Синдром Торга — Винчестера: различия между версиями
Перейти к навигации
Перейти к поиску
[отпатрулированная версия] | [непроверенная версия] |
Содержимое удалено Содержимое добавлено
EmausBot (обсуждение | вклад) м Перемещение 1 интервики-ссылки в Викиданные (d:Q4420136) |
Нет описания правки |
||
Строка 14: | Строка 14: | ||
| Syndrome = 1 |
| Syndrome = 1 |
||
}} |
}} |
||
'''Синдром Торга-Винчестера''' — синдром, у носителей которого отмечается спектр проявлений, в том числе сниженный [[рост]] вследствие патологии [[кость|костей]] и суставов, помутнения [[роговица|роговицы]], грубые черты лица, подкожные узелковые утолщения, огрубение кожи, [[гипертрихоз]]. Отклонения вызываются разнообразными мутациями [[ген]]а [[MMP2]]. Их разнообразие привело к тому, что они были описаны как три различных [[синдром]]а: синдром Торга, синдром Винчестера, NAO-синдром, и лишь в [[2006 год]]у объединены под новым общим именем.<!-- |
'''Синдром Торга-Винчестера''' — синдром, у носителей которого отмечается спектр проявлений, в том числе сниженный [[рост]] вследствие патологии [[кость|костей]] и суставов, помутнения [[роговица|роговицы]], грубые черты лица, подкожные узелковые утолщения, огрубение кожи, [[гипертрихоз]]. Отклонения вызываются разнообразными мутациями [[ген]]а [[MMP2]]. Их разнообразие привело к тому, что они были описаны как три различных [[синдром]]а: синдром Торга, синдром Винчестера, NAO-синдром, и лишь в [[2006 год]]у объединены под новым общим именем.<!-- Болеют только женщины. Болезнь крайне редка - зарегестрировано всего 650 случаев. |
||
--><ref name="nosology">Superti-Furga, A.; Unger, S. : Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2006 revision. Am. J. Med. Genet. 143A: 1-18, 2007.</ref> |
--><ref name="nosology">Superti-Furga, A.; Unger, S. : Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2006 revision. Am. J. Med. Genet. 143A: 1-18, 2007.</ref> |
Версия от 17:56, 9 сентября 2014
Синдром Торга-Винчестера | |
---|---|
МКБ-9-КМ | 733.29[1] |
OMIM | 259600 |
eMedicine | article/1116154 |
Синдром Торга-Винчестера — синдром, у носителей которого отмечается спектр проявлений, в том числе сниженный рост вследствие патологии костей и суставов, помутнения роговицы, грубые черты лица, подкожные узелковые утолщения, огрубение кожи, гипертрихоз. Отклонения вызываются разнообразными мутациями гена MMP2. Их разнообразие привело к тому, что они были описаны как три различных синдрома: синдром Торга, синдром Винчестера, NAO-синдром, и лишь в 2006 году объединены под новым общим именем.[2]