Просмотр кода страницы Аутизм

{{другие значения}}
{{о|детском аутизме (синдроме Каннера)|аутизме при шизофрении (описанном Блейлером)|аутизм (симптом)}}
{{Обновить}}
{{Infobox Disease
 | Image = Autism-stacking-cans 2nd edit.jpg
 | Caption = Стремление вновь и вновь упорядочивать предметы — возможный признак аутизма<ref name=Johnson/>.
 | DiseasesDB = 1142
 | ICD10 = {{ICD10|F|84|0}}
 | ICD9 =  299.00
 | ICDO =
 | OMIM =  209850
 | MedlinePlus = 001526
 | eMedicineSubj = med
 | eMedicineTopic = 3202
 | eMedicine_mult = {{eMedicine2|ped|180}}
 | MeshID = D001321
}}
'''Аути́зм''' (также известный как '''инфанти́льный аути́зм''' ({{lang-en|infantile autism}}), '''де́тский аути́зм''' ({{lang-en2|childhood autism}})<ref name="DSM-IV-TR-Synonyms"/>, '''ра́нний инфанти́льный/де́тский аути́зм''' ({{lang-en2|early infantile/childhood autism}})<ref name="DSM-IV-TR-Synonyms"/>, '''синдро́м [[Каннер, Лео|Ка́ннера]]''' или '''аути́зм Ка́ннера''' ({{lang-en2|Kanner's autism}})<ref name="DSM-IV-TR-Synonyms"/>, в [[DSM-IV]] — '''аутисти́ческое расстро́йство''' ({{lang-en2|autistic disorder}})<ref name="DSM-IV-TR-Synonyms">{{книга |автор=[[Американская психиатрическая ассоциация]] |часть=299.00 Autistic Disorder |заглавие=Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition, Text Revision (DSM-IV-TR) |место=Washington, DC |издательство=American Psychiatric Publishing |год=2000 |pages=70 |allpages= |isbn=978-0-89042-025-6}}</ref>) — [[Психическое расстройство|расстройство]], возникающее вследствие нарушения развития [[головной мозг|головного мозга]] и характеризующееся выраженным и всесторонним дефицитом [[Социальное окружение|социального]] взаимодействия и [[общение|общения]], а также ограниченными интересами и повторяющимися действиями. Все указанные признаки начинают проявляться в возрасте до трёх лет<ref name=DSM-IV-TR-299.00/>. Схожие состояния, при которых отмечаются более мягкие признаки и [[симптом]]ы, относят к [[Расстройства аутистического спектра|расстройствам аутистического спектра]]<ref name=CCD/>.

Причины аутизма тесно связаны с [[гены|генами]], влияющими на созревание [[Синапс|синаптических]] связей в головном мозге, однако [[генетика]] заболевания сложна, и в настоящий момент неясно, что больше влияет на возникновение расстройств аутистического спектра: взаимодействие множества генов либо редко возникающие [[мутации]]<ref name=Abrahams/>. В редких случаях обнаруживается устойчивая ассоциация болезни с воздействием веществ, вызывающих врождённые дефекты<ref name=Arndt/>. Другие предполагаемые причины спорны — в частности, не получено каких-либо научных доказательств гипотезы, связывающей аутизм с [[вакцинация|вакцинацией]] [[ребёнок|детей]]<ref name=Rutter/>. По данным из [[Медицина в США|США]]<ref name="cdc13">{{cite web|url=https://www.cdc.gov/media/releases/2013/a0320_autism_disorder.html|title=CDC and HRSA issue report on changes in prevalence of parent-reported Autism Spectrum Disorder in school-aged children|work=Media Advisory|publisher=Centers for Disease Control and Prevention|accessdate=2013-10-09|archive-date=2013-10-07|archive-url=https://web.archive.org/web/20131007042211/http://www.cdc.gov/media/releases/2013/a0320_autism_disorder.html|deadlink=no}}</ref>, в 2011—2012 годах аутизм и расстройства аутистического спектра официально диагностированы у 2 % школьников, что намного больше по сравнению с 1,2 % в 2007 году. Число людей, у которых обнаружен аутизм, резко выросло с [[1980-е|1980-х годов]], отчасти из-за изменившихся подходов к диагностике; пока неясно, повысилась ли реальная распространённость расстройства<ref name=Newschaffer/>.

При аутизме отмечены изменения во многих участках [[головной мозг|мозга]], но как именно они развиваются — неясно. Обычно родители замечают признаки расстройства в течение первых двух лет жизни ребёнка. Несмотря на то, что при раннем поведенческом и [[Когнитивная психотерапия|когнитивном]] вмешательстве ребёнку можно помочь в обретении навыков самопомощи, социальных взаимодействий и общения, в настоящий момент неизвестны методы, способные полностью излечить от аутизма<ref name=CCD/>. Немногим детям удаётся перейти к самостоятельной жизни по достижении совершеннолетия, однако некоторые добиваются успеха<ref name=Howlin/>. Более того, возникла своеобразная культура аутичных людей, ряд представителей которой занимается поисками лекарства, другие же считают, что аутизм — скорее «особое», альтернативное состояние, чем болезнь<ref name=Rajendran/>.

Классифицирующийся как заболевание нервной системы, аутизм проявляется прежде всего в задержке развития и нежелании идти на контакт с окружающими. Это состояние чаще всего формируется у детей в возрасте до трёх лет. Симптомы этого заболевания не всегда проявляются [[Физиология|физиологически]], но наблюдение за поведением и реакциями ребёнка позволяет распознать это нарушение, развивающееся примерно у 1—6 детей на тысячу. Причины аутизма не выявлены до конца.

== Характеристика ==
Аутизм представляет собой нарушение развития [[нервная система|нервной системы]]<ref name=Geschwind/>, для которого свойственны многообразные проявления, отмечаемые впервые в младенческом или детском возрасте, и устойчивое течение расстройства, как правило, без [[Ремиссия|ремиссий]]<ref name=ICD-10-F84.0/>. В младенческом возрасте обращают на себя внимание такие симптомы, как искажение реакции на дискомфорт, чрезмерно бурные реакции испуга и плача в ответ на слабые звуковые раздражители и незначительные изменения окружающей среды, но слабые реакции на сильные раздражители; также отмечается ослабление реакции на позу кормления, незначительным является выражение удовольствия после кормления. У детей искажаются реакции «[[Комплекс оживления|комплекса оживления]]», характеризующиеся [[Аффект (психология)|аффективной]] готовностью к общению со взрослыми. При этом компоненты реакции оживления проявляются при отсутствии взрослого и относятся к неодушевлённым предметам, например к висящей над кроватью игрушке<ref name="Аутизм_А.С.Спива">''Спиваковская А. С.'' Роль осознаваемых и неосознаваемых переживаний в формировании аутистических установок // Бессознательное / Отв. ред. А. С. Прангишвили, А. Е. Шерозия, Ф. В. Бассин. — Тбилиси, 1978</ref>. Симптомы обычно сохраняются и у взрослых, пусть зачастую и в смягчённой форме<ref name=Rapin/>. Одного симптома недостаточно для определения аутизма, требуется наличие '''характерной триады''':
* недостаток социальных взаимодействий;
* нарушенная взаимная [[Коммуникация (психология)|коммуникация]];
* ограниченность интересов и повторяющийся репертуар поведения.
Другие аспекты, такие как избирательность в еде, тоже часто встречаются при аутизме, но при диагностике несущественны<ref name=Filipek/>.

Аутизм является одним из трёх [[расстройство аутистического спектра|расстройств аутистического спектра]] (РАС, {{lang-en|ASD}}; см. классификацию). Отдельные симптомы «триады» встречаются в общем населении, причём степень их ассоциации друг с другом невысока и [[Патология|патологические]] проявления расположены в едином [[Континуум (философия)|континууме]] с общими для большинства людей чертами<ref name=London/>.

Аутизм — состояние, характеризующееся преобладанием замкнутой внутренней жизни, активным отстранением от внешнего мира, бедностью выражения эмоций.

=== Социальные нарушения ===
Нарушения социальных взаимодействий отличают расстройства аутистического спектра от остальных расстройств развития<ref name=Rapin/>. Человек с аутизмом неспособен к полноценному социальному общению и зачастую не может, подобно обычным людям, интуитивно почувствовать состояние другого человека. [[Грандин, Тэмпл|Тэмпл Грандин]], известная женщина-аутист, описала неспособность вникнуть в социальные взаимодействия ''нейротипиков'', или людей с нормальным нейроразвитием, как ощущения «[[антрополог]]а на Марсе»<!--

--><ref>{{книга |заглавие={{Нп3|An Anthropologist on Mars}}: Seven Paradoxical Tales |издательство={{Нп3|Alfred A. Knopf|Knopf|en|Alfred A. Knopf}} |год=1995 |isbn=0679437851 |язык=en |автор=[[Сакс, Оливер|Oliver Sacks]]}}</ref>.

Социальные нарушения становятся заметными в раннем детстве. Младенцы с аутизмом уделяют меньше внимания социальным стимулам, реже улыбаются и смотрят на других людей, реже откликаются на собственное имя. В период обучения ходьбе ребёнок ещё заметнее отклоняется от [[Социальная норма|социальных норм]]: он редко смотрит в глаза, не предвосхищает изменением позы попытку взять его на руки, а свои желания чаще выражает, манипулируя рукой другого человека<ref name=Volkmar/>. В возрасте от трёх до пяти лет такие дети реже демонстрируют способность к пониманию социальной обстановки, не склонны спонтанно приближаться к другим людям, реагировать на проявление ими эмоций или имитировать чужое поведение, участвовать в [[Невербальное общение|невербальном общении]], действовать по очереди с другими людьми. В то же время они привязываются к тем, кто непосредственно о них заботится<!--

--><ref>{{статья |издание={{Нп3|Developmental Disabilities Research Reviews}} |том=10 |номер=4 |страницы=221—233 |заглавие=Early detection of core deficits in autism |doi=10.1002/mrdd.20046 |pmid=15666338 |язык=und |автор=Sigman M., Dijamco A., Gratier M., Rozga A. |год=2004| issn = 1080-4013 }}</ref>.<!--

--> [[Теория привязанности|Уверенность в привязанности]] у них умеренно снижена, хотя при более высоком [[интеллект]]уальном развитии или менее выраженном аутистическом расстройстве этот показатель нормализуется<!--

--><ref>{{статья |издание={{Нп3|Journal of Child Psychology and Psychiatry|The Journal of Child Psychology and Psychiatry||Journal of Child Psychology and Psychiatry}} |том=45 |номер=6 |страницы=1123—1134 |заглавие=Autism and attachment: a meta-analytic review |doi=10.1111/j.1469-7610.2004.t01-1-00305.x |pmid=15257669 |язык=en |автор=Rutgers A.H., Bakermans-Kranenburg M.J., van IJzendoorn M.H., van Berckelaer-Onnes I.A. |год=2004}}</ref><!--

-->. Более взрослые дети с расстройствами аутистического спектра хуже справляются с задачами на распознавание лиц и эмоций<!--

--><ref name=Sigman>{{статья |издание={{Нп3|Annual Review of Clinical Psychology}} |том=2 |страницы=327—355 |заглавие=Autism from developmental and neuropsychological perspectives |doi=10.1146/annurev.clinpsy.2.022305.095210 |pmid=17716073 |язык=en |тип=journal |автор=Sigman M., Spence S.J., Wang A.T. |год=2006}}</ref>.

Вопреки распространённому убеждению, дети-аутисты отнюдь не предпочитают одиночество — им сложно завязывать и поддерживать [[дружба|дружеские отношения]]. Согласно исследованиям, чувство одиночества у них связано скорее с низким качеством имеющихся отношений, нежели с небольшим числом друзей<ref name=Burgess/>.

Несмотря на множество разрозненных сообщений об актах насилия и проявлении [[Агрессивное поведение|агрессивности]] со стороны лиц с расстройствами аутистического спектра, систематических исследований на эту тему немного. В согласии с имеющимися ограниченными данными аутизм у детей ассоциирован с агрессией, уничтожением имущества и приступами гнева. По данным опроса родителей, проведённого в 2007 году, серьёзные приступы гнева отмечались у двух третей из 67 детей с расстройствами аутистического спектра, а каждый третий проявлял агрессию. По данным того же исследования, приступы гнева чаще возникали у детей, имевших проблемы с освоением языка<ref name=Dominick/>. В шведском исследовании [[2008 год]]а показано, что в когорте лиц старше 15 лет, вышедших из клиники с диагнозом расстройства аутистического спектра, совершение [[Насильственная преступность|насильственных преступлений]] ассоциировано с сопутствующими [[Психопатология|психопатологическими]] состояниями, такими как [[психоз]]<ref>{{статья |издание={{Нп3|Journal of Interpersonal Violence}} |заглавие=Risk factors for violent offending in autism spectrum disorder: a national study of hospitalized individuals |doi=10.1177/0886260508322195 |pmid=18701743 |язык=en |тип=journal |автор=Långström N., Grann M., Ruchkin V., Sjöstedt G., Fazel S. |год=2008}}</ref><ref>{{статья |издание=J Intellect Disabil Res |том=50 |номер=9 |страницы=621—632 |заглавие=The ComFor: an instrument for the indication of augmentative communication in people with autism and intellectual disability |doi=10.1111/j.1365-2788.2006.00807.x |pmid=16901289 |язык=en |тип=journal |автор=Noens I., van Berckelaer-Onnes I., Verpoorten R., van Duijn G. |год=2006}}</ref>.

Уже в первый год жизни могут наблюдаться такие отклонения, как позднее возникновение [[лепет]]а, необычная [[жестикуляция]], слабая реакция на попытки общения, разнобой при обмене звуками со взрослым. На второй и третий годы жизни дети-аутисты реже и меньше [[лепет|лепечут]], в их речи меньше [[Согласный звук|согласных звуков]], ниже [[словарный запас]], они реже комбинируют слова, их жесты реже сопровождаются словами. Они реже обращаются с просьбами и делятся своими переживаниями, склонны к [[Эхолалия|эхолалии]] (повторению чужих слов)<!--

--><ref name=Landa/><ref name=Tager-Flusberg/><!--

--> и реверсии местоимений (например, в ответ на вопрос: «Как тебя зовут?» ребёнок отвечает: «Тебя зовут Дима», не заменяя слово «тебя» на «меня»)<!--

--><ref name=Kanner1943/><!--

-->. Для овладения функциональной речью, судя по всему, необходимо «[[совместное внимание]]». Недостаточное развитие этой способности, как считается, является отличительной чертой младенцев с расстройствами аутистического спектра:<ref name=Johnson/> так, при попытке указать им рукой на какой-либо объект они смотрят на руку<!--

--><ref name=Volkmar/><ref name=Tager-Flusberg/><!--

--> и сами редко указывают на объекты, чтобы поделиться переживанием с другими людьми<!--

--><ref name=Johnson/><!--

-->. Детям-аутистам может быть трудно играть в игры, требующие [[воображение|воображения]], и переходить от отдельных слов-обозначений к связному языку<!--

--><ref name=Landa>{{статья |издание={{Нп3|Developmental Disabilities Research Reviews}} |том=13 |номер=1 |страницы=16—25 |заглавие=Early communication development and intervention for children with autism |doi=10.1002/mrdd.20134 |pmid=17326115 |язык=en |тип=journal |автор=Landa R. |год=2007}}</ref><ref name=Tager-Flusberg>{{статья |издание={{Нп3|Pediatric Clinics of North America}} |том=54 |номер=3 |страницы=469—481 |заглавие=Language disorders: autism and other pervasive developmental disorders |doi=10.1016/j.pcl.2007.02.011 |pmid=17543905 |язык=en |тип=journal |автор=Tager-Flusberg H., Caronna E. |год=2007}}</ref>.

По данным двух исследований, базовые показатели владения языком, в том числе словарный запас и [[правописание]], у высокофункциональных детей-аутистов 8-15 лет оказались не хуже, чем у контрольной группы, а у взрослых аутистов — даже лучше. В то же время обе возрастные группы аутистов показали сниженные результаты в сложных задачах, требующих использования образного языка, оценивающих способности понимать речь и делать выводы. Поскольку первое впечатление о [[человек]]е зачастую составляют по его базовым языковым способностям, исследования позволяют предположить, что люди при общении с аутистами склонны переоценивать степень их понимания<ref name=Williams/>.

=== Ограниченные и повторяющиеся действия и интересы ===
[[Файл:Autistic-sweetiepie-boy-with-ducksinarow.jpg|thumb|Игрушки, выложенные в соответствии с последовательностью возрастания мальчиком-аутистом.]]

У лиц с аутизмом наблюдается множество форм повторяющегося или ограниченного поведения, которое по шкале Repetitive Behavior Scale-Revised (RBS-R) подразделяется на следующие категории:<ref name=RBS-R/>

* '''[[Стереотипия]]''' — бесцельные движения (взмахи руками, вращение головы, раскачивание туловища).
* '''[[Компульсии|Компульсивное поведение]]''' — намеренное соблюдение неких правил, например расположение объектов определённым образом.
* Потребность в '''однообразии''', сопротивление переменам; пример — сопротивление перемещениям мебели, отказ отвлекаться на чужое вмешательство.
* '''Ритуальное поведение''' — выполнение повседневных занятий в одном порядке и в то же время, например соблюдение неизменной диеты или ритуала облачения в одежду. Эта черта тесно связана с предыдущей потребностью в однообразии, и в ходе одного независимого исследования по [[Валидация|валидации]] опросника RBS-R было предложено объединить эти два фактора<ref>{{статья |издание={{Нп3|Journal of Autism and Developmental Disorders}} |том=37 |номер=5 |страницы=855—866 |заглавие=The Repetitive Behavior Scale-Revised: independent validation in individuals with autism spectrum disorders |doi=10.1007/s10803-006-0213-z |pmid=17048092 |ссылка=http://springerlink.com/content/v03747x60562638m/fulltext.html |язык=en |тип=journal |автор=Lam KSL, Aman M.G. |год=2007}}{{Недоступная ссылка|date=Май 2018 |bot=InternetArchiveBot }}</ref>.
* '''Ограниченное поведение''' — узкосфокусированное, при котором интерес человека или его активность, например, направлены на единственную телепрограмму или игрушку.
* '''[[Аутоагрессия]]''' — активность, приводящая или способная привести к ранениям самого человека, например укусы самого себя. Исследование [[2007 год]]а говорит о том, что около 30 % детей с расстройствами аутистического спектра в течение своей жизни причиняли себе повреждения<ref name=Dominick/>.

Ни одна из разновидностей повторяющегося поведения не является специфичной для аутизма, однако только при аутизме повторяющееся поведение наблюдается часто и носит выраженный характер<ref name=RBS-R>{{статья |издание={{Нп3|Journal of Autism and Developmental Disorders}} |том=30 |номер=3 |страницы=237—243 |заглавие=Varieties of repetitive behavior in autism: comparisons to mental retardation |doi=10.1023/A:1005596502855 |pmid=11055459 |язык=en |тип=journal |автор=Bodfish J.W., Symons F.J., Parker D.E., Lewis M.H. |год=2000}}</ref>.

=== Другие симптомы ===
'''Генерализованная недостаточная обучаемость'''. Имеется у большинства. В отношении этих детей с самыми тяжёлыми формами аутизма существует закономерность: у 50 % [[IQ]] < 50, у 70 % < 70, и почти у 100 % IQ < 100. Несмотря на то, что [[синдром Аспергера]] и другие расстройства аутического спектра все чаще выявляются у детей с нормальным интеллектом (в том числе и выше среднего), эти более лёгкие аутические расстройства тоже часто сопровождаются генерализованной недостаточной обучаемостью.

