 1). То, что мутации в этом гене вызывают доминантный пигментный ретинит, свидетельствует о важной, но пока что неизвестной роли этого белка в работе фоторецепторов[2].

Примечания[править | править код]

  1. ↑ Blanton S.H., Heckenlively J.R., Cottingham A.W., Friedman J., Sadler L.A., Wagner M., Friedman L.H., Daiger S.P. Linkage mapping of autosomal dominant retinitis pigmentosa (RP1) to the pericentric region of human chromosome 8 (англ.) // Genomics : journal. — 1992. — March (vol. 11, no. 4). — P. 857—869. — doi:10.1016/0888-7543(91)90008-3. — PMID 1783394.
  2. ↑ 1 2 Entrez Gene: RP1 retinitis pigmentosa 1 (autosomal dominant). Архивировано 5 декабря 2010 года.

Литература[править | править код]

  • Juwana JP; Henderikx P; Mischo A; Wadle, Andreas; Fadle, Natalie; Gerlach, Klaus; Arends, Jan Willem; Hoogenboom, Hennie; Pfreundschuh, Michael. EB/RP gene family encodes tubulin binding proteins (англ.) // International Journal of Cancer  (англ.) (рус. : journal. — 1999. — Vol. 81, no. 2. — P. 275—284. — doi:10.1002/(SICI)1097-0215(19990412)81:2<275::AID-IJC18>3.0.CO;2-Z. — PMID 10188731.
  • Pierce EA; Quinn T; Meehan T; McGee, Terri L.; Berson, Eliot L.; Dryja, Thaddeus P. Mutations in a gene encoding a new oxygen-regulated photoreceptor protein cause dominant retinitis pigmentosa (англ.) // Nature Genetics : journal. — 1999. — Vol. 22, no. 3. — P. 248—254. — doi:10.1038/10305. — PMID 10391211.
  • Sullivan LS; Heckenlively JR; Bowne SJ; Zuo, Jian; Hide, Winston A.; Gal, Andreas; Denton, Michael; Inglehearn, Chris F.; Blanton, Susan H. Mutations in a novel retina-specific gene cause autosomal dominant retinitis pigmentosa (итал.) // Nature Genetics : diario. — 1999. — V. 22, n. 3. — P. 255—259. — doi:10.1038/10314. — PMID 10391212. — PMC 2582380.
  • Guillonneau X; Piriev NI; Danciger M; Kozak, CA; Cideciyan, AV; Jacobson, SG; Farber, D.B. A nonsense mutation in a novel gene is associated with retinitis pigmentosa in a family linked to the RP1 locus (англ.) // Human Molecular Genetics  (англ.) (рус. : journal. — Oxford University Press, 1999. — Vol. 8, no. 8. — P. 1541—1546. — doi:10.1093/hmg/8.8.1541. — PMID 10401003.
  • Liu Q; Zhou J; Daiger SP; Farber, DB; Heckenlively, JR; Smith, JE; Sullivan, LS; Zuo, J; Milam, A.H. Identification and subcellular localization of the RP1 protein in human and mouse photoreceptors (англ.) // Investigative Ophthalmology & Visual Science  (англ.) (рус. : journal. — 2002. — Vol. 43, no. 1. — P. 22—32. — PMID 11773008. — PMC 1963488.
  • Andersen JS; Lyon CE; Fox AH; Leung, Anthony K.L.; Lam, Yun Wah; Steen, Hanno; Mann, Matthias; Lamond, Angus I. Directed proteomic analysis of the human nucleolus (англ.) // Current Biology : journal. — Cell Press, 2002. — Vol. 12, no. 1. — P. 1—11. — doi:10.1016/S0960-9822(01)00650-9. — PMID 11790298.
  • Fujita Y; Ezura Y; Emi M; Ono, S; Takada, D; Takahashi, K; Uemura, K; Iino, Y; Katayama, Y. Hypertriglyceridemia associated with amino acid variation Asn985Tyr of the RP1 gene (англ.) // Journal of Human Genetics  (англ.) (рус. : journal. — 2004. — Vol. 48, no. 6. — P. 305—308. — doi:10.1007/s10038-003-0029-z. — PMID 12764676.
  • Schwartz SB; Aleman TS; Cideciyan AV; Swaroop, A; Jacobson, SG; Stone, E.M. De novo mutation in the RP1 gene (Arg677ter) associated with retinitis pigmentosa (англ.) // Investigative Ophthalmology & Visual Science  (англ.) (рус. : journal. — 2003. — Vol. 44, no. 8. — P. 3593—3597. — doi:10.1167/iovs.03-0155. — PMID 12882812.
  • Ota T; Suzuki Y; Nishikawa T; Otsuki, Tetsuji; Sugiyama, Tomoyasu; Irie, Ryotaro; Wakamatsu, Ai; Hayashi, Koji; Sato, Hiroyuki. Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs (англ.) // Nature Genetics : journal. — 2004. — Vol. 36, no. 1. — P. 40—5. — doi:10.1038/ng1285. — PMID 14702039.
  • Kawamura M; Wada Y; Noda Y; Itabashi, Toshitaka; Ogawa, Soh-Ichiro; Sato, Hajime; Tanaka, Kenji; Ishibashi, Tasturo; Tamai, Makoto. Novel 2336-2337delCT mutation in RP1 gene in a Japanese family with autosomal dominant retinitis pigmentosa (англ.) // American Journal of Ophthalmology  (англ.) (рус. : journal. — 2004. — Vol. 137, no. 6. — P. 1137—1139. — doi:10.1016/j.ajo.2003.12.037. — PMID 15183808.
  • Khaliq S; Abid A; Ismail M; Hameed, A; Mohyuddin, A; Lall, P; Aziz, A; Anwar, K; Mehdi, S.Q. Novel association of RP1 gene mutations with autosomal recessive retinitis pigmentosa (англ.) // Journal of Medical Genetics  (англ.) (рус. : journal. — 2006. — Vol. 42, no. 5. — P. 436—438. — doi:10.1136/jmg.2004.024281. — PMID 15863674. — PMC 1736063.
  • Riazuddin SA; Zulfiqar F; Zhang Q; Sergeev, YV; Qazi, ZA; Husnain, T; Caruso, R; Riazuddin, S; Sieving, P.A. Autosomal recessive retinitis pigmentosa is associated with mutations in RP1 in three consanguineous Pakistani families (англ.) // Investigative Ophthalmology & Visual Science  (англ.) (рус. : journal. — 2005. — Vol. 46, no. 7. — P. 2264—2270. — doi:10.1167/iovs.04-1280. — PMID 15980210.
  • Roberts L., Bartmann L., Ramesar R., Greenberg J. Novel variants in the hotspot region of RP1 in South African patients with retinitis pigmentosa (англ.) // Molecular Vision  (англ.) (рус. : journal. — 2006. — Vol. 12. — P. 177—183. — PMID 16568030.
  • Roni V., Carpio R., Wissinger B. Mapping of transcription start sites of human retina expressed genes (англ.) // BMC Genomics  (англ.) (рус. : journal. — 2007. — Vol. 8. — P. 42. — doi:10.1186/1471-2164-8-42. — PMID 17286855. — PMC 1802077.

Ссылки[править | править код]

Источник — https://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=RP1&oldid=120673811