Синдром Торга — Винчестера: различия между версиями
Перейти к навигации
Перейти к поиску
| [отпатрулированная версия] | [отпатрулированная версия] |
Содержимое удалено Содержимое добавлено
начало |
comm |
||
| Строка 1: | Строка 1: | ||
{{Infobox_Disease |
{{Infobox_Disease |
||
| Name = Синдром Торга-Винчестера |
| Name = Синдром Торга-Винчестера |
||
| Image = |
| Image = |
||
| Caption = [[MMP2|Матриксная Металлопротеиназа 2]] |
| Caption = <!-- [[MMP2|Матриксная Металлопротеиназа 2]] --> |
||
| DiseasesDB = |
| DiseasesDB = |
||
| ICD10 = |
| ICD10 = |
||
Версия от 12:10, 7 сентября 2009
| Синдром Торга-Винчестера | |
|---|---|
| МКБ-9-КМ | 733.29[1] |
| OMIM | 259600 |
| eMedicine | article/1116154 |
Синдром Торга-Винчестера - синдром, у носителей которого отмечается спектр проявлений, в том числе сниженный рост вследствие патологии костей и суставов, помутнения роговицы, грубые черты лица, подкожные узелковые утолщения, огрубение кожи, гипетрихоз. Отклонения вызываются разнообразными мутациями гена MMP2. Их разнообразие привело к тому, что они были описаны как три различных синдрома: синдром Торга, синдром Винчестера, NAO-синдром, и лишь в 2006 году объединены под новым общим именем.
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.