'''Припадки'''. Встречаются примерно у четверти аутичных лиц с генерализованной недостаточной обучаемостью и около 5 % аутичных индивидуумов с нормальным IQ. Припадки часто манифестируют в подростковом возрасте.

'''[[Синдром дефицита внимания и гиперактивности|Гиперактивность и дефицит концентрации внимания.]]''' Нередко явная [[гиперактивность]] проявляется при заданиях, навязанных взрослыми (к примеру, школьные занятия), при этом ребёнок может хорошо сосредоточиваться на самостоятельно выбранных задачах (например, выстраивание кубиков в ряд, просмотр одного и того же мультфильма снова и снова). Однако в других случаях аутизма плохая концентрация внимания отмечается при всех занятиях.

Обычны '''тяжёлые и частые вспышки гнева''', которые могут быть вызваны тем, что ребёнок не способен сообщить о своих нуждах, или вмешательством кого-то в его ритуалы и обычный распорядок.

У аутистов могут наблюдаться [[симптом]]ы, не связанные с [[диагноз]]ом, но оказывающие значительное влияние на пациента или его семью<ref name=Filipek>{{статья |заглавие=The screening and diagnosis of autistic spectrum disorders |издание={{Нп3|Journal of Autism and Developmental Disorders}} |том=29 |номер=6 |страницы=439—484 |doi=10.1023/A:1021943802493 |язык=en |тип=journal |автор=Filipek P.A., Accardo P.J., Baranek GT et al. |год=1999}} This paper represents a consensus of representatives from nine professional and four parent organizations in the U.S.</ref>. От 0,5 % до 10 % лиц с расстройствами аутистического спектра демонстрируют '''необычные способности''', простирающиеся от узких обособленных навыков, вроде запоминания незначительных [[факт]]ов, до чрезвычайно редких талантов, обнаруживающихся при [[синдром саванта|синдроме саванта]]<ref>{{cite web|author=Treffert DA|title=Savant syndrome: an extraordinary condition—a synopsis: past, present, future|publisher=Wisconsin Medical Society (2006)|url=http://www.wisconsinmedicalsociety.org/savant_syndrome/overview_of_savant_syndrome/synopsis|accessdate=2008-03-24|archiveurl=https://www.webcitation.org/65JFQlr3u?url=http://www.wisconsinmedicalsociety.org/savant_syndrome/overview_of_savant_syndrome/synopsis|archivedate=2012-02-08}}</ref>. Аутисты являют собой одну из категорий лиц с высокой распространённостью [[Абсолютный слух|абсолютного слуха]], а среди обладающих таким видом слуха и в целом нейротипичных музыкантов многие имеют какие-то аутистичные черты<ref name="autism2019">{{cite web |url= https://molecularautism.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13229-019-0272-6 |title= Autistic traits, resting-state connectivity, and absolute pitch in professional musicians: shared and distinct neural features |author= T. Wenhart, R. A. I. Bethlehem, S. Baron-Cohen, E. Altenmüller |publisher= [[:en:Molecular Autism|Molecular Autism]], vol. 10, article no. 20 |date= 2019 |accessdate= 2019-11-20 |quote= Recent studies indicate increased autistic traits in musicians with absolute pitch and a higher proportion of absolute pitch in people with autism |archive-date= 2020-02-16 |archive-url= https://web.archive.org/web/20200216191822/https://molecularautism.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13229-019-0272-6 |deadlink= no }}</ref>.

Расстройства аутистического спектра часто сопровождаются '''повышенной способностью к сенсорному восприятию''' и усиленным вниманием<!--

--><ref>{{статья |заглавие=Perception and apperception in autism: rejecting the inverse assumption |издание=[[Philosophical Transactions of the Royal Society B]] |том=364 |номер=1522 |страницы=1393—1398 |doi=10.1098/rstb.2009.0001 |язык=en |тип=journal |автор=Plaisted Grant K., Davis G. |год=2009}}</ref><!--

-->. У детей с аутизмом чаще отмечаются необычные реакции на [[Сенсорная система|сенсорные]] стимулы, однако нет твердых доказательств того, что сенсорные симптомы могут быть чертой, отличающей аутизм от других расстройств развития<ref>{{статья |издание={{Нп3|Journal of Child Psychology and Psychiatry|The Journal of Child Psychology and Psychiatry||Journal of Child Psychology and Psychiatry}} |том=46 |номер=12 |страницы=1255—1268 |заглавие=Annotation: what do we know about sensory dysfunction in autism? A critical review of the empirical evidence |doi=10.1111/j.1469-7610.2005.01431.x |pmid=16313426 |язык=en |тип=journal |автор=Rogers S.J., Ozonoff S. |год=2005}}</ref>. Более выражены отличия в недостаточной реактивности (например, ребёнок натыкается на предметы), на втором месте стоит избыточная реактивность (например, плач от громких звуков), затем следует стремление к сенсорной стимуляции (к примеру, ритмические движения)<ref>{{статья |издание={{Нп3|Journal of Autism and Developmental Disorders}} |заглавие=A meta-analysis of sensory modulation symptoms in individuals with autism spectrum disorders |doi=10.1007/s10803-008-0593-3 |pmid=18512135 |том=39 |номер=1 |страницы=1—11 |язык=en |тип=journal |автор=Ben-Sasson A., Hen L., Fluss R., Cermak S.A., Engel-Yeger B., Gal E. |год=2009}}</ref>. В нескольких исследованиях отмечена ассоциация аутизма с проблемами [[Моторика|моторики]], включая ослабленный [[тонус]] мышц, ухудшенное планирование движений и ходьбу на цыпочках; не отмечается ассоциации расстройств аутистического спектра с тяжелыми двигательными нарушениями<ref>{{статья |издание=Brain Dev |том=29 |номер=9 |страницы=565—570 |заглавие=Prevalence of motor impairment in autism spectrum disorders |doi=10.1016/j.braindev.2007.03.002 |pmid=17467940 |язык=en |тип=journal |автор=Ming X., Brimacombe M., Wagner G.C. |год=2007}}</ref>.

Среди детей с расстройствами аутистического спектра примерно в двух третях случаев наблюдаются '''отклонения в пищевом поведении''', до такой степени заметные, что раньше этот признак считался диагностическим. Самой распространённой проблемой является избирательность в выборе блюд, однако, кроме этого, могут отмечаться [[ритуал]]ы и отказ от еды;<ref name=Dominick/> при этом не отмечается недоедания. Хотя у некоторых детей-аутистов также могут наблюдаться симптомы нарушения работы [[желудочно-кишечный тракт человека|желудочно-кишечного тракта]], в научных публикациях нет уверенных доказательств теории, предполагающей повышенную частоту или особый характер таких проблем у аутистов<ref>{{статья |издание={{Нп3|Journal of Autism and Developmental Disorders}} |том=35 |номер=6 |страницы=713—727 |заглавие=Gastrointestinal factors in autistic disorder: a critical review |doi=10.1007/s10803-005-0019-4 |pmid=16267642 |язык=en |тип=journal |автор=Erickson C.A., Stigler K.A., Corkins M.R., Posey D.J., Fitzgerald J.F., McDougle C.J. |год=2005}}</ref>. Результаты исследований разнятся, и связь проблем [[Пищеварение|пищеварения]] с расстройствами аутистического спектра остаётся неясной<ref name=CCD/>.

Известно, что у детей с нарушениями развития чаще возникают '''проблемы со сном''', и в случае с аутизмом, по некоторым данным, эти проблемы ещё более распространены; детям-аутистам бывает сложнее уснуть, они могут часто просыпаться среди ночи и ранним утром. По результатам исследования, проведённого в 2007 году, около двух третей детей-аутистов в своей жизни испытывали проблемы со сном<ref name=Dominick>{{статья |издание={{Нп3|Research in Developmental Disabilities}} |том=28 |номер=2 |страницы=145—162 |заглавие=Atypical behaviors in children with autism and children with a history of language impairment |doi=10.1016/j.ridd.2006.02.003 |pmid=16581226 |язык=en |тип=journal |автор=Dominick K.C., Davis N.O., Lainhart J., Tager-Flusberg H., Folstein S. |год=2007}}</ref>.

Родители детей-аутистов страдают от повышенного уровня [[стресс]]а<ref>{{статья |издание={{Нп3|Pediatrics (журнал)|Pediatrics||Pediatrics (journal)}} |том=119 |номер=5 |страницы=e1040—6 |заглавие=Psychological functioning and coping among mothers of children with autism: a population-based study |doi=10.1542/peds.2006-2819 |pmid=17473077 |ссылка=http://pediatrics.aappublications.org/cgi/content/full/119/5/e1040 |язык=en |тип=journal |автор=Montes G., Halterman J.S. |год=2007 |издательство={{Нп3|American Academy of Pediatrics}} |archiveurl=https://web.archive.org/web/20080724154105/http://pediatrics.aappublications.org/cgi/content/full/119/5/e1040 |archivedate=2008-07-24 }}</ref>. Братья и сёстры аутистов реже вступают с ними в конфликт и чаще являются для них объектом восхищения, однако во взрослой жизни у них чаще отмечается плохое самочувствие и ухудшенные взаимоотношения с [[сиблинг]]ом-аутистом<ref>{{статья |издание={{Нп3|Developmental Disabilities Research Reviews}} |том=13 |номер=4 |страницы=313—320 |заглавие=Siblings of individuals with autism spectrum disorders across the life course |doi=10.1002/mrdd.20171 |pmid=17979200 |ссылка=http://www.waisman.wisc.edu/family/pubs/Autism/2007%20siblings_autism_life-course.pdf |accessdate=2009-02-13 |язык=en |тип=journal |автор=Orsmond G.I., Seltzer M.M. |год=2007 |archiveurl=https://web.archive.org/web/20130530100939/http://www.waisman.wisc.edu/family/pubs/Autism/2007%20siblings_autism_life-course.pdf |archivedate=2013-05-30 }}</ref>.

== Синдром раннего детского аутизма ==
Синдром раннего детского аутизма (сокращённо РДА) — [[синдром]], характерный для аутизма, описанный впервые [[Каннер, Лео|Лео Каннером]] в 1943 году<ref name=Kanner1943/>.

=== Внешние проявления РДА ===
''Аутизм''. Ребёнок испытывает трудности при установлении эмоционального контакта с внешним миром. Проблемным становится выражение собственных эмоциональных состояний и понимание других людей. Трудности возникают при установлении [[Зрительный контакт|зрительного контакта]], во взаимодействии с людьми при помощи жестов, мимики, интонаций. Даже с близкими людьми ребёнок испытывает сложности в налаживании эмоциональных связей, но в большей степени аутизм проявляет себя в общении с посторонними.

[[Стереотипия|''Стереотипичность в поведении''.]] Ребёнку свойственна поглощённость однообразными действиями: раскачивание, потряхивание и взмахивание руками, прыжки. Один и тот же предмет становится объектом постоянных манипуляций, он его трясёт, постукивает, вертит, крутит и т. д. Очень характерны стереотипные движения с книгой: быстрое и ритмичное перелистывание страниц. Одна и та же тема доминирует в разговоре, во время рисования, в игровых сюжетах. Ребёнок старается избежать каких-либо нововведений в его жизненный порядок и таким образом активно этому сопротивляется.

''Характерная задержка и нарушение речевого развития, а именно её коммуникативных функций''. Зачастую проявляется в виде [[мутизм]]а. У ребёнка может быть хорошо развитый словарный запас и способность формулировать собственные мысли, но при этом его речь носит характер «штампованности». Он избегает разговоров, не задаёт вопросов и может не реагировать на вопросы, обращённые к нему. При этом наедине с собой он может комментировать свои действия, увлечённо декламировать стихи. Детям с синдромом раннего детского аутизма свойственны [[Эхолалия|эхолалии]], неправильное использование личных местоимений: ребёнок называет себя на «ты», «она», «он».

''Раннее проявление вышеперечисленных расстройств'' (до 2,5 лет).

=== Причины и механизмы возникновения РДА ===
В разное время в решении данной проблемы внимание уделялось различным причинам и механизмам возникновения данного нарушения. Но до сих пор нет чёткого представления о [[патогенез|патогенетических]] механизмах синдрома раннего детского аутизма.

Исходя из положения [[Выготский, Лев Семёнович|Л. С. Выготского]] о первичных и вторичных нарушениях В. В. Лебединский и О. Н. Никольская (1981, 1985) предлагают такой вариант решения вопроса о [[патогенез]]е синдрома раннего детского аутизма:
* в качестве первичных расстройств при синдроме раннего детского аутизма рассматриваются ''повышенная эмоциональная чувствительность'' и ''слабость энергетического потенциала'', в результате их воздействия на организм возникают вторичные нарушения.
* ко вторичным относят ''аутизм'', как попытку избежать воздействий внешнего мира, ''[[Стереотипия|стереотипии]]'', ''сверхценные интересы''. Возникает ослабление эмоциональной реакции на близких, вплоть до полного их игнорирования («''аффективная блокада''»), заторможенная или ''недостаточная реакция на слуховые и зрительные стимулы''.

=== Классификация РДА по степени тяжести ===
Выделяют 4 группы развития синдрома раннего детского аутизма, каждой из которых характерен свой способ отгораживания от внешнего мира:
# ''Полная отрешённость от происходящего вокруг'', при попытках взаимодействия с ребёнком характерно проявление крайнего дискомфорта. Отсутствие социальной активности, даже близким трудно добиться от ребёнка какой-либо ответной реакции: улыбки, взгляда. Дети данной группы стараются не иметь никаких точек соприкосновения с окружающим миром, они могут игнорировать мокрые пелёнки и даже жизненно важные, витальные потребности — голод. Очень тяжело переносят взгляд глаза в глаза и избегают различных телесных контактов.
# ''Активное отвержение окружающей среды''. Характеризуется не как отрешённость, а как тщательная избирательность в контактах с внешним миром. Ребёнок общается с ограниченным кругом людей, зачастую это родители, близкие люди. Проявляет повышенную избирательность в еде, одежде. Любое нарушение привычного ритма жизни ведёт к сильной [[Аффект (психология)|аффективной]] реакции. Детям данной группы более чем другим свойственно испытывать чувство страха, на который они реагируют агрессивно, бывает что агрессия принимает формы [[Аутоагрессия|аутоагрессии]]. Наблюдается большое количество речевых и двигательных стереотипий. Несмотря на всю тяжесть различных проявлений эти дети гораздо более адаптированы для жизни, чем дети относящиеся к 1-й группе.
# ''Захваченность аутистическими интересами''. Дети этой группы стараются укрыться от окружающего мира в своих интересах, при этом их занятия проявляются в стереотипичной форме и не носят познавательного характера. Увлечения носят цикличный характер, ребёнок может годами разговаривать на одну и ту же тему, рисовать или воспроизводить один и тот же сюжет в играх. Интересы зачастую носят мрачный, устрашающий, агрессивный характер.
# ''Чрезвычайная трудность во взаимодействии с окружающей средой''. Наиболее лёгкий вариант проявления аутизма. Основной чертой является повышенная ранимость, уязвимость таких детей. Избегание отношений, если ребёнок чувствует какую-либо преграду. Чувствительность к чужой оценке.

При правильно организованной коррекционной работе возможно продвижение ребёнка по данным стадиям социального взаимодействия и его адаптация к окружающей среде.

== Классификация ==
Аутизм входит в группу пяти первазивных расстройств развития ({{lang-en|pervasive developmental disorders, PDD}}), для которых характерны обширные отклонения в социальных взаимодействиях и коммуникации, а также узость интересов и явно повторяющееся поведение<ref name=ICD-10-F84.0/>. Эти симптомы не подразумевают болезненности, хрупкости либо эмоциональных нарушений<ref name=Rapin/>.

Из пяти первазивных расстройств к аутизму по признакам и возможным причинам ближе всего [[синдром Аспергера]]; [[синдром Ретта]] и детское дезинтегративное расстройство имеют некоторые общие признаки с аутизмом, однако их причины различны; при несовпадении симптомов с критериями определённого заболевания ставится диагноз «[[первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений]]» (PDD-NOS)<!--

--><ref>{{статья |заглавие=Autism spectrum disorders |издание=[[Neuron (журнал)|Neuron]] |том=28 |номер=2 |страницы=355—363 |doi=10.1016/S0896-6273(00)00115-X |pmid=11144346 |язык=en |автор=Lord C., Cook E.H., Leventhal B.L., Amaral D.G. |год=2000 |издательство=[[Cell Press]] }}</ref><!--

-->. У людей с синдромом Аспергера, в отличие от аутистов, развитие речевых навыков происходит без существенных задержек<!--

--><ref name=DSM-IV-TR-299.00/><!--

-->.

Для [[Атипичный аутизм|атипичного аутизма]] характерен более поздний возраст начала (от 3 лет), а также невыполнение хотя бы одного из трёх критериев детского аутизма по МКБ-10.

Связанная с аутизмом терминология может сбить с толку, поскольку аутизм, синдром Аспергера и PDD-NOS часто объединяют в понятие «[[расстройства аутистического спектра]]»,<!--

--><ref name=CCD/><!--

--> иногда — «аутистические расстройства»,<!--

--><ref name=Freitag>{{статья |заглавие=The genetics of autistic disorders and its clinical relevance: a review of the literature |издание={{Нп3|Molecular Psychiatry}} |том=12 |номер=1 |страницы=2—22 |doi=10.1038/sj.mp.4001896 |pmid=17033636 |язык=en |тип=journal |автор=Freitag C.M. |год=2007}}</ref><!--

--> а сам аутизм часто именуют аутистическим расстройством либо детским аутизмом. С 2013 года в классификаторе [[DSM-5]] аутизм (аутистическое расстройство), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и PDD-NOS официально объединены в одно расстройство — расстройство аутистического спектра<ref>{{cite web |url= http://www.dsm5.org/Documents/Autism%20Spectrum%20Disorder%20Fact%20Sheet.pdf |title= Autism spectrum disorder fact sheet |publisher= American Psychiatric Publishing |year= 2013 |accessdate= 2016-05-26 |archive-date= 2013-10-06 |archive-url= https://web.archive.org/web/20131006210933/http://www.dsm5.org/Documents/Autism%20Spectrum%20Disorder%20Fact%20Sheet.pdf |deadlink= no }}</ref><ref>[http://www.dsm5.org/documents/changes%20from%20dsm-iv-tr%20to%20dsm-5.pdf Highlights of Changes from DSM-IV-TR to DSM-5]{{ref-en}}. American Psychiatric Publishing {{Архивировано|https://web.archive.org/web/20160108215223/http://www.dsm5.org/documents/changes%20from%20dsm-iv-tr%20to%20dsm-5.pdf|08.01.2016}}</ref>.

В данной статье «аутизм» соответствует классическому аутистическому расстройству, однако в клинической практике выражения «аутизм», «[[расстройства аутистического спектра]]» и PDD зачастую используются как взаимозаменяемые<!--

--><ref name=Caronna/><!--

-->. В свою очередь, расстройства аутистического спектра включены в расширенный аутистический фенотип ({{lang-en|broader autism phenotype, BAP}}), описывающий также лиц с аутистичными чертами поведения — например, избегающих [[зрительный контакт|зрительного контакта]]<!--

--><ref>{{статья |заглавие=Broader autism phenotype: evidence from a family history study of multiple-incidence autism families |издание=[[American Journal of Psychiatry|The American Journal of Psychiatry]] |том=154 |номер=2 |страницы=185—190 |pmid=9016266 |ссылка=http://ajp.psychiatryonline.org/cgi/reprint/154/2/185.pdf |язык=en |тип=journal |автор=Piven J., Palmer P., Jacobi D., Childress D., Arndt S. |год=1997 |archivedate=2007-08-08 |archiveurl=https://web.archive.org/web/20070808072808/http://ajp.psychiatryonline.org/cgi/reprint/154/2/185.pdf }}</ref>.

