Синдром Торга — Винчестера: различия между версиями
Перейти к навигации
Перейти к поиску
[отпатрулированная версия] | [отпатрулированная версия] |
Содержимое удалено Содержимое добавлено
м r2.6.5) (робот добавил: roa-rup:Winchester syndrome |
EmausBot (обсуждение | вклад) м r2.7.3) (бот удалил: roa-rup:Winchester syndrome |
||
Строка 25: | Строка 25: | ||
[[en:Winchester syndrome]] |
[[en:Winchester syndrome]] |
||
[[roa-rup:Winchester syndrome]] |
Версия от 00:44, 19 декабря 2012
Синдром Торга-Винчестера | |
---|---|
МКБ-9-КМ | 733.29[1] |
OMIM | 259600 |
eMedicine | article/1116154 |
Синдром Торга-Винчестера — синдром, у носителей которого отмечается спектр проявлений, в том числе сниженный рост вследствие патологии костей и суставов, помутнения роговицы, грубые черты лица, подкожные узелковые утолщения, огрубение кожи, гипертрихоз. Отклонения вызываются разнообразными мутациями гена MMP2. Их разнообразие привело к тому, что они были описаны как три различных синдрома: синдром Торга, синдром Винчестера, NAO-синдром, и лишь в 2006 году объединены под новым общим именем.[2]