Синдром Торга — Винчестера: различия между версиями
Перейти к навигации
Перейти к поиску
[отпатрулированная версия] | [отпатрулированная версия] |
Содержимое удалено Содержимое добавлено
ref |
орфография |
||
Строка 13: | Строка 13: | ||
| MeshID = |
| MeshID = |
||
}} |
}} |
||
'''Синдром Торга-Винчестера''' - синдром, у носителей которого отмечается спектр проявлений, в том числе сниженный рост вследствие патологии костей и суставов, помутнения роговицы, грубые черты лица, подкожные узелковые утолщения, огрубение кожи, [[ |
'''Синдром Торга-Винчестера''' - синдром, у носителей которого отмечается спектр проявлений, в том числе сниженный рост вследствие патологии костей и суставов, помутнения роговицы, грубые черты лица, подкожные узелковые утолщения, огрубение кожи, [[гипертрихоз]]. Отклонения вызываются разнообразными мутациями гена [[MMP2]]. Их разнообразие привело к тому, что они были описаны как три различных синдрома: синдром Торга, синдром Винчестера, NAO-синдром, и лишь в 2006 году объединены под новым общим именем.<!-- |
||
--><ref name="nosology">Superti-Furga, A.; Unger, S. : Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2006 revision. Am. J. Med. Genet. 143A: 1-18, 2007.</ref> |
--><ref name="nosology">Superti-Furga, A.; Unger, S. : Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2006 revision. Am. J. Med. Genet. 143A: 1-18, 2007.</ref> |
Версия от 12:14, 7 сентября 2009
Синдром Торга-Винчестера | |
---|---|
МКБ-9-КМ | 733.29[1] |
OMIM | 259600 |
eMedicine | article/1116154 |
Синдром Торга-Винчестера - синдром, у носителей которого отмечается спектр проявлений, в том числе сниженный рост вследствие патологии костей и суставов, помутнения роговицы, грубые черты лица, подкожные узелковые утолщения, огрубение кожи, гипертрихоз. Отклонения вызываются разнообразными мутациями гена MMP2. Их разнообразие привело к тому, что они были описаны как три различных синдрома: синдром Торга, синдром Винчестера, NAO-синдром, и лишь в 2006 году объединены под новым общим именем.[2]