Синдром Торга — Винчестера: различия между версиями
Перейти к навигации
Перейти к поиску
| [отпатрулированная версия] | [отпатрулированная версия] |
Содержимое удалено Содержимое добавлено
comm |
ref |
||
| Строка 13: | Строка 13: | ||
| MeshID = |
| MeshID = |
||
}} |
}} |
||
'''Синдром Торга-Винчестера''' - синдром, у носителей которого отмечается спектр проявлений, в том числе сниженный рост вследствие патологии костей и суставов, помутнения роговицы, грубые черты лица, подкожные узелковые утолщения, огрубение кожи, [[гипетрихоз]]. Отклонения вызываются разнообразными мутациями гена [[MMP2]]. Их разнообразие привело к тому, что они были описаны как три различных синдрома: синдром Торга, синдром Винчестера, NAO-синдром, и лишь в 2006 году объединены под новым общим именем. |
'''Синдром Торга-Винчестера''' - синдром, у носителей которого отмечается спектр проявлений, в том числе сниженный рост вследствие патологии костей и суставов, помутнения роговицы, грубые черты лица, подкожные узелковые утолщения, огрубение кожи, [[гипетрихоз]]. Отклонения вызываются разнообразными мутациями гена [[MMP2]]. Их разнообразие привело к тому, что они были описаны как три различных синдрома: синдром Торга, синдром Винчестера, NAO-синдром, и лишь в 2006 году объединены под новым общим именем.<!-- |
||
--><ref name="nosology">Superti-Furga, A.; Unger, S. : Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2006 revision. Am. J. Med. Genet. 143A: 1-18, 2007.</ref> |
|||
==Примечания== |
|||
{{примечания|2}} |
|||
[[Категория:Медицина]] |
[[Категория:Медицина]] |
||
Версия от 12:11, 7 сентября 2009
| Синдром Торга-Винчестера | |
|---|---|
| МКБ-9-КМ | 733.29[1] |
| OMIM | 259600 |
| eMedicine | article/1116154 |
Синдром Торга-Винчестера - синдром, у носителей которого отмечается спектр проявлений, в том числе сниженный рост вследствие патологии костей и суставов, помутнения роговицы, грубые черты лица, подкожные узелковые утолщения, огрубение кожи, гипетрихоз. Отклонения вызываются разнообразными мутациями гена MMP2. Их разнообразие привело к тому, что они были описаны как три различных синдрома: синдром Торга, синдром Винчестера, NAO-синдром, и лишь в 2006 году объединены под новым общим именем.[2]