Индивидуальные проявления аутизма охватывают широкий [[спектр]]: от лиц с тяжёлыми нарушениями — немых и умственно неполноценных, проводящих время в покачивании, непрестанно машуших руками, — до социально активных высокофункциональных аутистов, расстройство которых проявляется в странностях при [[общение|общении]], узости интересов и многословной, педантичной речи<!--

--><ref>{{статья |заглавие=Understanding assets and deficits in autism: why success is more interesting than failure |издание=Psychologist |том=12 |номер=11 |страницы=540—547 |ссылка=http://www.thepsychologist.org.uk/archive/archive_home.cfm/volumeID_12-editionID_46-ArticleID_133-getfile_getPDF/thepsychologist/psy_11_99_p540-547_happe.pdf |язык=en |тип=journal |автор=Happé F. |год=1999 |archiveurl=https://web.archive.org/web/20120517162434/http://www.thepsychologist.org.uk/archive/archive_home.cfm/volumeID_12-editionID_46-ArticleID_133-getfile_getPDF/thepsychologist/psy_11_99_p540-547_happe.pdf |archivedate=2012-05-17 }}</ref><!--

-->. Иногда синдром подразделяют на низко-, средне- и высокофункциональный аутизм, используя для этого шкалу IQ<!--

--><ref name=hypersystem/><!--

--> или оценивая уровень поддержки, в котором нуждается человек в повседневной жизни; для этого типирования не выработано стандарта, и вокруг него ведутся споры. Аутизм также можно подразделять на [[синдром]]альный и несиндромальный — в первом случае расстройство ассоциировано с тяжёлой или глубокой [[Умственная отсталость|умственной отсталостью]] или врождённым синдромом с физическими симптомами, например [[туберозный склероз|туберозным склерозом]]<!--

--><ref>{{статья |издание={{Нп3|Journal of Autism and Developmental Disorders}} |том=35 |номер=1 |страницы=103—116 |заглавие=Specific genetic disorders and autism: clinical contribution towards their identification |doi=10.1007/s10803-004-1038-2 |pmid=15796126 |язык=en |тип=journal |автор=Cohen D., Pichard N., Tordjman S et al. |год=2005}}</ref>. Хотя в когнитивных тестах у людей с синдромом Аспергера показатели выше, чем у аутистов, реальная степень пересечения этих двух диагнозов с близкими по проявлениям (высокофункциональный аутизм, несиндромальный аутизм) диагнозами неясна<!--

--><ref>Validity of ASD subtypes:
* {{статья |издание={{Нп3|Revista Brasileira de Psiquiatria}} |том=28 |номер=suppl 1 |страницы=S3—S11 |заглавие=Autism and Asperger syndrome: an overview |doi=10.1590/S1516-44462006000500002 |pmid=16791390 |ссылка=http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-44462006000500002&lng=en&nrm=iso&tlng=en |язык=und |автор=Klin A. |год=2006 |archivedate=2007-09-29 |archiveurl=https://web.archive.org/web/20070929142312/http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-44462006000500002&lng=en&nrm=iso&tlng=en }}
* {{статья |издание={{Нп3|Journal of Autism and Developmental Disorders}} |том=38 |номер=9 |страницы=1611—1624 |заглавие=Examining the validity of autism spectrum disorder subtypes |doi=10.1007/s10803-008-0541-2 |pmid=18327636 |язык=en |тип=journal |автор=Witwer A.N., Lecavalier L. |год=2008}}</ref>.

В некоторых исследованиях сообщается о постановке диагноза «аутизм» не из-за остановки развития, а вследствие утери ребёнком языковых либо социальных навыков, обычно в возрасте между 15 и 30 месяцами. Пока что нет единого мнения относительно этой особенности; возможно, регрессивный аутизм представляет собой специфический подтип расстройства<!--

--><ref name=Volkmar>{{статья |заглавие=Autism in infancy and early childhood |издание=[[Annual Reviews]] |том=56 |страницы=315—336 |doi=10.1146/annurev.psych.56.091103.070159 |pmid=15709938 |язык=en |автор=Volkmar F., Chawarska K., Klin A. |год=2005 }} A partial update is in: {{статья |издание=[[World Psychiatry]] |том=7 |номер=1 |страницы=19—21 |заглавие=Autism in infants: an update |pmid=18458791 |pmc=2366821 |язык=und |автор=Volkmar F.R., Chawarska K. |год=2008 |издательство=[[Wiley-Blackwell]] }}</ref><ref name=Landa/><ref>{{статья |заглавие=Regression in autistic spectrum disorders |издание={{Нп3|Neuropsychology Review}} |том=18 |номер=4 |страницы=305—319 |pmid=18956241 |doi=10.1007/s11065-008-9073-y |язык=und |автор=Stefanatos G.A. |год=2008}}</ref><ref name=Landa3/>.

Невозможность выделить биологически обоснованные субпопуляции затрудняет исследования причин расстройства<!--

--><ref>{{статья |издание={{Нп3|Pediatrics (журнал)|Pediatrics||Pediatrics (journal)}} |том=121 |номер=6 |страницы=1225—1229 |заглавие=Autism and the environment: challenges and opportunities for research |doi=10.1542/peds.2007-3000 |pmid=18519493 |язык=en |тип=journal |автор=Altevogt B.M., Hanson S.L., Leshner A.I. |год=2008 |издательство={{Нп3|American Academy of Pediatrics}} }}</ref><!--

-->. Были высказаны предложения классификации аутизма с использованием как поведения, так и [[Генетика|генетики]], при этом предполагается отвести название «аутизм 1 типа» для редких случаев, при которых тестирование подтверждает [[Мутация|мутацию]] гена [[CNTNAP2]]<!--

--><ref>{{статья |издание={{Нп3|American Journal of Human Genetics}} |том=82 |номер=1 |страницы=7—9 |заглавие=Unraveling autism |doi=10.1016/j.ajhg.2007.12.003 |pmid=18179879 |язык=en |автор=Stephan D.A. |год=2008}}</ref>.

== Причины ==

На 2018 год в геноме человека известны аллели, которые связаны с проявлениями аутизма, также известны аллели, препятствующие его развитию<ref name="Соколов, 2018">{{публикация |1=статья |автор=Соколов |автор имя=Н. |заглавие=Почему люди с аутизмом сильны в математике? Психолог наконец нашла объяснение |тип=журн |издание=Republic |год=2018 |месяц=08 |день=09 |ссылка=https://republic.ru/posts/91764 |архив дата=2022-05-15 |архив=https://web.archive.org/web/20220515132246/https://republic.ru/posts/91764 }}</ref><ref name="Yueyang">{{публикация|статья|язык=en |соавторы=Reporting By Maggie Lu Yueyang; editing by Elaine Lies and Robert Birsel |заглавие=Australian scientists develop genetic test to predict autism |издание=Reuters |год=2012 |месяц=09 |день=12 |архив дата=20121002104439 |архив=https://web.archive.org/web/20121002104439/http://www.reuters.com/article/2012/09/12/us-australia-autism-genetic-idUSBRE88B0DH20120912 }}</ref>.

Долгое время считалось, что характерная для аутизма триада симптомов вызывается некоей общей причиной, действующей на [[генетика|генетическом]], [[Когнитивная психология|когнитивном]] и [[нейрон]]альном уровнях.<!-- --><ref name=Fractionable/>
На 2008 год всё большую силу набирает предположение о том, что аутизм, напротив, представляет собой сложное расстройство, ключевые аспекты которого порождаются отдельными причинами, часто действующими одновременно.<!-- --><ref name=Fractionable>{{статья |заглавие=The 'fractionable autism triad': a review of evidence from behavioural, genetic, cognitive and neural research |издание={{Нп3|Neuropsychology Review}} |том=18 |номер=4 |страницы=287—304 |pmid=18956240 |doi=10.1007/s11065-008-9076-8 |язык=en |тип=journal |автор=Happé F., Ronald A. |год=2008}}</ref><ref name=HappeTime/>

[[Файл:Single_Chromosome_Mutations.svg|thumb|left|Делеции(1), дупликации(2) и инверсии(3) — [[хромосомные аберрации|хромосомные нарушения]], которые могут быть связаны с развитием аутизма.<!--
--><ref name=Beaudet/>]]

В большой степени развитие аутизма связано с [[ген]]ами, однако генетика аутизма сложна, и неясно, что оказывает превалирующее влияние на появление [[расстройства аутистического спектра|расстройств аутистического спектра]] — взаимодействие множества генов либо редкие мутации, имеющие сильный эффект.<!--

--><ref name=Abrahams>{{статья |издание=[[Nature Reviews Genetics|Nat Rev Genet]] |том=9 |номер=5 |страницы=341—355 |заглавие=Advances in autism genetics: on the threshold of a new neurobiology |doi=10.1038/nrg2346 |pmid=18414403 |язык=en |тип=journal |автор=Abrahams B.S., Geschwind D.H. |год=2008}}</ref><!--

--> Сложность обусловлена многосторонними взаимодействиями большого количества генов, внешней среды и [[эпигенетика|эпигенетических]] факторов, которые сами по себе не меняют код [[ДНК]], однако могут наследоваться и модифицировать [[Экспрессия генов|экспрессию генов]].<!--

--><ref name=Rapin>{{статья |заглавие=Autism: definition, neurobiology, screening, diagnosis |издание={{Нп3|Pediatric Clinics of North America}} |том=55 |номер=5 |страницы=1129—1146 |pmid=18929056 |doi=10.1016/j.pcl.2008.07.005 |язык=en |автор=Rapin I., Tuchman R.F. |год=2008}}</ref><!--

-->

В ранних близнецовых исследованиях наследуемость аутизма оценивалась более чем в 90 %, при условии проживания детей в одной обстановке и отсутствии иных генетических и медицинских синдромов.<!--

--><ref name=Freitag/><!--

--> Однако большинство мутаций, повышающих риск аутизма, пока остаются неизвестными. Как правило, в случае аутизма не удается проследить связь расстройства с менделевской мутацией (затрагивающей единичный ген) либо с единичной [[Хромосомная аберрация|хромосомной аберрацией]], как при [[синдром Ангельмана|синдроме Ангельмана]] или [[Синдром Мартина-Белла|Мартина-Белла]]. Ряд генетических синдромов ассоциирован с расстройствами аутистического спектра, однако ни при одном из них симптомы не укладываются в точности в типичную для таких расстройств картину.<!--

--><ref name=Abrahams/><!--

--> Обнаружено множество [[ген-кандидат|генов-кандидатов]], но эффект каждого из них очень мал.<!--

--><ref name=Abrahams/><!--

-->

Причиной появления большого числа аутистов в здоровых семьях могут быть [[Вариация числа копий генов|вариации числа копий]] — спонтанные [[Делеция|делеции]] и [[Дупликация|дупликации]] геномных участков при [[мейоз]]е.<!--

--><ref>{{статья |заглавие=Copy-number variations associated with neuropsychiatric conditions |издание=Nature |том=455 |номер=7215 |страницы=919—923 |pmid=18923514 |doi=10.1038/nature07458 |язык=en |тип=journal |автор=Cook E.H., Scherer S.W. |год=2008}}</ref><!--

--> Следовательно, значительное количество случаев может быть отнесено на счёт генетических изменений, которые в высокой степени наследуемы, однако притом сами не были унаследованы: это новые мутации, вызвавшие аутизм у ребёнка, но отсутствующие у родителей.<!--

--><ref name=Beaudet>{{статья |заглавие=Autism: highly heritable but not inherited |издание=[[Nature Medicine|Nat Med]] |том=13 |номер=5 |страницы=534—536 |pmid=17479094 |doi=10.1038/nm0507-534 |язык=und |автор=Beaudet A.L. |год=2007}}</ref>

Опыты с заменой генов у мышей позволяют предположить, что симптомы аутизма тесно связаны с поздними этапами развития, на которых важную роль играет [[Синапс|синаптическая]] активность и зависящие от неё изменения, а также то, что замена генов либо модулирование их активности после рождения может смягчить симптомы либо обратить нарушения вспять.<!--

--><ref>{{статья |заглавие=Autism and brain development |издание=[[Cell (журнал)|Cell]] |том=135 |номер=3 |страницы=396—400 |pmid=18984148 |doi=10.1016/j.cell.2008.10.015 |язык=en |автор=Walsh C.A., Morrow E.M., Rubenstein J.L. |год=2008 |издательство=[[Cell Press]] }}</ref><!--

--> Все известные [[тератоген]]ы (вещества, вызывающие врождённые дефекты), связанные с риском аутизма, по имеющимся данным, оказывают своё воздействие в течение первых восьми недель после зачатия. Хотя эти данные не исключают возможности более позднего запуска механизмов аутизма либо влияния на них, они являются сильным свидетельством того, что основы расстройства лежат в самых ранних стадиях развития.<!--

--><ref name=Arndt>{{статья |издание={{Нп3|International Journal of Developmental Neuroscience}} |том=23 |номер=2—3 |страницы=189—199 |заглавие=The teratology of autism |doi=10.1016/j.ijdevneu.2004.11.001 |pmid=15749245 |язык=en |автор=Arndt T.L., Stodgell C.J., Rodier P.M. |год=2005}}</ref><!--

-->

Есть лишь отрывочные данные о других внешних факторах, могущих быть причиной аутизма, и они не подтверждены надёжными источниками,<ref name=Rutter/> но в этом направлении ведется активный поиск.<!--

--><ref name=Szpir>{{статья |издание={{Нп3|Environmental Health Perspectives}} |том=114 |номер=7 |страницы=A412—8 |заглавие=Tracing the origins of autism: a spectrum of new studies |ссылка=http://www.ehponline.org/members/2006/114-7/focus.html |pmid=16835042 |pmc=1513312 |archiveurl=https://web.archive.org/web/20080708201740/http://www.ehponline.org/members/2006/114-7/focus.html |archivedate=2008-07-08 |accessdate=2009-04-22 |язык=en |тип=journal |автор=Szpir M. |год=2006}} {{Cite web |url=http://www.ehponline.org/members/2006/114-7/focus.html |title=Архивированная копия |access-date=2009-04-22 |archive-date=2008-07-08 |archive-url=https://web.archive.org/web/20080708201740/http://www.ehponline.org/members/2006/114-7/focus.html |deadlink=yes }}</ref><!--

--> Высказывания о возможном вкладе в развитие аутизма или отягощении расстройства делались в отношении многих факторов внешней среды, и некоторые из предполагаемых взаимодействий могут оказаться полезными в качестве объекта исследования. Среди таких факторов — определённые продукты питания, [[инфекционные заболевания]], [[тяжёлые металлы]], [[растворители]], [[Выхлопные газы|выхлопы]] [[Дизельный двигатель|дизельных двигателей]], [[Полихлорированные дифенилы|ПХД]], [[фталаты]] и [[фенол]]ы, используемые в производстве [[пластик]]ов, [[пестициды]], броминированные огнезащитные материалы, [[Алкогольные напитки|алкоголь]], [[курение]], [[наркотики]] и пренатальный [[стресс]].<!--

--><ref>{{статья |издание={{Нп3|Neuroscience & Biobehavioral Reviews}} |заглавие=Prenatal stress and risk for autism |doi=10.1016/j.neubiorev.2008.06.004 |pmid=18598714 |том=32 |номер=8 |страницы=1519—1532 |язык=en |автор=Kinney D.K., Munir K.M., Crowley D.J., Miller A.M. |год=2008}}</ref><!--

-->

Время проведения стандартной [[вакцинация|вакцинации]] ребёнка может совпасть с моментом, когда родители впервые замечают его аутистические симптомы. Беспокойство по поводу роли вакцин привело в некоторых странах к снижению уровня [[Иммунизация|иммунизации]] населения, что повысило риск вспышек заболеваемости [[корь]]ю. При этом в подавляющем числе научных исследований не найдено связи между [[Вакцина MMR|MMR-вакциной]] и аутизмом, а также убедительных научных доказательств воздействия [[тиомерсал]]а, добавляемого в вакцины, на риск развития аутизма.<!--

--><ref>Vaccines and autism:
* {{статья |издание={{Нп3|Canadian Journal of Neurological Sciences}} |том=33 |номер=4 |страницы=341—346 |заглавие=Immunizations and autism: a review of the literature |pmid=17168158 |язык=en |тип=journal |автор=Doja A., Roberts W. |год=2006}}
* {{статья |заглавие=Vaccines and autism: a tale of shifting hypotheses |издание={{Нп3|Clinical Infectious Diseases}} |том=48 |номер=4 |страницы=456—461 |pmid=19128068 |doi=10.1086/596476 |язык=en |автор=Gerber J.S., [[Paul Offit|Offit PA]] |год=2009}}
* {{статья |заглавие=Parents ask: am I risking autism if I vaccinate my children? |издание={{Нп3|Journal of Autism and Developmental Disorders}} |pmid=19363650 |doi=10.1007/s10803-009-0739-y |язык=en |автор=Paul R. |год=2009}}
* {{Статья |автор = {{nobr|Jain A. et al.}} |заглавие = Autism Occurrence by MMR Vaccine Status Among US Children With Older Siblings With and Without Autism |ссылка = http://jama.jamanetwork.com/article.aspx?articleid=2275444 |язык = en |издание = [[Journal of the American Medical Association|JAMA]] |тип = журнал |год = 2015 |месяц =  |число =  |том = 313 |номер = 15 |страницы = 1534—1540 |issn = 0098-7484 |doi = 10.1001/jama.2015.3077 |archivedate = 2015-12-24 |archiveurl = https://web.archive.org/web/20151224023007/http://jama.jamanetwork.com/article.aspx?articleid=2275444 }}
* {{публикация
 |1                   = статья
 |автор          = Hviid
 |автор имя   = Anders
 |автор2         = Hansen
 |автор2 имя  = Jørgen Vinsløv
 |автор3         = Frisch
 |автор3 имя  = Morten
 |автор4         = Melbye
 |автор4 имя  = Mads
 |заглавие    = Measles, Mumps, Rubella Vaccination and Autism: A Nationwide Cohort Study
 |язык            = en
 |издание      = Annals of Internal Medicine
 |год              = 2019
 |месяц          = 03
 |день            = 05
 |doi                 = 10.7326/M18-2101
 |pmid                = 30831578
 |ссылка        = https://annals.org/aim/article-abstract/2727726/measles-mumps-rubella-vaccination-autism-nationwide-cohort-study
 |архив          = https://web.archive.org/web/20200422155435/https://annals.org/aim/article-abstract/2727726/measles-mumps-rubella-vaccination-autism-nationwide-cohort-study
 |архив дата = 2020-04-22
}}</ref>

Некоторые исследователи связывают возникновение аутизма с нарушением работы (гиперактивностью) [[Иммунная система|иммунной системы]] больного{{sfn|Тейлор|2016|с=26}}.

== Механизм ==
Симптомы аутизма возникают вследствие изменений в различных системах [[мозг]]а, происходящих во время его развития.<!--

--><ref name=Penn/><!--

--> Несмотря на обширные исследования, до полного понимания этого процесса ещё далеко. В описании механизма расстройства можно выделить две области: [[патофизиология]] структур и процессов мозга, ассоциированных с аутизмом, и [[Нейрофизиология|нейрофизиологические]] связи структур с поведенческими реакциями.<!--

--><ref name=Penn>{{статья |заглавие=Neurobiological correlates of autism: a review of recent research |издание=Child Neuropsychol |том=12 |номер=1 |страницы=57—79 |doi=10.1080/09297040500253546 |pmid=16484102 |язык=en |тип=journal |автор=Penn H.E. |год=2006}}</ref><!--

--> Изменённое поведение может обуславливаться многими патофизиологическими факторами.<!--

--><ref name=London/>

=== Патофизиология ===
[[Файл:Autismbrain.jpg|thumb|right|Аутизм затрагивает многие части мозга]]
В отличие от многих других расстройств работы мозга, например [[болезнь Паркинсона|болезни Паркинсона]], аутизм не имеет чёткого единого механизма как на [[Молекула|молекулярном]], так и на [[Клетка|клеточном]] и системном уровнях; неизвестно, что объединено под названием аутизм — несколько расстройств, при которых влияние мутаций сходится на небольшом количестве общих молекулярных цепочек, либо (как нарушения интеллекта) большая группа расстройств с сильно различающимися механизмами.<!--

--><ref name=Geschwind>{{статья |заглавие=Autism: many genes, common pathways? |издание=[[Cell (журнал)|Cell]] |том=135 |номер=3 |страницы=391—395 |pmid=18984147 |doi=10.1016/j.cell.2008.10.016 |язык=en |автор=Geschwind D.H. |год=2008 |издательство=[[Cell Press]] }}</ref><!--

--> Судя по всему, аутизм является результатом влияния множества факторов, действующих на стадии развития и затрагивающих многие либо все функциональные системы мозга,<!--

--><ref>{{статья |издание={{Нп3|Developmental Disabilities Research Reviews}} |том=13 |номер=1 |страницы=85—95 |заглавие=The study of autism as a distributed disorder |doi=10.1002/mrdd.20141 |pmid=17326118 |язык=und |автор=Müller R.A. |год=2007}}</ref><!--

--> нарушающих в большей мере сам временной процесс развития мозга, нежели конечный результат этого процесса.<!--

--><ref name=Amaral>{{статья |издание={{Нп3|Trends (journals)|Trends||Trends (journals)}} |том=31 |номер=3 |страницы=137—145 |заглавие=Neuroanatomy of autism |doi=10.1016/j.tins.2007.12.005 |pmid=18258309 |язык=en |автор=[[David Amaral|Amaral DG]], Schumann C.M., Nordahl C.W. |год=2008}}</ref><!--

-->

Нейроанатомические исследования и ассоциация с [[тератоген]]ами заставляет предположить, что частью механизма является нарушение развития мозга вскоре после зачатия.<!--

--><ref name=Arndt/><!--

--> Затем, судя по всему, локализованная аномалия приводит к каскаду патологических взаимодействий, подверженных значительному влиянию факторов внешней среды.<!--

--><ref>{{статья |издание={{Нп3|Brain Pathology}} |том=17 |номер=4 |страницы=422—433 |заглавие=The neuropathology of autism |doi=10.1111/j.1750-3639.2007.00100.x |pmid=17919128 |язык=en |автор=Casanova M.F. |год=2007}}</ref><!--

-->

Накоплены сообщения об отклонениях во многих важных структурах мозга, однако почти все посмертные исследования проводились на лицах с [[умственная отсталость|умственной отсталостью]], что не позволяет делать уверенные выводы.<!--

--><ref name=Amaral/><!--

--> Мозг у детей-аутистов в среднем весит больше обычного и занимает больший объём, также повышена длина окружности головы.<!--

--><ref>{{статья |издание={{Нп3|The Journal of Neuroscience|Journal of Neuroscience||The Journal of Neuroscience}} |том=26 |номер=26 |страницы=6897—6906 |заглавие=The developmental neurobiology of autism spectrum disorder |doi=10.1523/JNEUROSCI.1712-06.2006 |pmid=16807320 |ссылка=http://www.jneurosci.org/cgi/content/full/26/26/6897 |язык=en |тип=journal |автор=DiCicco-Bloom E., Lord C., Zwaigenbaum L et al. |год=2006 |archivedate=2008-05-18 |archiveurl=https://web.archive.org/web/20080518164058/http://www.jneurosci.org/cgi/content/full/26/26/6897 }}</ref><!--

--> Клеточные и молекулярные причины происходящего на ранней стадии патологически избыточного роста неизвестны, неясно также, вызывает ли этот избыточный рост нервных систем характерные признаки аутизма. В существующих гипотезах, в частности, предполагается:

* Избыток [[нейрон]]ов, ведущий к избытку локальных связей в ключевых участках мозга.<!--

--><ref>{{статья |издание=[[Neuron (журнал)|Neuron]] |том=56 |номер=2 |страницы=399—413 |заглавие=Mapping early brain development in autism |doi=10.1016/j.neuron.2007.10.016 |pmid=17964254 |язык=en |автор=Courchesne E., Pierce K., Schumann CM et al. |год=2007 |издательство=[[Cell Press]] }}</ref>
* Нарушение [[нейромиграция|нейромиграции]] на ранней стадии развития.<!--

--><ref name=Schmitz/><ref name=Persico>{{статья |заглавие=Searching for ways out of the autism maze: genetic, epigenetic and environmental clues |издание={{Нп3|Trends (journals)|Trends||Trends (journals)}} |том=29 |номер=7 |страницы=349—358 |pmid=16808981 |doi=10.1016/j.tins.2006.05.010 |язык=en |тип=journal |автор=Persico A.M., Bourgeron T. |год=2006}}</ref>
* Разбалансировка возбудительно-тормозных [[Нейронная сеть|нейросетей]].<!--

--><ref name=Persico/>
* Нарушение [[Синаптогенез|формирования синапсов]] и [[дендритный шипик|дендритных шипиков]],<!--

--><ref name=Persico/><!--

--> например при взаимодействии с регуляторной системой [[Молекулы клеточной адгезии|клеточной адгезии]] ([[нейрексин]]ы-[[нейролигин]]ы)<!--

--><ref>{{статья |заглавие=Neuroligins and neurexins link synaptic function to cognitive disease |издание=Nature |том=455 |номер=7215 |страницы=903—911 |pmid=18923512 |doi=10.1038/nature07456 |язык=en |тип=journal |автор=Südhof T.C. |год=2008}}</ref><!--

--> или из-за сбоя в регулировке синтеза синаптических белков.<!--

--><ref>{{статья |заглавие=The autistic neuron: troubled translation? |издание=[[Cell (журнал)|Cell]] |том=135 |номер=3 |страницы=401—406 |pmid=18984149 |doi=10.1016/j.cell.2008.10.017 |язык=en |автор=Kelleher RJ III, Bear M.F. |год=2008 |издательство=[[Cell Press]] }}</ref><!--

--> Нарушенное синаптическое развитие может также играть роль при [[Эпилепсия|эпилепсии]], что, возможно, объясняет пересечение двух расстройств.<!--

--><ref>{{статья |заглавие=Convulsing toward the pathophysiology of autism |издание=Brain Dev |том=31 |номер=2 |страницы=95—103 |pmid=19006654 |doi=10.1016/j.braindev.2008.09.009 |язык=und |автор=Tuchman R., Moshé S.L., Rapin I. |год=2009}}</ref>

[[Нейроиммунология|Взаимодействия нервной и иммунной систем]] начинаются на ранней [[эмбрион]]альной стадии, и успешное развитие нервной системы зависит от сбалансированной иммунной реакции. У детей-аутистов иногда наблюдаются некоторые симптомы, которые можно объяснить слабой регулировкой иммунной реакции. Возможно, отклоняющаяся от нормы иммунная активность в критических периодах нейроразвития является частью механизма при некоторых формах расстройств аутистического спектра.<!--

--><ref>{{статья |издание={{Нп3|Journal of Leukocyte Biology}} |том=80 |номер=1 |страницы=1—15 |заглавие=The immune response in autism: a new frontier for autism research |doi=10.1189/jlb.1205707 |pmid=16698940 |ссылка=http://www.jleukbio.org/cgi/content/full/80/1/1 |deadlink=yes |archiveurl=https://web.archive.org/web/20061005180253/http://www.jleukbio.org/cgi/content/full/80/1/1 |archivedate=2006-10-05 |accessdate=2009-04-22 |язык=en |тип=journal |автор=Ashwood P., Wills S., Van de Water J. |год=2006}} {{Cite web |url=http://www.jleukbio.org/cgi/content/full/80/1/1 |title=Архивированная копия |access-date=2009-04-22 |archive-date=2006-10-05 |archive-url=https://web.archive.org/web/20061005180253/http://www.jleukbio.org/cgi/content/full/80/1/1 |deadlink=yes }}</ref><!--

--> Но поскольку наличие [[антитела|аутоантител]] не ассоциировано с патологией, притом аутоантитела обнаруживаются не только при расстройствах аутистического спектра и не всегда присутствуют при таких расстройствах,<!--

--><ref>{{статья |издание={{Нп3|Annals of the New York Academy of Sciences}} |том=1107 |страницы=79—91 |заглавие=Autoantibodies in autism spectrum disorders (ASD) |doi=10.1196/annals.1381.009 |pmid=17804535 |язык=en |автор=Wills S., Cabanlit M., Bennett J., Ashwood P., Amaral D., Van de Water J. |год=2007}}</ref><!--

--> взаимосвязь иммунных нарушений с аутизмом остается неясной и спорной.<!--

--><ref name=Schmitz>{{статья |издание=Neuropathol Appl Neurobiol |том=34 |номер=1 |страницы=4—11 |заглавие=The neuropathology of autism: where do we stand? |doi=10.1111/j.1365-2990.2007.00872.x |pmid=17971078 |язык=und |автор=Schmitz C., Rezaie P. |год=2008}}</ref>

При аутизме отмечается ряд [[нейротрансмиттер]]ных отклонений, среди которых выделяется повышенный уровень [[серотонин]]а. Неясно, ведут ли эти отклонения к каким-либо структурным или поведенческим изменениям.<!--

--><ref name=Penn/><!--

--> Часть данных говорит о повышении уровня нескольких [[гормон роста|гормонов роста]]; в других работах отмечается снижение их уровня.<!--

--><ref>{{статья |заглавие=A review of recent reports on autism: 1000 studies published in 2007 |издание={{Нп3|Epilepsy & Behavior}} |том=13 |номер=3 |страницы=425—437 |pmid=18627794 |doi=10.1016/j.yebeh.2008.06.015 |язык=en |тип=journal |автор=Hughes J.R. |год=2008}}</ref><!--

--> Некоторые врождённые отклонения [[метаболизм]]а, обнаруживаемые при аутизме, вероятно, охватывают менее 5 % всех случаев расстройства.<!--

--><ref name=Manzi/>

Согласно одной из теорий, нарушенная работа системы [[зеркальные нейроны|зеркальных нейронов]] искажает процессы имитации и вызывает характерную для аутизма социальную дисфункцию и коммуникативные проблемы. Система зеркальных нейронов активируется при выполнении животным какого-либо действия, а также при наблюдении за тем, как выполняет это действие другое животное. Вероятно, отчасти благодаря СЗН человек способен понимать других людей, моделируя их поведение в ''воплощённой симуляции'' ({{lang-en|embodied simulation}}) их действий, намерений и эмоций.<!--

--><ref>MNS and autism:
* {{статья |издание=[[Scientific American]] |том=295 |номер=5 |страницы=62—9 |заглавие=Broken mirrors: a theory of autism |pmid=17076085 |ссылка=http://cbc.ucsd.edu/pdf/brokenmirrors_asd.pdf |accessdate=2009-02-13 |язык=en |автор=[[Vilayanur S. Ramachandran|Ramachandran VS]], Oberman L.M. |год=2006 |издательство=[[Springer Nature]] |archivedate=2009-02-05 |archiveurl=https://web.archive.org/web/20090205170827/http://cbc.ucsd.edu/pdf/brokenmirrors_asd.pdf }}
* {{статья |издание={{Нп3|Autism Research}} |том=1 |номер=2 |страницы=73—90 |заглавие=Self-other relations in social development and autism: multiple roles for mirror neurons and other brain bases |doi=10.1002/aur.15 |язык=en |тип=journal |автор=Williams JHG |год=2008}}
* {{статья |издание=[[Current Biology]] |том=18 |номер=1 |страницы=R13—8 |заглавие=A mirror up to nature |doi=10.1016/j.cub.2007.11.004 |pmid=18177704 |язык=en |автор=Dinstein I., Thomas C., Behrmann M., Heeger D.J. |год=2008 |издательство=[[Cell Press]] }}</ref><!--

--> Несколько работ, посвящённых проверке этой гипотезы, продемонстрировали структурные отклонения в СЗН-областях у лиц с расстройствами аутистического спектра, задержку активации базовой имитационной нейросети у людей с [[синдром Аспергера|синдромом Аспергера]] и корреляцию сниженной активности СЗН с тяжестью синдрома при расстройствах аутистического спектра у детей.<!--

--><ref name=Iacoboni>{{статья |издание=[[Nature Reviews Neuroscience|Nat Rev Neurosci]] |том=7 |номер=12 |страницы=942—951 |заглавие=The mirror neuron system and the consequences of its dysfunction |doi=10.1038/nrn2024 |pmid=17115076 |язык=en |тип=journal |автор=Iacoboni M., Dapretto M. |год=2006}}</ref><!--

--> Однако у лиц с аутизмом нарушена активация многих других сетей, помимо СЗН<!--

--><ref>{{статья |заглавие=Development and neurophysiology of mentalizing |издание=[[Philosophical Transactions of the Royal Society B]] |том=358 |номер=1431 |страницы=459—473 |doi=10.1098/rstb.2002.1218 |pmid=12689373 |pmc=1693139 |ссылка=http://journals.royalsociety.org/content/pddyuvlhm88ebluf/fulltext.pdf |язык=en |автор=[[Uta Frith|Frith U]], Frith C.D. |год=2003 |archiveurl=https://web.archive.org/web/20090225124810/http://journals.royalsociety.org/content/pddyuvlhm88ebluf/fulltext.pdf |archivedate=2009-02-25 }}</ref><!--

-->, и «СЗН-теория» не объясняет, почему дети-аутисты адекватно выполняют целенаправленные либо объекто-направленные имитационные задания.<!--

--><ref>{{статья |издание=Q J Exp Psychol |том=61 |номер=1 |страницы=101—115 |заглавие=Emulation and mimicry for social interaction: a theoretical approach to imitation in autism |doi=10.1080/17470210701508798 |pmid=18038342 |язык=en |тип=journal |автор=Hamilton AFdC |год=2008}}</ref>

При анализе работы мозга лиц с расстройствами аутистического спектра паттерны сниженной и аберрантной активации различаются в зависимости от того, какую задачу выполняет испытуемый — социальную или не-социальную.<!--

--><ref>{{статья |издание={{Нп3|Biological Psychiatry (journal)|Biological Psychiatry||Biological Psychiatry (journal)}} |том=65 |номер=1 |страницы=63—74 |doi=10.1016/j.biopsych.2008.09.022 |pmid=18996505 |заглавие=Functional brain correlates of social and nonsocial processes in autism spectrum disorders: an activation likelihood estimation meta-analysis |язык=en |тип=journal |автор=Di Martino A., Ross K., Uddin L.Q., Sklar A.B., Castellanos F.X., Milham M.P. |год=2009}}</ref><!--

--> Существуют свидетельства того, что при аутизме нарушена функциональная связность [[Сеть пассивного режима работы мозга|сети пассивного режима работы мозга]] ({{lang-en|default network}}), обширной системы взаимодействующих участков головного мозга, активной в состоянии, когда человек не занят выполнением какой-либо задачи, связанной с внешним миром, а, напротив, бездействует, отдыхает, грезит наяву или погружён в себя. В то же время сохранена связность {{iw|сеть оперативного решения задач|сети оперативного решения задач|en|task-positive network}} ({{lang-en|task-positive network}}), играющей роль в поддержании внимания и целенаправленном мышлении. Отсутствие негативной корреляции в активации двух сетей у аутистов предполагает наличие дисбаланса в переключении между ними, что может свидетельствовать о нарушениях самореферентного мышления.<!--

--><ref>{{статья |заглавие=Default-mode brain dysfunction in mental disorders: a systematic review |издание={{Нп3|Neuroscience & Biobehavioral Reviews}} |pmid=18824195 |doi=10.1016/j.neubiorev.2008.09.002 |язык=en |тип=journal |автор=Broyd S.J., Demanuele C., Debener S., Helps S.K., James C.J., Sonuga-Barke EJS |год=2008}}</ref><!--

--> При нейровизуальном исследовании работы [[поясная кора|поясной коры]], проведенном в 2008 году, у лиц с расстройствами аутистического спектра был обнаружен специфический паттерн активации этой части мозга.<!--

--><ref>{{статья |издание=[[Neuron (журнал)|Neuron]] |том=57 |номер=3 |страницы=463—473 |заглавие=Self responses along cingulate cortex reveal quantitative neural phenotype for high-functioning autism |doi=10.1016/j.neuron.2007.12.020 |pmid=18255038 |язык=en |тип=journal |автор=Chiu P.H., Kayali M.A., Kishida KT et al. |год=2008 |издательство=[[Cell Press]] }}</ref>

[[Файл:Powell2004Fig1A.jpeg|thumb|upright|Активация разных областей мозга при выполнении двигательных задач участниками контрольной группы (син.) и аутистами (жёлт.) Иллюстрация из статьи Powell et al., 2004.<ref name=Powell>{{статья |заглавие=Opening a window to the autistic brain |издание=[[PLOS Biology]] |том=2 |номер=8 |страницы=E267 |pmid=15314667 |pmc=509312 |doi=10.1371/journal.pbio.0020267 |ссылка=http://biology.plosjournals.org/perlserv/?request=get-document&doi=10.1371/journal.pbio.0020267&ct=1 |язык=und |автор=Powell K. |год=2004}}</ref> В этой и ряде других работ для исследования аутизма используется технология [[функциональная магнитно-резонансная томография|фМРТ]].<ref>{{статья |заглавие=Three things to remember if you are a functional magnetic resonance imaging researcher of face processing in autism spectrum disorders |издание={{Нп3|Biological Psychiatry (journal)|Biological Psychiatry||Biological Psychiatry (journal)}} |том=64 |номер=7 |страницы=549—551 |pmid=18778978 |doi=10.1016/j.biopsych.2008.07.028 |язык=en |тип=journal |автор=Klin A. |год=2008}}</ref>]]
Согласно теории недостатка связности, при аутизме может быть снижена функциональность высокоуровневых нейрональных связей и [[Синхронизация (нейробиология)|синхронизации]] при избытке низкоуровневых процессов.<!--

--><ref>{{статья |издание={{Нп3|Cerebral Cortex (journal)|Cerebral Cortex||Cerebral Cortex (journal)}} |том=17 |номер=4 |страницы=951—961 |заглавие=Functional and anatomical cortical underconnectivity in autism: evidence from an FMRI study of an executive function task and corpus callosum morphometry |doi=10.1093/cercor/bhl006 |pmid=16772313 |ссылка=http://cercor.oxfordjournals.org/cgi/content/full/17/4/951 |язык=en |тип=journal |автор=Just M.A., Cherkassky V.L., Keller T.A., Kana R.K., Minshew N.J. |год=2007 |archivedate=2010-07-07 |archiveurl=https://web.archive.org/web/20100707140313/http://cercor.oxfordjournals.org/cgi/content/full/17/4/951 }}</ref><!--

--> В пользу теории говорят данные фМРТ-исследований<!--

--><ref name=Williams>{{статья |заглавие=Neuropsychologic functioning in children with autism: further evidence for disordered complex information-processing |издание=Child Neuropsychol |том=12 |номер=4—5 |страницы=279—298 |pmid=16911973 |doi=10.1080/09297040600681190 |pmc=1803025 |язык=en |тип=journal |автор=Williams D.L., Goldstein G., Minshew N.J. |год=2006}}</ref><!--

--> и результаты одного исследования волновой активности, позволяющего предположить избыток локальных связей в [[Кора головного мозга|коре]] и ослабленную функциональную связность [[Лобная доля|лобной доли]] с другими областями коры.<!--

--><ref>{{статья |заглавие=Resting state cortical connectivity reflected in EEG coherence in individuals with autism |издание={{Нп3|Biological Psychiatry (journal)|Biological Psychiatry||Biological Psychiatry (journal)}} |том=62 |номер=3 |страницы=270—273 |pmid=17336944 |doi=10.1016/j.biopsych.2006.11.012 |язык=en |тип=journal |автор=Murias M., Webb S.J., Greenson J., Dawson G. |год=2007}}</ref><!--

--> В других работах предполагается, что недостаток связности преобладает внутри полушарий и аутизм представляет собой расстройство ассоциативной коры.<!--

--><ref>{{статья |издание=[[Journal of the American Medical Association|JAMA]] |том=64 |номер=7 |страницы=945—950 |заглавие=The new neurobiology of autism: cortex, connectivity, and neuronal organization |pmid=17620483 |doi=10.1001/archneur.64.7.945 |язык=en |тип=journal |автор=Minshew N.J., Williams D.L. |год=2007 }}</ref>

Запись [[вызванный потенциал|вызванных потенциалов]], связанных с событиями (ССВП, {{lang-en|event-related potential, EVP}}), позволяет изучить реакцию мозга на тот или иной стимул, выражающуюся в мимолётном изменении электрической активности. Значительное число свидетельств, полученных с помощью этой методики при анализе аутистов, говорит об изменениях активности, связанной с вниманием, ориентацией на звуковые и визуальные стимулы, обнаружением новых объектов, обработкой языковых данных и визуальной обработкой лиц, удержанием информации. В некоторых исследованиях обнаружено предпочтение не-социальным стимулам.<!--

--><ref>{{статья |заглавие=Event related potentials in the understanding of autism spectrum disorders: an analytical review |издание={{Нп3|Journal of Autism and Developmental Disorders}} |pmid=18850262 |doi=10.1007/s10803-008-0652-9 |язык=en |тип=journal |автор=Jeste S.S., Nelson CA 3rd |год=2008}}</ref><!--

--> По данным [[магнитоэнцефалография|магнитоэнцефалографии]], у детей-аутистов замедлены реакции мозга при обработке звуковых сигналов.<!--

--><ref>{{статья |заглавие=Electrophysiological signatures: magnetoencephalographic studies of the neural correlates of language impairment in autism spectrum disorders |издание={{Нп3|International Journal of Psychophysiology}} |том=68 |номер=2 |страницы=149—160 |pmid=18336941 |doi=10.1016/j.ijpsycho.2008.01.012 |язык=en |тип=journal |автор=Roberts T.P., Schmidt G.L., Egeth M et al. |год=2008}}</ref>

=== Нейропсихология ===
Когнитивные теории, пытающиеся связать работу мозга аутистов с их поведением, можно подразделить на две категории.

В первой категории упор делается на дефицит социального познания. В частности, сторонники теории эмпатии-систематизации видят в аутизме склонность к гиперсистематизации, при которой человек способен создавать свои правила мысленного обращения с зависимыми от него событиями, но проигрывает в эмпатии, требующей умения обращаться с теми событиями, которые вызваны другими действующими лицами<!--

--><ref name=hypersystem>{{статья |заглавие=The hyper-systemizing, assortative mating theory of autism |издание={{Нп3|Progress in Neuro-Psychopharmacology & Biological Psychiatry}} |том=30 |номер=5 |страницы=865—872 |doi=10.1016/j.pnpbp.2006.01.010 |pmid=16519981 |язык=en |тип=journal |автор=[[Барон-Коэн, Саймон|Baron-Cohen S]] |год=2006}}</ref><!--

-->. Развитием этого подхода является «теория сверхмаскулинного мозга», авторы которой предполагают, что психометрически мозг мужчины более способен к систематизации, а мозг женщины — к [[эмпатия|эмпатии]], и аутизм представляет собой крайний вариант «мужского» развития мозга<!--

--><ref>{{статья |заглавие=The extreme male brain theory of autism |издание=[[Trends in Cognitive Sciences]] |том=6 |номер=6 |страницы=248—254 |doi=10.1016/S1364-6613(02)01904-6 |pmid=12039606 |язык=en |автор=Baron-Cohen S. |год=2002 |издательство=[[Cell Press]] }}</ref><!--

-->; это спорный вывод, ведь многие данные противоречат идее о том, что младенцы-мальчики в своих реакциях на людей и предметы отличаются от девочек<!--

--><ref>{{статья |заглавие=Sex differences in intrinsic aptitude for mathematics and science?: a critical review |издание=[[American Psychologist]] |том=60 |номер=9 |страницы=950—958 |pmid=16366817 |doi=10.1037/0003-066X.60.9.950 |ссылка=http://www.wjh.harvard.edu/~lds/pdfs/spelke2005.pdf |accessdate=2009-04-06 |deadlink=yes |archiveurl=https://web.archive.org/web/20090219133130/http://www.wjh.harvard.edu/~lds/pdfs/spelke2005.pdf |archivedate=2009-02-19 |язык=en |тип=journal |автор=Spelke E.S. |год=2005}} {{Cite web |url=http://www.wjh.harvard.edu/~lds/pdfs/spelke2005.pdf |title=Архивированная копия |access-date=2009-04-22 |archive-date=2009-02-19 |archive-url=https://web.archive.org/web/20090219133130/http://www.wjh.harvard.edu/~lds/pdfs/spelke2005.pdf |deadlink=yes }}</ref><!--

-->. Эти теории, в свою очередь, связаны с появившимся раньше подходом, использующим понятие «[[theory of mind]]» (ToM) и предполагающим, что аутистическое поведение свидетельствует о неспособности приписывать ментальные состояния себе и другим. В поддержку ToM-гипотезы говорят отклонения в результатах [[тест Салли-Энн|теста Салли-Анн]], измеряющего способность оценивать мотивацию другого человека<!--

--><ref>{{статья |заглавие=Does the autistic child have a 'theory of mind'? |издание=Cognition |том=21 |номер=1 |страницы=37—46 |doi=10.1016/0010-0277(85)90022-8 |pmid=2934210 |ссылка=http://ruccs.rutgers.edu/~aleslie/Baron-Cohen%20Leslie%20%26%20Frith%201985.pdf |accessdate=2007-06-28 |язык=und |автор=Baron-Cohen S., Leslie A.M., Frith U. |год=1985 |archivedate=2007-06-28 |archiveurl=https://web.archive.org/web/20070628125442/http://ruccs.rutgers.edu/~aleslie/Baron-Cohen%20Leslie%20%26%20Frith%201985.pdf }}</ref><!--

-->, к тому же она хорошо сочетается с «зеркально-нейронной» теорией<!--

--><ref name=Iacoboni/>.

Теории, отнесенные к другой категории, на первый план выдвигают обработку мозгом общей, несоциальной информации. Взгляд на аутизм как дисфункцию исполнительной системы предполагает, что отчасти поведение аутиста вызвано дефицитами [[рабочая память|рабочей памяти]], планирования, сдерживания и других [[Исполнительные функции|исполнительных функций]]<!--

--><ref name=Kenworthy/>. При тестировании базовых исполнительных процессов, в частности, с отслеживанием движений глаз, заметны улучшения показателей в период с позднего детского по юношеский возраст, однако результаты не достигают типичных взрослых значений<!--

--><ref>{{статья |заглавие=Neurodevelopment and executive function in autism |издание={{Нп3|Development and Psychopathology}} |том=20 |номер=4 |страницы=1103—1132 |pmid=18838033 |doi=10.1017/S0954579408000527 |язык=en |автор=O'Hearn K., Asato M., Ordaz S., Luna B. |год=2008}}</ref><!--

-->. Сильная сторона этой теории — предсказание стереотипного поведения и узких интересов аутиста<!--

--><ref>{{статья |заглавие=Executive dysfunction in autism |издание=[[Trends in Cognitive Sciences]] |том=8 |номер=1 |страницы=26—32 |doi=10.1016/j.dr.2004.01.001 |pmid=14697400 |язык=en |автор=Hill E.L. |год=2004 |издательство=[[Cell Press]] }}</ref><!--

-->; два слабых пункта — трудность измерения исполнительных функций<!--

--><ref name=Kenworthy>{{статья |заглавие=Understanding executive control in autism spectrum disorders in the lab and in the real world |издание={{Нп3|Neuropsychology Review}} |том=18 |номер=4 |страницы=320—338 |pmid=18956239 |doi=10.1007/s11065-008-9077-7 |язык=en |тип=journal |автор=Kenworthy L., Yerys B.E., Anthony L.G., Wallace G.L. |год=2008}}</ref><!--

-->, а также то, что при их измерении у аутистичных детей раннего возраста дефицитов не было обнаружено<!--

--><ref name=Sigman/><!--

-->. Теория слабой центральной связи предполагает, что в основе аутизма лежит ослабленная способность к целостному восприятию. В плюсы этого взгляда можно записать объяснение особых талантов и пиков трудоспособности аутистов<!--

--><ref>{{статья |заглавие=The weak coherence account: detail-focused cognitive style in autism spectrum disorders |издание={{Нп3|Journal of Autism and Developmental Disorders}} |том=36 |номер=1 |страницы=5—25 |doi=10.1007/s10803-005-0039-0 |pmid=16450045 |язык=en |тип=journal |автор=Happé F., Frith U. |год=2006}}</ref><!--

-->. Связанный подход — теория усиленного [[перцепция|перцептивного]] функционирования — переносит внимание на то, что в действиях аутистов преобладает ориентация на локальные аспекты, на непосредственное восприятие<!--

--><ref>{{статья |издание={{Нп3|Journal of Autism and Developmental Disorders}} |том=36 |номер=1 |страницы=27—43 |заглавие=Enhanced perceptual functioning in autism: an update, and eight principles of autistic perception |doi=10.1007/s10803-005-0040-7 |pmid=16453071 |язык=en |тип=journal |автор=Mottron L., [[Michelle Dawson|Dawson M]], Soulières I., Hubert B., Burack J. |год=2006}}</ref><!--

-->. Эти теории хорошо согласуются с предположениями о недостатке связности в нейросетях мозга.

Обе категории по отдельности слабы: теории, основанные на социальном познании, не объясняют причин фиксированного, повторяющегося поведения, а теории общего плана не позволяют понять социальных и коммуникативных затруднений аутистов<!--

--><ref name=HappeTime>{{статья |заглавие=Time to give up on a single explanation for autism |издание=[[Nature Neuroscience|Nat Neurosci]] |том=9 |номер=10 |страницы=1218—1220 |doi=10.1038/nn1770 |pmid=17001340 |язык=und |автор=Happé F., Ronald A., [[Robert Plomin|Plomin R]] |год=2006}}</ref><!--

-->. Возможно, будущее за комбинированной теорией, способной интегрировать данные о многочисленных отклонениях<!--

--><ref name=Rajendran>{{статья |издание={{Нп3|Developmental Review}} |том=27 |номер=2 |страницы=224—260 |заглавие=Cognitive theories of autism |doi=10.1016/j.dr.2007.02.001 |язык=en |автор=Rajendran G., Mitchell P. |год=2007}}</ref>.

== Выявление ==

Группа исследователей из Мельбурнского университета разработала в 2012 году генетический тест, который позволяет прогнозировать развитие у ребенка расстройства аутического спектра с точностью не менее 70%. Такая диагностика позволяет выявить вероятный аутизм задолго до проявления симптомов, что позволяет вмешаться в развитие болезни сразу после его рождения и даёт возможность помочь ребенку адаптироваться к жизни в обществе на самых ранних стадиях<ref name="Соколов, 2018" /><ref name="Yueyang" />.

В случае с расстройствами аутистического спектра примерно половина родителей замечают необычное [[поведение]] ребёнка по достижении 18 месяцев, а к 24 месяцам на отклонения обращают внимание уже 80 % родителей.<ref name=Landa3/> Поскольку задержка лечения может повлиять на долгосрочный результат, ребёнка следует незамедлительно показать специалисту при наличии любого из следующих признаков:<!--

--><ref name=Filipek/><!--

-->
* К 12 месяцам жизни ребёнок ещё не лепечет.
* К 12 месяцам не жестикулирует (не указывает рукой на предметы, не машет рукой на прощанье и т. п.).
* К 16 месяцам не выговаривает слов.
* К 24 месяцам не произносит спонтанно фразы из двух слов (за исключением эхолалии).
* Если в любом возрасте происходит потеря какой-либо части языковых или социальных навыков.

[[Американская академия педиатрии]] рекомендует осуществлять обследование всех детей на расстройства аутистического спектра при консультационных визитах в возрасте 18 и 24 месяцев, используя соответствующие тесты.<!--

--><ref name=Johnson>{{статья |издание={{Нп3|Pediatrics (журнал)|Pediatrics||Pediatrics (journal)}} |том=120 |номер=5 |страницы=1183—1215 |заглавие=Identification and evaluation of children with autism spectrum disorders |doi=10.1542/peds.2007-2361 |pmid=17967920 |ссылка=http://pediatrics.aappublications.org/cgi/content/full/120/5/1183 |язык=en |тип=journal |автор=Johnson C.P., Myers S.M., Council on Children with Disabilities |год=2007 |издательство={{Нп3|American Academy of Pediatrics}} |archivedate=2009-02-08 |archiveurl=https://web.archive.org/web/20090208013449/http://pediatrics.aappublications.org/cgi/content/full/120/5/1183 }}</ref><!--

--> Напротив, британский скрининговый комитет не рекомендует проводить подобное обследование всех, так как точность методик обследования не получила надёжного подтверждения, к тому же нет достаточных доказательств эффективности предлагаемых мер терапевтического вмешательства.<!--

--><ref>{{статья |издание=Autism |том=10 |номер=1 |страницы=11—35 |заглавие=Screening for autism spectrum disorders: what is the evidence? |doi=10.1177/1362361306057876 |pmid=16522708 |язык=en |тип=journal |автор=Williams J., Brayne C. |год=2006}}</ref><!--

-->

В число инструментов для обследования входят «Модифицированный список признаков аутизма у малышей» (Modified Checklist for Autism in Toddlers, M-CHAT), «Опросник раннего обнаружения аутистических черт» (Early Screening of Autistic Traits Questionnaire) и «Список первого года» (First Year Inventory). По предварительным данным, полученным при использовании M-CHAT и его ранней версии, CHAT, у детей в возрасте от 18 до 30 месяцев, этот опросник больше подходит для применения в условиях клиники, его отличают низкая чувствительность (повышены ложно-негативные результаты) при хорошей специфичности (мало ложно-положительных результатов).<!--

--><ref name=Landa3/><!--

--> Возможно, для повышения точности следует предварять эти тесты более общим обследованием, определяющим не только расстройства аутистического спектра, а в целом расстройства развития.<!--

--><ref>{{статья |заглавие=Validation of the Infant-Toddler Checklist as a broadband screener for autism spectrum disorders from 9 to 24 months of age |издание=Autism |том=12 |номер=5 |страницы=487—511 |pmid=18805944 |doi=10.1177/1362361308094501 |язык=en |тип=journal |автор=Wetherby A.M., Brosnan-Maddox S., Peace V., Newton L. |год=2008}}</ref><!--

--> Поведенческие нормы, например общепринятая длительность [[зрительный контакт|зрительного контакта]], иногда различаются в обществах с разной культурой, поэтому методики, основанные на нормах одной культуры, порой не годятся для использования в другой стране или местности.<!--

--><ref>{{статья |издание={{Нп3|Acta Paediatrica}} |том=97 |номер=5 |страницы=539—540 |заглавие=The challenge of screening for autism spectrum disorder in a culturally diverse society |doi=10.1111/j.1651-2227.2008.00720.x |pmid=18373717 |язык=en |тип=journal |автор=Wallis K.E., Pinto-Martin J. |год=2008}}</ref><!--

--> [[Генетический анализ|Генетическое же]] обследование на аутизм пока весьма сложно и ненадёжно.<!--

--><ref name=McMahon/>

== Диагностика ==
В основе [[диагноз]]а лежит анализ поведения, а не причинных факторов или механизмов расстройства.<!--

--><ref name=London>{{статья |издание={{Нп3|Brain Pathology}} |том=17 |номер=4 |страницы=408—411 |заглавие=The role of the neurobiologist in redefining the diagnosis of autism |doi=10.1111/j.1750-3639.2007.00103.x |pmid=17919126 |язык=en |тип=journal |автор=London E. |год=2007}}</ref><ref>{{статья |издание=[[BMJ|The BMJ]] |том=327 |номер=7413 |страницы=488—493 |заглавие=Diagnosis of autism |doi=10.1136/bmj.327.7413.488 |pmid=12946972 |pmc=188387 |ссылка=http://www.bmj.com/cgi/content/full/327/7413/488 |язык=en |автор=Baird G., Cass H., Slonims V. |год=2003 |archivedate=2009-03-06 |archiveurl=https://web.archive.org/web/20090306153446/http://www.bmj.com/cgi/content/full/327/7413/488 }}</ref><!--

--> Согласно [[DSM-IV]]-TR, при аутизме должно наблюдаться как минимум шесть симптомов из предлагаемого списка, по меньшей мере два из них должны относиться к качественному нарушению социальных взаимодействий, один должен описывать ограниченное и повторяющееся поведение. В списке симптомов — отсутствие социальной или эмоциональной взаимности; стереотипный или повторяющийся характер использования речи или речевая [[идиосинкразия]]; постоянный интерес к определённым деталям или предметам. Само расстройство должно отмечаться в возрасте до трёх лет и характеризоваться задержкой развития либо отклонениями в социальных взаимодействиях, использовании речи при общении, либо проблемами участия в символических или требующих воображения играх. Симптомы не должны быть связаны с [[синдром Ретта|синдромом Ретта]] или [[детское дезинтегративное расстройство|детским дезинтегративным расстройством]].<!--

--><ref name=DSM-IV-TR-299.00>{{книга |автор=[[Американская психиатрическая ассоциация]] |часть=Diagnostic criteria for 299.00 Autistic Disorder |ссылка часть=http://cdc.gov/ncbddd/autism/overview_diagnostic_criteria.htm#Autistic |заглавие=Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition, Text Revision (DSM-IV-TR) |место=Washington, DC |издательство=American Psychiatric Publishing |год=2000 |pages=75 |allpages= |isbn=978-0-89042-025-6}}</ref><!--

--> Практически то же диагностическое описание используется и в [[МКБ-10]].<!--

--><ref name=ICD-10-F84.0>{{книга |ссылка часть=http://who.int/classifications/apps/icd/icd10online/?gf80.htm+f840 |год=2006 |заглавие=International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems |издание=10th ([[МКБ-10|International Classification of Diseases, Tenth Revision (ICD-10)]]) |часть=F84. Pervasive developmental disorders |язык=en |автор=[[Всемирная организация здравоохранения|World Health Organization]]}}</ref>

Существует несколько диагностических инструментов. Два из них часто используются при исследованиях аутизма: это [[опросник для диагностики аутизма, адаптированный вариант|пересмотренная версия «Опросника для диагностики аутизма»]] (ADI-R), представляющая собой слабоструктурированный план интервьюирования родителей, и «[[Шкала наблюдения для диагностики аутизма]]» (ADOS), предполагающая наблюдение за ребёнком и взаимодействие с ним. «[[Оценочная шкала детского аутизма]]» (CARS) широко применяется в клинических условиях, позволяя установить тяжесть расстройства по результатам наблюдения за ребёнком.<!--

--><ref name=Volkmar/>

Предварительную консультацию обычно проводит [[педиатрия|педиатр]], записывающий историю развития ребёнка и осуществляющий физический осмотр. Затем в случае необходимости привлекается помощь специалиста по расстройствам аутистического спектра. Он ставит диагноз и проводит оценку состояния, когнитивных и коммуникативных способностей, семейных условий ребёнка и других факторов как с помощью наблюдений, так и с использованием стандартных инструментов, учитывая возможное наличие ассоциированных расстройств.<!--

--><ref name=Dover/><!--

--> Часто для оценки поведения и когнитивных способностей приглашают детского [[нейропсихология|нейропсихолога]], он может помочь в диагностике и порекомендовать образовательные методы коррекции.<!--

--><ref name=Kanne>{{статья |заглавие=Diagnostic and assessment findings: a bridge to academic planning for children with autism spectrum disorders |издание={{Нп3|Neuropsychology Review}} |том=18 |номер=4 |страницы=367—384 |pmid=18855144 |doi=10.1007/s11065-008-9072-z |язык=en |тип=journal |автор=Kanne S.M., Randolph J.K., Farmer J.E. |год=2008}}</ref><!--

--> При [[дифференциальная диагностика|дифференциальной диагностике]] на этой стадии может быть выявлена или исключена [[умственная отсталость]], нарушения слуха, а также специфические нарушения речи,<!--

--><ref name=Dover/><!--

--> например [[синдром Ландау-Клеффнера]].<!--

--><ref>{{статья |издание={{Нп3|Developmental Medicine & Child Neurology|Developmental Medicine and Child Neurology||Developmental Medicine & Child Neurology}} |том=42 |номер=5 |страницы=349—353 |заглавие=Autistic regression and Landau-Kleffner syndrome: progress or confusion? |doi=10.1017/S0012162200210621 |pmid=10855658 |язык=en |тип=journal |автор=Mantovani J.F. |год=2000}}</ref>

Часто после обнаружения расстройства аутистического спектра проводится оценка состояния методами клинической генетики, особенно если какие-либо симптомы позволяют предполагать генетическое нарушение.<!--

--><ref name=Caronna/><!--

--> Хотя развитие генных технологий уже позволяет обнаруживать генетические основы расстройства приблизительно в 40 % случаев,<!--

--><ref>{{статья |издание={{Нп3|Genetics in Medicine}} |том=10 |номер=1 |страницы=4—12 |заглавие=Genetics evaluation for the etiologic diagnosis of autism spectrum disorders |doi=10.1097/GIM.0b013e31815efdd7 |pmid=18197051 |язык=en |тип=journal |автор=Schaefer G.B., Mendelsohn N.J. |год=2008}}</ref><!--

--> согласованные клинические протоколы в [[США]] и Британии ограничивают инструментарий медицинского генетика хромосомным анализом высокого разрешения и тестом на хрупкую X-хромосому.<!--

--><ref name=Caronna/><!--

--> Высказано предложение о создании новой модели диагностики, при которой стандартной процедурой будет анализ генотипа на [[вариация числа копий|вариации числа копий]].<!--

--><ref>{{статья |заглавие=Cytogenetic technology-genotype and phenotype |издание=[[The New England Journal of Medicine]] |том=359 |номер=16 |страницы=1728—1730 |pmid=18784093 |doi=10.1056/NEJMe0806570 |язык=en |автор=Ledbetter D.H. |год=2008}}</ref><!--

--> По мере разработки новых генетических тестов будут выявляться всё новые этические, юридические и социальные аспекты их применения. При учёте всей сложности генетики аутизма коммерчески доступные тесты могут появиться раньше, чем будет достигнуто полное понимание того, как использовать их результаты.<!--

--><ref name=McMahon>{{статья |издание={{Нп3|American Journal of Medical Genetics}} |том=142C |номер=1 |страницы=52—7 |заглавие=Genetic counseling and ethical issues for autism |doi=10.1002/ajmg.c.30082 |pmid=16419100 |язык=en |автор=McMahon W.M., Baty B.J., Botkin J. |год=2006}}</ref><!--

--> Существующие в настоящий момент метаболические и нейровизуальные методы тестирования иногда дают полезную информацию, но ещё не приняты к стандартному применению.<!--

--><ref name=Caronna/>

Расстройства аутистического спектра иногда можно определить у 14-месячного малыша, однако чем ниже возраст, тем менее устойчив такой диагноз. Точность диагноза повышается в первые три года жизни: например, если критериям расстройств аутистического спектра соответствуют два ребёнка, один годовалый, а другой — трёх лет от роду, то через несколько лет первый из них с большей вероятностью уже не будет им соответствовать.<!--

--><ref name=Landa3>{{статья |издание=[[Nature Reviews Neurology|Nat Clin Pract Neurol]] |том=4 |номер=3 |страницы=138—147 |заглавие=Diagnosis of autism spectrum disorders in the first 3 years of life |doi=10.1038/ncpneuro0731 |pmid=18253102 |язык=en |тип=journal |автор=Landa R.J. |год=2008}}</ref><!--

--> Национальный британский план по работе с детским аутизмом (NAPC) рекомендует осуществлять полную диагностику и оценку состояния не позднее чем через 30 недель после появления первых заметных проблем, но на практике реакция здравоохранительной системы на подавляющую часть обращений занимает более длительное время.<!--

--><ref name=Dover>{{статья |издание={{Нп3|Archives of Disease in Childhood}} |том=92 |номер=6 |страницы=540—545 |заглавие=How to diagnose autism |doi=10.1136/adc.2005.086280 |pmid=17515625 |язык=en |автор=Dover C.J., Le Couteur A. |год=2007}}</ref><!--

--> По данным исследования, проведённого в [[2009 год]]у в США, средний возраст постановки формального диагноза «[[расстройство аутистического спектра]]» составляет 5,7 лет, что намного выше рекомендованного, и 27 % детей остаются недиагностированными к восьми годам.<!--

--><ref>{{статья |заглавие=Timing of identification among children with an autism spectrum disorder: findings from a population-based surveillance study |издание={{Нп3|Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry}} |том=48 |номер=5 |страницы=474—483 |pmid=19318992 |doi=10.1097/CHI.0b013e31819b3848 |doi_brokendate=2009-03-27 |язык=en |тип=journal |автор=Shattuck P.T., Durkin M., Maenner M et al. |год=2009}}</ref><!--

--> Хотя симптомы аутизма и расстройств аутистического спектра появляются в раннем детстве, они иногда остаются незамеченными; годы спустя взрослые аутисты могут обращаться к врачам за помощью в диагностике. Цели такого обращения различны — стремление лучше понять себя и объяснить свои особенности друзьям и родственникам, изменить режим работы, получить пособие или [[льготы]], полагающиеся людям с такими расстройствами в некоторых странах.<!--

--><ref>{{cite web|publisher=National Autistic Society|title=Diagnosis: how can it benefit me as an adult?|year=2005|url=http://www.nas.org.uk/nas/jsp/polopoly.jsp?a=8018|accessdate=2008-03-24|archiveurl=https://www.webcitation.org/65JFROiMy?url=http://www.autism.org.uk/global/content/error/404.aspx|archivedate=2012-02-08}}</ref>

Гипо- и [[гипердиагностика]] случаются редко, и наблюдающийся рост числа диагнозов по большей части, скорее всего, служит свидетельством изменившегося подхода к процессу диагностики. Такие стимулы, как рост популярности лекарственного подхода к терапии и расширение набора льгот, могут склонить медицинские службы в сторону диагноза, что и происходит в некоторых случаях, когда [[симптом]]ы слишком расплывчаты. Напротив, попытка избежать затрат на скрининг, диагностику, а также трудности с финансированием могут способствовать запоздалой диагностике.<!--

--><ref>{{статья |заглавие=Issues related to the diagnosis and treatment of autism spectrum disorders |издание={{Нп3|Developmental Disabilities Research Reviews}} |том=13 |номер=2 |страницы=129—135 |doi=10.1002/mrdd.20143 |pmid=17563895 |язык=en |тип=journal |автор=Shattuck P.T., Grosse S.D. |год=2007}}</ref><!--

--> Особенно сложно диагностировать аутизм у слабовидящих, отчасти из-за того, что некоторые критерии диагностики связаны со [[зрение]]м, отчасти ввиду пересечения аутистических симптомов с проявлениями распространённых [[синдром]]ов слепоты.<!--

--><ref>{{статья |заглавие=Visual impairment and autism: current questions and future research |издание=Autism |том=2 |номер=2 |страницы=117—138 |doi=10.1177/1362361398022002 |язык=und |автор=Cass H. |год=1998}}</ref>

== Терапия и обучение ==
[[Файл:Opening a window to the autistic brain.jpg|thumb|На специальных занятиях для дошкольников в Нейропсихиатрическом Институте [[Калифорнийский Университет|Калифорнийского Университета]]: ребёнок-аутист показывает рукой на [[аквариум]]ных рыбок. Исследователи пытаются оценить, как сказывается на языковом развитии интенсивное обучение с упором на [[совместное внимание]].<ref name=Powell/>]]
Основные цели терапии — снижение связанных с аутизмом проблем и снижение напряженности семейной обстановки, повышение качества жизни и самостоятельности аутиста.

Не существует единого оптимального метода терапии: она, как правило, подбирается индивидуально<ref name="CCD" />. Методологические ошибки, допускаемые при проведении исследований разных терапевтических подходов, не позволяют с уверенностью говорить об успешности того или иного подхода<ref>{{статья |заглавие=Behavioural and developmental interventions for autism spectrum disorder: a clinical systematic review |издание=[[PLOS One|PLoS ONE]] |том=3 |номер=11 |страницы=e3755 |pmid=19015734 |doi=10.1371/journal.pone.0003755 |ссылка=http://www.plosone.org/article/info:doi/10.1371/journal.pone.0003755 |язык=en |тип=journal |автор=Ospina M.B., Krebs Seida J., Clark B et al. |год=2008 |archivedate=2013-11-05 |archiveurl=https://web.archive.org/web/20131105071310/http://www.plosone.org/article/info%3Adoi/10.1371/journal.pone.0003755 }}</ref>.

Некоторые улучшения отмечаются при использовании весьма различных методик психосоциальной помощи: это говорит лишь о том, что любая помощь лучше её отсутствия. Тем не менее, методология систематических обзоров остаётся на низком уровне, клинические результаты вмешательств в основном расплывчаты и не имеют достаточно данных для их сравнительной эффективности<ref>{{статья |заглавие=Systematic reviews of psychosocial interventions for autism: an umbrella review |издание={{Нп3|Developmental Medicine & Child Neurology|Developmental Medicine and Child Neurology||Developmental Medicine & Child Neurology}} |том=51 |номер=2 |страницы=95—104 |pmid=19191842 |doi=10.1111/j.1469-8749.2008.03211.x |doi_brokendate=2009-03-27 |язык=en |тип=journal |автор=Seida J.K., Ospina M.B., Karkhaneh M., Hartling L., Smith V., Clark B. |год=2009}}</ref>.

Программы интенсивного, длительного специального образования и [[Поведенческая психотерапия|поведенческой терапии]] на ранних этапах жизни могут помочь ребёнку в освоении навыков самопомощи, общения, поспособствовать обретению рабочих навыков<ref name=CCD>{{статья |издание={{Нп3|Pediatrics (журнал)|Pediatrics||Pediatrics (journal)}} |том=120 |номер=5 |страницы=1162—1182 |заглавие=Management of children with autism spectrum disorders |doi=10.1542/peds.2007-2362 |pmid=17967921 |ссылка=http://pediatrics.aappublications.org/cgi/content/full/120/5/1162 |язык=en |тип=journal |автор=Myers S.M., Johnson C.P., Council on Children with Disabilities |год=2007 |издательство={{Нп3|American Academy of Pediatrics}} |archivedate=2009-06-12 |archiveurl=https://web.archive.org/web/20090612191201/http://pediatrics.aappublications.org/cgi/content/full/120/5/1162 }}</ref>, часто повышают уровень функционирования, снижают тяжесть симптомов и неадаптивного поведения<ref name=Rogers>{{статья |издание=J Clin Child Adolesc Psychol |том=37 |номер=1 |страницы=8—38 |заглавие=Evidence-based comprehensive treatments for early autism |doi=10.1080/15374410701817808 |pmid=18444052 |язык=en |тип=journal |автор=Rogers S.J., Vismara L.A. |год=2008}}</ref>.

Заявления о том, что помощь особо важна в возрасте около трёх лет, не подтверждены доказательствами<ref>{{статья |заглавие=Systematic review of early intensive behavioral interventions for children with autism |издание=Am J Intellect Dev Disabil |том=114 |номер=1 |страницы=23—41 |pmid=19143460 |doi=10.1352/2009.114:23;nd41 |язык=en |тип=journal |автор=Howlin P., Magiati I., Charman T. |год=2009}}</ref>. Несмотря на широкое использование безглютеновой диеты в качестве альтернативного лечения для людей, страдающих аутизмом, нет никаких доказательств того, что безглютеновая диета полезна при лечении симптомов аутизма<ref>{{cite pmid|18425890|noedit}}</ref><ref>{{cite pmid|23688532|noedit}}</ref><ref>{{cite pmid|24789114|noedit}}</ref>.

Доступные подходы включают [[прикладной анализ поведения]], [[Денверская модель раннего вмешательства|Денверскую модель раннего вмешательства]], использование «моделей развития» ({{lang-en|developmental models}}), структурированное обучение (TEACCH), [[Логопедия|логопедическую]] терапию, обучение социальным навыкам, [[трудотерапия|трудотерапию]]<ref name=CCD/>.

В рамках [[прикладной анализ поведения|прикладного анализа поведения]] выделились несколько подходов, ориентированных именно на детей с аутизмом и [[расстройства аутистического спектра|расстройствами аутистического спектра]]: обучение методом отдельных попыток ({{lang-en|discrete trial training}}), тренировка ключевого ответа ({{lang-en|pivotal response treatment}}), спонтанное обучение и прикладное речевое поведение ({{lang-en|applied verbal behavior}})<ref>''Лич Д.'' Прикладной анализ поведения. Методики инклюзии учащихся с РАС. — М.: Оперант, 2015.</ref>. В некоторой степени дети выигрывают от такого образовательного вмешательства: интенсивное использование прикладного поведенческого анализа улучшило общий уровень функционирования детей дошкольного возраста<ref>{{статья |издание={{Нп3|Research in Developmental Disabilities}} |заглавие=Outcome of comprehensive psycho-educational interventions for young children with autism |doi=10.1016/j.ridd.2008.02.003 |pmid=18385012 |том=30 |номер=1 |страницы=158—178 |язык=en |тип=journal |автор=Eikeseth S. |год=2009}}</ref>, хорошо зарекомендовало себя как метод повышения интеллектуальных показателей детей раннего возраста<ref name=Rogers/>.

Нейропсихологические данные часто плохо доводятся до учителей, что создаёт разрыв между рекомендациями и характером преподавания<ref name=Kanne/>. Неизвестно, приводят ли программы для детей к значительным улучшениям после их взросления,<ref name=Rogers/> а скупые исследования эффективности взрослых программ, осуществляемых по месту жительства, говорят о противоречивых результатах<ref>{{статья |издание={{Нп3|Journal of Autism and Developmental Disorders}} |том=33 |номер=2 |страницы=131—140 |заглавие=Effects of a model treatment approach on adults with autism |doi=10.1023/A:1022931224934 |pmid=12757352 |язык=en |тип=journal |автор=Van Bourgondien M.E., Reichle N.C., [[Eric Schopler|Schopler E]] |год=2003}}</ref>.

Для контроля аутистических симптомов при неуспехе поведенческого вмешательства, когда проявления расстройства не позволяют ребёнку интегрироваться в школьный коллектив либо семью, прибегают к помощи широкого списка [[медикамент]]ов<ref name=Rapin/><ref>{{статья |издание={{Нп3|Harvard Review of Psychiatry}} |том=16 |номер=2 |страницы=97—112 |заглавие=Pharmacological treatment options for autism spectrum disorders in children and adolescents |doi=10.1080/10673220802075852 |pmid=18415882 |язык=en |тип=journal |автор=Leskovec T.J., Rowles B.M., Findling R.L. |год=2008}}</ref>. Так, в США более половины детей с расстройствами аутистического спектра получают [[Психотропные препараты|психотропные]] или [[Противосудорожное|противосудорожные]] препараты, причём чаще всего прописываются [[антидепрессант]]ы, [[психостимуляторы]] и [[антипсихотик]]и<ref>{{статья |издание={{Нп3|Journal of Child and Adolescent Psychopharmacology}} |том=17 |номер=3 |страницы=348—355 |заглавие=Medication use among children with autism spectrum disorders |doi=10.1089/cap.2006.17303 |pmid=17630868 |язык=en |тип=journal |автор=Oswald D.P., Sonenklar N.A. |год=2007}}</ref>. За исключением последних,<ref>{{статья |издание=[[Journal of Clinical Investigation]] |том=118 |номер=1 |страницы=6—14 |заглавие=Antipsychotics in the treatment of autism |doi=10.1172/JCI32483 |pmid=18172517 |pmc=2171144 |ссылка=http://www.jci.org/articles/view/32483/version/1 |язык=en |автор=Posey D.J., Stigler K.A., Erickson C.A., McDougle C.J. |год=2008 |archivedate=2009-04-11 |archiveurl=https://web.archive.org/web/20090411190633/http://www.jci.org/articles/view/32483/version/1 }}</ref> эффективность и [[безопасность]] применения различных средств при расстройствах аутистического спектра крайне слабо отражена в качественных научных публикациях<ref>Lack of research on drug treatments:
* {{статья |издание={{Нп3|Australian Family Physician}} |том=36 |номер=9 |страницы=741—744 |заглавие=Children and autism—part 1—recognition and pharmacological management |pmid=17915375 |ссылка=http://www.racgp.org.au/afp/200709/200709angley.pdf |язык=en |тип=journal |автор=Angley M., Young R., Ellis D., Chan W., McKinnon R. |год=2007 |archivedate=2013-04-07 |archiveurl=https://web.archive.org/web/20130407205054/http://www.racgp.org.au/afp/200709/200709angley.pdf }}
* {{статья |издание=Autism |том=11 |номер=4 |страницы=335—348 |заглавие=Systematic review of the effectiveness of pharmacological treatments for adolescents and adults with autism spectrum disorder |doi=10.1177/1362361307078132 |pmid=17656398 |язык=en |тип=journal |автор=Broadstock M., Doughty C., Eggleston M. |год=2007}}</ref>. У человека с аутистическим расстройством лекарство может вызвать атипичную реакцию либо неблагоприятные [[побочный эффект|побочные эффекты]]<ref name=CCD/>, при этом ни одно из известных средств не показало способности смягчать ключевые для аутизма коммуникативные и социальные проблемы<ref>{{статья |издание=Novartis Found Symp |том=251 |страницы=235—244 |заглавие=Why have drug treatments been so disappointing? |doi=10.1002/0470869380.ch14 |pmid=14521196 |язык=und |автор=Buitelaar J.K. |год=2003}}</ref>.

Из-за трудностей в коммуникации дети-аутисты часто неспособны сообщить о побочных эффектах применяемых психотропных средств, а испытываемый ими вследствие этих побочных эффектов дискомфорт может проявляться усилением того самого патологического поведения, на которое направлено лечение. Исследования показали высокий риск развития у детей-аутистов [[Нейролептические экстрапирамидные расстройства|экстрапирамидных побочных действий]] нейролептиков, в частности [[Поздняя дискинезия|поздней дискинезии]]. Нейролептики нежелательно применять при аутизме, за исключением лишь наиболее тяжёлых случаев неконтролируемого поведения — при выраженной тенденции к самоповреждению и агрессивности, [[Резистентность (психиатрия)|резистентной]] к другим вмешательствам (в случаях, когда неэффективными оказались поведенческая терапия, коррекция имеющихся [[Неврология|неврологических]] и [[Соматическое заболевание|соматических]] нарушений, [[нормотимики]] и антидепрессанты).<ref name="Койл">{{книга|заглавие=Фармакотерапия в неврологии и психиатрии: [Пер. с англ.]|ответственный=Под ред. С. Д. Энна и Дж. Т. Койла|место=Москва|издательство=ООО: «Медицинское информационное агентство»|год=2007|страниц=800 с.: ил.|isbn=5-89481-501-0|тираж=4000}}</ref>

Несмотря на доступность широкого спектра альтернативных подходов и методик, лишь немногие из них стали предметом научного исследования<ref name=Sigman/><ref>Lack of support for interventions:
* {{статья |издание={{Нп3|Developmental Medicine & Child Neurology|Developmental Medicine and Child Neurology||Developmental Medicine & Child Neurology}} |том=47 |номер=7 |страницы=493—499 |заглавие=Autism interventions: a critical update |doi=10.1017/S0012162205000952 |pmid=15991872 |ссылка=http://journals.cambridge.org/production/action/cjoGetFulltext?fulltextid=313204 |язык=en |автор=Francis K. |год=2005 |archivedate=2019-10-17 |archiveurl=https://web.archive.org/web/20191017031345/https://www.cambridge.org/core/journals/developmental-medicine-and-child-neurology/article/autism-interventions-a-critical-update/B9585FE9AB76B713AD1497886BD57B25 }}
* {{статья |издание={{Нп3|Journal of Autism and Developmental Disorders}} |том=38 |номер=2 |страницы=353—361 |заглавие=Social skills interventions for children with Asperger's syndrome or high-functioning autism: a review and recommendations |doi=10.1007/s10803-007-0402-4 |pmid=17641962 |язык=en |тип=journal |автор=Rao P.A., Beidel D.C., Murray M.J. |год=2008}}
* {{статья |издание=Pediatr Ann |том=36 |номер=8 |страницы=497—498 |заглавие=Scientifically unsupported therapies in the treatment of young children with autism spectrum disorders |pmid=17849608 |ссылка=http://www.pediatricannalsonline.com/showPdf.asp?rID=23083 |язык=en |тип=journal |автор=Schechtman M.A. |год=2007 |archivedate=2008-12-11 |archiveurl=https://web.archive.org/web/20081211120243/http://www.pediatricannalsonline.com/showPdf.asp?rID=23083 }}</ref><ref name=Aman/>.

Данные о результатах таких подходов редко связаны с показателями [[качество жизни|качества жизни]], и во многих программах используются мерки, не имеющие прогностической [[Валидность (психология)|валидности]] и далёкие от действительности<ref name=Burgess/>.

Организации, предлагающие услуги родителям аутистов, судя по всему, при выборе методик руководствуются в первую очередь не научными данными, а [[маркетинг]]овыми предложениями авторов программ, доступностью обучения своих сотрудников и запросами родителей<ref>{{статья |издание={{Нп3|Focus on Autism and Other Developmental Disabilities}} |том=20 |номер=2 |страницы=66—79 |заглавие=Early intervention practices for children with autism: descriptions from community providers |pmid=16467905 |pmc=1350798 |doi=10.1177/10883576050200020301 |язык=en |тип=journal |автор=Stahmer A.C., Collings N.M., Palinkas L.A. |год=2005}}</ref>. Хотя большинство альтернативных методов, например использование [[мелатонин]]а, вызывают лишь небольшие побочные эффекты<ref>{{статья |издание={{Нп3|Australian Family Physician}} |том=36 |номер=10 |страницы=827—830 |заглавие=Children and autism—part 2—management with complementary medicines and dietary interventions |pmid=17925903 |ссылка=http://www.racgp.org.au/afp/200710/200710angley.pdf |язык=en |тип=journal |автор=Angley M., Semple S., Hewton C., Paterson F., McKinnon R. |год=2007 |archivedate=2011-07-06 |archiveurl=https://web.archive.org/web/20110706125837/http://www.racgp.org.au/afp/200710/200710angley.pdf }}</ref>, некоторые из них могут представлять риск для ребёнка. Так, исследование [[2008 год]]а показало, что в сравнении со сверстниками мальчики-аутисты, соблюдающие бесказеиновую диету, имеют более тонкие кости<ref>{{статья |издание={{Нп3|Journal of Autism and Developmental Disorders}} |том=38 |номер=5 |страницы=848—856 |заглавие=Reduced bone cortical thickness in boys with autism or autism spectrum disorder |doi=10.1007/s10803-007-0453-6 |pmid=17879151 |язык=en |тип=journal |автор=Hediger M.L., England L.J., Molloy C.A., Yu K.F., Manning-Courtney P., Mills J.L. |год=2008}}</ref>.

В [[2005 год]]у неадекватно проведенное [[хелаты|хелирование]] убило пятилетнего ребёнка-аутиста<ref>{{статья |издание={{Нп3|Pediatrics (журнал)|Pediatrics||Pediatrics (journal)}} |том=118 |номер=2 |страницы=e534—6 |заглавие=Deaths resulting from hypocalcemia after administration of edetate disodium: 2003–2005 |doi=10.1542/peds.2006-0858 |pmid=16882789 |ссылка=http://pediatrics.aappublications.org/cgi/content/full/118/2/e534 |язык=en |тип=journal |автор=Brown M.J., Willis T., Omalu B., Leiker R. |год=2006 |издательство={{Нп3|American Academy of Pediatrics}} |archivedate=2009-07-27 |archiveurl=https://web.archive.org/web/20090727080307/http://pediatrics.aappublications.org/cgi/content/full/118/2/e534 }}</ref>.

[[Кетогенная диета]] по данным отдельных <!-- возможно первичные по :en:wp:medrs -->исследований обладает хорошим терапевтическим потенциалом благодаря своим нейрозащитным и противовоспалительным свойствам<ref>{{Статья|автор=Athanasios Evangeliou, Ioannis Vlachonikolis, Helen Mihailidou, Martha Spilioti, Astrinia Skarpalezou|заглавие=Application of a ketogenic diet in children with autistic behavior: pilot study|ссылка=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12693778|издание=Journal of Child Neurology|год=2003-2|том=18|выпуск=2|страницы=113—118|issn=0883-0738|doi=10.1177/08830738030180020501|archivedate=2018-10-27|archiveurl=https://web.archive.org/web/20181027061818/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12693778}}</ref><ref>{{Статья |заглавие=A modified ketogenic gluten-free diet with MCT improves behavior in children with autism spectrum disorder |ссылка=https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0031938418300507 |язык=en |издание={{Нп3|Physiology & Behavior}} |год=2018-05-01 |том=188 |страницы=205—211 |issn=0031-9384 |doi=10.1016/j.physbeh.2018.02.006 |издательство=[[Elsevier]] |archivedate=2018-05-14 |archiveurl=https://web.archive.org/web/20180514191002/https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0031938418300507 }}</ref><ref>{{Статья|автор=Omnia El-Rashidy, Farida El-Baz, Yasmin El-Gendy, Randa Khalaf, Dina Reda|заглавие=Ketogenic diet versus gluten free casein free diet in autistic children: a case-control study|ссылка=https://link.springer.com/article/10.1007/s11011-017-0088-z|язык=en|издание=Metabolic Brain Disease|год=2017-12-01|том=32|выпуск=6|страницы=1935—1941|issn=0885-7490, 1573-7365|doi=10.1007/s11011-017-0088-z|archivedate=2018-05-10|archiveurl=https://web.archive.org/web/20180510052212/https://link.springer.com/article/10.1007/s11011-017-0088-z}}</ref>. Диета может быть использована при гипометаболизме глюкозы мозга<ref>{{Статья|автор=Iwona Żarnowska, Beata Chrapko, Grażyna Gwizda, Anna Nocuń, Krystyna Mitosek-Szewczyk|заглавие=Therapeutic use of carbohydrate-restricted diets in an autistic child; a case report of clinical and 18FDG PET findings|ссылка=https://link.springer.com/article/10.1007/s11011-018-0219-1|язык=en|издание=Metabolic Brain Disease|год=2018-04-11|страницы=1—6|issn=0885-7490, 1573-7365|doi=10.1007/s11011-018-0219-1|archivedate=2018-05-10|archiveurl=https://web.archive.org/web/20180510052222/https://link.springer.com/article/10.1007/s11011-018-0219-1}}</ref>. На 2018 год количество и качество исследований было недостаточно, чтобы рекомендовать диету всем больным.

Затраты на терапию аутизма велики; косвенные потери ещё выше. Согласно исследованию, проведенному в США, в среднем затраты на человека с аутизмом, родившегося в [[2000 год]]у, за его жизнь составят 3,2 млн [[доллар]]ов в [[Покупательная способность|покупательной способности]] [[2003 год]]а, при этом около 10 % уйдёт на медицинское обслуживание, 30 % на дополнительное образование и уход, а потери экономической производительности обусловят остальные 60 %<ref>{{статья |издание=[[Journal of the American Medical Association|JAMA]] |том=161 |номер=4 |страницы=343—349 |заглавие=The lifetime distribution of the incremental societal costs of autism |pmid=17404130 |ссылка=http://archpedi.ama-assn.org/cgi/content/full/161/4/343 |doi=10.1001/archpedi.161.4.343 |язык=en |тип=journal |автор=Ganz M.L. |год=2007 |archivedate=2009-12-12 |archiveurl=https://web.archive.org/web/20091212234601/http://archpedi.ama-assn.org/cgi/content/full/161/4/343 }}</ref>.

Программы, финансируемые за счет [[Грант (субсидия)|грант]]ов и пожертвований, зачастую не учитывают нужды конкретного ребёнка, и невозмещаемые личные затраты родителей на лекарства и другие средства терапии могут поставить семью в сложное финансовое положение<ref>{{статья |издание=J Fam Econ Iss |том=28 |номер=2 |страницы=247—264 |doi=10.1007/s10834-007-9059-6 |заглавие=Financial issues associated with having a child with autism |ссылка=https://archive.org/details/sim_journal-of-family-and-economic-issues_2007-06_28_2/page/247 |язык=en |тип=journal |автор=Sharpe D.L., Baker D.L. |год=2007}}</ref>. В исследовании, проведённом в [[2008 год]]у в США, было отмечено, что при наличии в семье ребёнка-аутиста средняя потеря годового дохода составляет 14 %<ref>{{статья |издание={{Нп3|Pediatrics (журнал)|Pediatrics||Pediatrics (journal)}} |том=121 |номер=4 |страницы=e821—6 |заглавие=Association of childhood autism spectrum disorders and loss of family income |doi=10.1542/peds.2007-1594 |pmid=18381511 |ссылка=http://pediatrics.aappublications.org/cgi/content/full/121/4/e821 |язык=en |тип=journal |автор=Montes G., Halterman J.S. |год=2008 |издательство={{Нп3|American Academy of Pediatrics}} |archivedate=2010-03-04 |archiveurl=https://web.archive.org/web/20100304071520/http://pediatrics.aappublications.org/cgi/content/full/121/4/e821 }}</ref>, а в ещё одной связанной публикации говорится, что проблема заботы о ребёнке с аутистическим расстройством может сильно сказаться на работе родителя<ref>{{статья |издание={{Нп3|Pediatrics (журнал)|Pediatrics||Pediatrics (journal)}} |том=122 |номер=1 |страницы=e202—8 |заглавие=Child care problems and employment among families with preschool-aged children with autism in the United States |doi=10.1542/peds.2007-3037 |pmid=18595965 |ссылка=http://pediatrics.aappublications.org/cgi/content/full/122/1/e202 |язык=en |тип=journal |автор=Montes G., Halterman JS Z. |год=2008 |издательство={{Нп3|American Academy of Pediatrics}} |archivedate=2009-12-06 |archiveurl=https://web.archive.org/web/20091206190622/http://pediatrics.aappublications.org/cgi/content/full/122/1/e202 }}</ref>.

По достижении взрослого возраста на первый план выступают вопросы попечения по месту жительства, обретения профессии и поиска работы, сексуальных отношений, использования социальных навыков и [[Имущественное планирование|имущественного планирования]]<ref name=Aman>{{статья |издание={{Нп3|The Journal of Clinical Psychiatry}} |том=66 |номер=Suppl 10 |страницы=38—45 |заглавие=Treatment planning for patients with autism spectrum disorders |pmid=16401149 |язык=en |тип=journal |автор=Aman M.G. |год=2005}}</ref>.

== Прогноз ==
Вылечить аутизм известными на сегодня методами нельзя.<!--

--><ref name=CCD/><!--

--> В то же время иногда в детском возрасте происходит [[ремиссия]], приводящая к снятию диагноза [[расстройства аутистического спектра]];<!--

--><ref name=Helt/><!--

--> порой это случается после интенсивной терапии, но не всегда. Точный процент выздоровлений неизвестен;<!--

--><ref name=Rogers/><!--

--> в неотобранных выборках детей с расстройствами аутистического спектра отмечаются показатели от 3 % до 25 %.<!--

--><ref name=Helt>{{статья |заглавие=Can children with autism recover? if so, how? |издание={{Нп3|Neuropsychology Review}} |том=18 |номер=4 |страницы=339—366 |pmid=19009353 |doi=10.1007/s11065-008-9075-9 |язык=und |автор=Helt M., Kelley E., Kinsbourne M et al. |год=2008}}</ref><!--

--> Большинству детей с аутизмом недостает социальной поддержки, устойчивых отношений с другими людьми, карьерных перспектив, чувства самоопределения.<!--

--><ref name=Burgess>{{статья |заглавие=Quality of life for people with autism: raising the standard for evaluating successful outcomes |издание={{Нп3|Child and Adolescent Mental Health}} |том=12 |номер=2 |страницы=80—6 |doi=10.1111/j.1475-3588.2006.00432.x |язык=en |тип=journal |автор=Burgess A.F., Gutstein S.E. |год=2007}}</ref><!--

--> Хотя основные проблемы остаются, симптомы часто сглаживаются с возрастом.<!--

--><ref name=Rapin/><!--

-->

Число качественных исследований, посвящённых долгосрочному [[прогноз]]у, невелико. У некоторых повзрослевших аутистов наблюдаются умеренные улучшения в [[Общение|коммуникативной]] сфере, однако у изрядного числа эти навыки ухудшаются; нет ни одного исследования, анализирующего состояние аутистов старше среднего возраста.<!--

--><ref>{{статья |издание={{Нп3|Developmental Disabilities Research Reviews}} |том=10 |номер=4 |страницы=234—247 |заглавие=Trajectory of development in adolescents and adults with autism |doi=10.1002/mrdd.20038 |pmid=15666341 |язык=en |тип=journal |автор=Seltzer M.M., Shattuck P., Abbeduto L., Greenberg J.S. |год=2004}}</ref><!--

-->

Развитие языковых навыков до шести лет, уровень [[IQ]] выше 50 единиц и наличие востребованной профессии или умения являются признаками, предсказывающими лучшие показатели в будущем; у человека с тяжелым аутизмом шансы достичь независимости низки.<!--

--><ref>{{статья |заглавие=Diagnosis and epidemiology of autism spectrum disorders |издание={{Нп3|The Canadian Journal of Psychiatry|Canadian Journal of Psychiatry||The Canadian Journal of Psychiatry}} |том=48 |номер=8 |страницы=517—525 |pmid=14574827 |ссылка=http://ww1.cpa-apc.org:8080/Publications/Archives/CJP/2003/september/tidmarsh.asp |язык=en |тип=journal |автор=Tidmarsh L., Volkmar F.R. |год=2003 |archivedate=2008-12-02 |archiveurl=https://web.archive.org/web/20081202191304/http://ww1.cpa-apc.org:8080/Publications/Archives/CJP/2003/september/tidmarsh.asp }}</ref><!--

--> Согласно [[Великобритания|британскому]] исследованию [[2004 год]]а, в группе 68 аутистов, получивших диагноз в детском возрасте до [[1980 год]]а при уровне IQ выше 50, лишь 12 % достигли высокого уровня независимости по достижении взрослого возраста, 10 % имели несколько друзей и были заняты большую часть времени, но требовали некоторой поддержки, 19 % имели некоторую степень независимости, но, как правило, оставались дома и нуждались в значительной поддержке и повседневном наблюдении, 46 % нуждались в попечении специалиста по аутистическим расстройствам, усиленной поддержке и были лишь немного автономны, а 12 % требовался высокоорганизованный больничный уход.<!--

--><ref name=Howlin>{{статья |заглавие=Adult outcome for children with autism |издание={{Нп3|Journal of Child Psychology and Psychiatry|The Journal of Child Psychology and Psychiatry||Journal of Child Psychology and Psychiatry}} |том=45 |номер=2 |страницы=212—229 |pmid=14982237 |doi=10.1111/j.1469-7610.2004.00215.x |язык=en |автор=Howlin P., Goode S., Hutton J., Rutter M. |год=2004}}</ref><!--

--> По [[Швеция|шведским]] данным [[2005 год]]а, в группе 78 взрослых аутистов, подобранных без отсечения по уровню IQ, результаты оказались хуже: например, только 4 % жили независимой жизнью.<!--

--><ref>{{статья |издание={{Нп3|Journal of Autism and Developmental Disorders}} |том=35 |номер=3 |страницы=351—360 |заглавие=Autism after adolescence: population-based 13- to 22-year follow-up study of 120 individuals with autism diagnosed in childhood |doi=10.1007/s10803-005-3302-5 |pmid=16119476 |язык=en |тип=journal |автор=Billstedt E., Gillberg C., Gillberg C. |год=2005}}</ref><!--

--> В [[Канада|канадской]] публикации по результатам анализа состояния 48 молодых людей с расстройствами аутистического спектра, диагностированных в дошкольном возрасте, выделены подгруппы с плохим (46 %), умеренным (32 %), хорошим (17 %) и очень хорошим (4 %) уровнем функционирования; 56 % из них хотя бы раз в жизни имели [[Рабочее место|работу]], в основном добровольческую, адаптированную или с неполным днём<ref>{{статья |издание={{Нп3|Journal of Autism and Developmental Disorders}} |том=38 |номер=4 |страницы=739—747 |заглавие=Young adult outcome of autism spectrum disorders |doi=10.1007/s10803-007-0441-x |pmid=17764027 |язык=en |автор=Eaves L.C., Ho H.H. |год=2008}}</ref>.

Изменения, произошедшие в диагностической практике, а также возросшая доступность эффективных методов раннего вмешательства ставят под вопрос применимость вышеперечисленных данных к [[ребёнок|детям]], диагностируемым в настоящее время<ref name=Newschaffer/>.

== Эпидемиология ==
[[Файл:US-autism-6-17-1996-2007.png|thumb|Число диагнозов «аутизм», поставленных детям в возрасте 6—17 лет в [[США]] на 1000 человек. Регистрация случаев аутизма значительно участилась в США с [[1996]] по 2007 гг. Неизвестно, в какой мере такой скачок может быть обусловлен ростом [[Болезненность|распространённости]].|305x305пкс]]
Большинство недавних обзоров сходятся на том, что уровень [[болезненность|болезненности]] составляет 1—2 человека на 1000 для аутизма и около 6 человек на 1000 для расстройств аутистического спектра,<!--

--><ref name=Newschaffer>{{cite pmid|17367287|noedit}}</ref><!--

--> хотя из-за недостаточности [[данные|данных]] в последнем случае реальное количество может быть выше.<!--

--><ref name=Caronna>{{cite pmid|18305076|noedit}}</ref><!--

--> Неуточнённое глубокое нарушение развития отмечается у 3,7 человек из 1000, [[синдром Аспергера]] — приблизительно у 0,6, [[детское дезинтегративное расстройство]] — у 0,02 на 1000.<!--

--><ref name=Fombonne-2009>{{cite pmid|19218885|noedit}}</ref><!--

--> В [[1990-е годы|1990-х]] и начале [[2000-е годы|2000-х]] количество сообщений о новых случаях аутизма значительно возросло. В [[2011]]—[[2012 год]]ах расстройства аутистического спектра имелись у каждого 50-го школьника в США<ref name="cdc13" /> и у каждого 38-го школьника в [[Южная Корея|Южной Корее]]{{нет АИ|8|10|2013}}. Этот рост во многом обусловлен изменениями в диагностических процедурах, правилах выдачи направлений, доступности соответствующих служб, возрасте диагностики и в уровне осведомлённости населения о проблеме аутизма,<!--

--><ref name=Fombonne-2009/><ref>{{статья |заглавие=The epidemiology of autistic spectrum disorders: is the prevalence rising? |издание={{Нп3|Developmental Disabilities Research Reviews}} |том=8 |номер=3 |страницы=151—161 |pmid=12216059 |doi=10.1002/mrdd.10029 |язык=en |тип=journal |автор=Wing L., Potter D. |год=2002}}</ref><!--

--> хотя нельзя исключать появления неких дополнительных факторов внешней среды.<!--

--><ref name=Rutter>{{cite pmid|15858952|noedit}}</ref><!--

--> Имеющиеся свидетельства не исключают роста реальной распространённости расстройства<ref name=Fombonne-2009/>; в таком случае следовало бы уделять больше внимания изменяющимся внешним факторам, не зацикливаясь на генетических механизмах.<ref name=Szpir/>

Расстройства аутистического спектра встречаются чаще у [[мальчик]]ов, чем у [[девочка|девочек]]. Число новых случаев составляет 4,3:1 в пользу мужского пола, причём оно значительно колеблется при учёте когнитивных показателей: так, по приблизительным данным одного исследования, аутизм в сочетании с умственной отсталостью у мальчиков встречается лишь в два раза чаще (2:1), а без умственной отсталости — в пять с половиной раз чаще (5,5:1), чем у девочек.<!--

--><ref name=Newschaffer/><!--

--> Развитие аутизма ассоциировано также с несколькими пре- и [[Перинатальный период|перинатальными]] [[фактор риска|факторами риска]]. В обзоре 2007 года указываются такие факторы, как повышенный возраст матери либо отца, место родов за пределами стран [[Европа|Европы]] и [[Северная Америка|Северной Америки]], низкий вес при рождении, короткая беременность, [[гипоксия]] при родах.<!--

--><ref>{{статья |заглавие=Prenatal and perinatal risk factors for autism |издание=[[Journal of the American Medical Association|JAMA]] |том=161 |номер=4 |страницы=326—333 |pmid=17404128 |ссылка=http://archpedi.ama-assn.org/cgi/content/full/161/4/326 |doi=10.1001/archpedi.161.4.326 |язык=en |автор=Kolevzon A., Gross R., Reichenberg A. |год=2007 |archivedate=2008-05-23 |archiveurl=https://web.archive.org/web/20080523072653/http://archpedi.ama-assn.org/cgi/content/full/161/4/326 }}</ref><!--

--> Большинство профессионалов придерживаются мнения о том, что [[раса|расовая]] либо [[этнос|этническая]] принадлежность и социоэкономические условия не влияют на развитие аутизма.<!--

--><ref>{{статья |заглавие=New developments in autism |издание=Psychiatr Clin North Am |том=32 |номер=1 |страницы=1—14 |pmid=19248913 |doi=10.1016/j.psc.2008.10.004 |язык=und |автор=Bertoglio K., Hendren R.L. |год=2009}}</ref>

Обнаружена ассоциация аутизма с несколькими состояниями:
* Генетические заболевания. Приблизительно в 10—15 % случаев можно обнаружить состояние, связанное с одним [[ген]]ом и подверженное действию [[законы Менделя|законов Менделя]], либо [[Хромосомные аберрации|хромосомную аберрацию]] или же иной генетический синдром.<!--

--><ref>{{статья |заглавие=Genetics of autism: complex aetiology for a heterogeneous disorder |издание=[[Nature Reviews Genetics|Nat Rev Genet]] |том=2 |номер=12 |страницы=943—955 |doi=10.1038/35103559 |pmid=11733747 |язык=en |тип=journal |автор=Folstein S.E., Rosen-Sheidley B. |год=2001}}</ref><!--

--> Ряд генетических заболеваний ассоциирован с расстройствами аутистического спектра.<!--

--><ref>{{статья |издание=Brain Dev |том=29 |номер=5 |страницы=257—272 |заглавие=Childhood autism and associated comorbidities |doi=10.1016/j.braindev.2006.09.003 |pmid=17084999 |язык=und |автор=Zafeiriou D.I., Ververi A., Vargiami E. |год=2007}}</ref>

* [[Умственная отсталость]]. Доля аутистов, чьи симптомы соответствуют критериям умственной отсталости, составляет, по разным оценкам, от 25 % до 70 %, и такой разброс свидетельствует о трудностях оценки интеллекта при аутизме.<!--

--><ref>{{книга |часть=Learning in autism |заглавие=Learning and Memory: A Comprehensive Reference |том=2 |страницы=759—772 |издательство=[[Academic Press]] |год=2008 |doi=10.1016/B978-012370509-9.00152-2 |isbn=0-12-370504-5 |ссылка часть=http://psych.wisc.edu/lang/pdf/Dawson_AutisticLearning.pdf |дата ссылки=2012-03-03 |ссылка=http://psych.wisc.edu/lang/pdf/Dawson_AutisticLearning.pdf |язык=en |автор=Dawson M., Mottron L., Gernsbacher M. A. |ответственный=Byrne JH (ed.-in-chief), Roediger HL III (vol. ed.) |archivedate=2012-03-03 |archiveurl=https://web.archive.org/web/20120303191513/http://psych.wisc.edu/lang/pdf/Dawson_AutisticLearning.pdf }}</ref><!--

--> Остальные формы расстройств аутистического спектра сопровождаются отсталостью гораздо реже.<!--

--><ref>{{статья |заглавие=Pervasive developmental disorders in preschool children |издание=[[Journal of the American Medical Association|JAMA]] |том=285 |номер=24 |страницы=3093—3099 |pmid=11427137 |ссылка=http://jama.ama-assn.org/cgi/content/full/285/24/3093 |doi=10.1001/jama.285.24.3093 |язык=nl |автор=Chakrabarti S., Fombonne E. |год=2001 |archivedate=2010-08-28 |archiveurl=https://web.archive.org/web/20100828195243/http://jama.ama-assn.org/cgi/content/full/285/24/3093 }}</ref>

* [[Тревожное расстройство|Тревожные расстройства]] распространены среди детей аутистического спектра, однако неизвестно точно, насколько. В разных исследованиях указываются значения от 11 % до 84 %. При этом проявления, свойственные многим тревожным расстройствам, порой трудно отличить от аутистических симптомов, либо они могут быть более логично объяснены собственно аутистическими нарушениями.<!--

--><ref>{{статья |заглавие=Anxiety in children and adolescents with autism spectrum disorders |издание={{Нп3|Clinical Psychology Review}} |том=29 |номер=3 |страницы=216—229 |pmid=19223098 |doi=10.1016/j.cpr.2009.01.003 |язык=en |тип=journal |автор=White S.W., Oswald D., Ollendick T., Scahill L. |год=2009 |издательство={{Нп3|Pergamon Press}} }}</ref>

* [[Эпилепсия]], причём риск эпилепсии варьирует в зависимости от [[возраст]]а, когнитивного уровня и характера речевых нарушений.<!--

--><ref>{{статья |издание=Epilepsia |том=48 |номер=Suppl 9 |страницы=33—5 |заглавие=The autism-epilepsy connection |pmid=18047599 |язык=und |автор=Levisohn P.M. |год=2007}}</ref>

* Ряд метаболических заболеваний, таких как [[фенилкетонурия]], ассоциирован с симптомами аутизма.<!--

--><ref name=Manzi>{{статья |издание={{Нп3|Journal of Child Neurology}} |том=23 |номер=3 |страницы=307—314 |заглавие=Autism and metabolic diseases |doi=10.1177/0883073807308698 |pmid=18079313 |язык=en |автор=Manzi B., Loizzo A.L., Giana G., Curatolo P. |год=2008}}</ref>

* Лёгкие физические аномалии встречаются у аутистов значительно чаще, чем в общей популяции.<!--

--><ref>{{статья |издание={{Нп3|Molecular Psychiatry}} |заглавие=Minor physical anomalies in autism: a meta-analysis |doi=10.1038/mp.2008.75 |pmid=18626481 |язык=en |тип=journal |автор=Ozgen H.M., Hop J.W., Hox J.J., Beemer F.A., van Engeland H. |год=2008}}</ref>

* Исключаемые обычно диагнозы. Несмотря на то, что DSM-IV не разрешает ставить диагноз аутизма совместно с рядом других состояний, зачастую при аутизме отмечается полный набор критериев [[СДВГ]], [[синдром Туретта|синдрома Туретта]] и других диагнозов из исключаемого списка, и такая [[коморбидность]] всё чаще признаётся.<!--

--><ref>{{статья |издание={{Нп3|European Journal of Pediatrics}} |заглавие=What's new in autism? |doi=10.1007/s00431-008-0764-4 |pmid=18597114 |том=167 |номер=10 |страницы=1091—1101 |язык=en |автор=Steyaert J.G., De La Marche W. |год=2008}}</ref>

== История ==
Примеры описаний симптомов аутизма можно обнаружить в исторических источниках задолго до появления самого термина «аутизм». В записях [[Застольные беседы Лютера|застольных бесед Мартина Лютера]] содержится упоминание двенадцатилетнего мальчика, возможно, страдавшего тяжёлой формой аутизма.<!--

--><ref>{{статья |издание=Autism |том=1 |номер=1 |страницы=13—23 |doi=10.1177/1362361397011004 |заглавие=The history of ideas on autism: legends, myths and reality |язык=en |тип=journal |автор=[[Lorna Wing|Wing L]] |год=1997}}</ref><!--

--> Матезиус, соратник Лютера и автор «Застольных бесед», пишет, что тот счёл ребёнка бездушной массой плоти, одержимой дьяволом, и посоветовал задушить его.<!--

--><ref>{{cite web|author=Miles M|year=2005|title=Martin Luther and childhood disability in 16th century Germany: what did he write? what did he say?|publisher=Independent Living Institute|url=http://www.independentliving.org/docs7/miles2005b.html|accessdate=2008-12-23|archiveurl=https://www.webcitation.org/65JFSEqHI?url=http://www.independentliving.org/docs7/miles2005b.html|archivedate=2012-02-08}}</ref><!--

--> В описаниях «[[Виктор из Аверона|дикого мальчика из Аверона]]» также прослеживаются признаки аутизма. Этот Маугли [[XVIII век]]а, обитавший во французских лесах и попавший к людям лишь в [[1798 год]]у в возрасте примерно 12 лет, поступил под опеку студента-медика [[Итар, Жан-Марк-Гаспар|Жана Итара]], разработавшего специальную программу обучения через имитацию, чтобы привить мальчику социальные навыки и обучить речи.<!--

--><ref name=Wolff>{{статья |издание={{Нп3|European Child & Adolescent Psychiatry}} |том=13 |номер=4 |страницы=201—208 |заглавие=The history of autism |doi=10.1007/s00787-004-0363-5 |pmid=15365889 |язык=en |автор=Wolff S. |год=2004}}</ref>

Термин «Autismus» был придуман [[Швейцария|швейцарским]] психиатром [[Эйген Блейлер|Эйгеном Блейлером]] в [[1911 год]]у при описании симптома [[Шизофрения|шизофрении]] (см. [[аутизм (симптом)]]). В основу этого нео[[латинизм]]а, означающего «ненормальное самолюбование», он положил греческое слово {{lang-grc2|αὐτός}} — «сам», намереваясь подчеркнуть «аутистический уход пациента в мир собственных фантазий, любое внешнее воздействие на который воспринимается как нестерпимая назойливость.»<!--

--><ref>{{статья |заглавие=Eugen Bleuler's concepts of psychopathology |издание={{Нп3|History of Psychiatry (journal)|History of Psychiatry||History of Psychiatry (journal)}} |том=15 |номер=3 |страницы=361—366 |doi=10.1177/0957154X04044603 |pmid=15386868 |язык=en |автор=Kuhn R; tr. Cahn C.H. |год=2004}} The quote is a translation of Bleuler’s 1910 original.</ref>

Современное значение термин «аутизм» впервые обрёл в [[1938 год]]у, когда [[Аспергер, Ганс|Ганс Аспергер]] из [[Венский университет|Венского университетского]] госпиталя в своей статье по детской [[Психиатрия|психиатрии]] на немецком языке «Психически ненормальный ребёнок» ({{lang-de|Das psychisch abnormale Kind}}) использовал термин Блейлера по отношению к детям с [[Расстройство личности|расстройством личности]] (психопатией), сходным с шизофреническим аутизмом, назвав их «аутистичными психопатами» ({{lang-de|autistische Psychopathen}})<ref>{{книга |заглавие=Asperger Syndrome: Assessing and Treating High-Functioning Autism Spectrum Disorders |ссылка=https://books.google.com/books?id=XLtaAwAAQBAJ&pg=PR10 |издательство={{Нп3|Guilford Press|Guilford Publications|en|Guilford Press}} |isbn=978-1-4625-1414-4 |страницы=10 |язык=en |автор=James C. McPartland, Ami Klin, Fred R. Volkmar |год=2014}}</ref><ref>{{статья |издание=Wien Klin Wochenschr |том=51 |страницы=1314—1317 |заглавие=Das psychisch abnormale Kind |язык=на нем. |автор=[[Аспергер, Ганс|Asperger H.]] |год=1938}}</ref>. А в 1944 году им была написана отдельная статья «Аутистические психопаты в детском возрасте».<ref>{{статья |заглавие=Die „Autistischen Psychopathen“ im Kindesalter [Аутистические психопаты в детском возрасте] |издание={{Нп3|Archiv für Psychiatrie und Nervenkrankheiten}} |том=117 |страницы=76—136 |doi=10.1007/BF01837709 |ссылка=http://www.neurodiversity.com/library_asperger_1944.pdf |accessdate=2017-03-12 |язык=ru |тип=журнал |автор=[[Аспергер, Ганс|Asperger H.]] |год=1944 |archivedate=2020-10-31 |archiveurl=https://web.archive.org/web/20201031235816/http://neurodiversity.com/library_asperger_1944.pdf }}{{ref-de}}</ref><!--

--> Аспергер исследовал одно из расстройств аутистического спектра, впоследствии названное синдромом Аспергера, но в силу ряда причин лишь в [[1981 год]]у получившее широкое признание в качестве самостоятельного диагноза.<!--

--><ref name=Wolff/><!--

--> [[Каннер, Лео|Лео Каннер]], работавший в [[Госпиталь Джонса Хопкинса|Госпитале Джонса Хопкинса]], внёс современное значение слова «аутизм» в [[английский язык]]. Описывая в [[1943 год]]у поразительное сходство черт [[поведение|поведения]] 11 детей, он употребил словосочетание «ранний детский аутизм».<!--

--><ref name=Kanner1943>{{статья |заглавие=Autistic disturbances of affective contact |издание=Nerv Child |том=2 |страницы=217—250 |язык=und |автор=[[Каннер, Лео|Kanner L.]] |год=1943}} Переиздано в {{статья |заглавие=Autistic disturbances of affective contact |издание=Acta Paedopsychiatr |том=35 |номер=4 |страницы=100—136 |pmid=4880460 |язык=und |год=1968}}</ref><!--

--> Почти все особенности, подмеченные Каннером в первой статье на эту тему, такие как «аутистическое уединение» и «стремление к постоянству», и в наше время считаются типичными проявлениями аутистического спектра.<!--

--><ref name=HappeTime/><!--

--> Неизвестно, знал ли Каннер о более раннем использовании термина Аспергером.<!--

--><ref name=Lyons>{{статья |издание={{Нп3|Journal of Autism and Developmental Disorders}} |том=37 |номер=10 |страницы=2022—2023 |заглавие=Asperger (1906–1980) and Kanner (1894–1981), the two pioneers of autism |doi=10.1007/s10803-007-0383-3 |pmid=17922179 |ссылка=http://springerlink.com/content/m55051670u35066p/fulltext.html |язык=en |тип=journal |автор=Lyons V., Fitzgerald M. |год=2007}}{{Недоступная ссылка|date=Май 2018 |bot=InternetArchiveBot }}</ref>

То, что слово «аутизм» было позаимствовано Каннером из терминологии, относившейся к другому расстройству, на долгие десятилетия внесло путаницу в описания, привело к расплывчатому использованию понятий вроде «детская шизофрения». При этом увлечённость психиатрии явлением материнской [[Депривация|депривации]] привела к ложной оценке аутизма как реакции малыша на «[[мать-холодильник]]». Начиная с середины [[1960-е|1960-х]] понимание стабильного пожизненного характера аутизма, демонстрация его отличий от умственной отсталости, [[шизофрения|шизофрении]], других расстройств развития укрепили понимание того, что аутизм представляет собой отдельный [[синдром]]. Тогда же была показана польза вовлечения родителей в программы активной терапии.<!--

--><ref>{{статья |издание={{Нп3|The Canadian Journal of Psychiatry|Canadian Journal of Psychiatry||The Canadian Journal of Psychiatry}} |том=48 |номер=8 |страницы=503—505 |заглавие=Modern views of autism |pmid=14574825 |ссылка=http://ww1.cpa-apc.org:8080/Publications/Archives/CJP/2003/september/guesteditorial.asp |язык=und |автор=Fombonne E. |год=2003 |archivedate=2008-12-02 |archiveurl=https://web.archive.org/web/20081202192040/http://ww1.cpa-apc.org:8080/Publications/Archives/CJP/2003/september/guesteditorial.asp }}</ref><!-- -->

Ещё в середине [[1970-е|1970-х]] имелось довольно мало свидетельств [[Генетика|генетического]] происхождения аутизма, однако сейчас роль наследственности в развитии этого расстройства считается одной из самых высоких в ряду других [[Психическое расстройство|психических нарушений]].<!-- --><ref>{{книга |часть=Genetic epidemiology of autism spectrum disorders |страницы=157—178 |заглавие=Autism and Pervasive Developmental Disorders |ссылка=https://archive.org/details/autismpervasived02edunse/page/157 |издание=2nd |издательство=[[Издательство Кембриджского университета|Cambridge University Press]] |год=2007 |isbn=0521549574 |язык=en |автор={{Нп3|Peter Szatmari|Szatmari P|en|Peter Szatmari}}, Jones M. B. |ответственный=Volkmar F. R.}}</ref>

Несмотря на значительное влияние, оказанное родительскими организациями и движением за [[Социальная стигматизация|дестигматизацию]] детей с расстройствами аутистического спектра на общественное восприятие таких расстройств<ref name=Wolff/>, родители всё ещё попадают в ситуации, когда поведение их аутистичных детей воспринимается негативно,<!-- --><ref>{{статья |издание={{Нп3|Journal of Autism and Developmental Disorders}} |заглавие=Adult attitudes toward behaviors of a six-year-old boy with autism |doi=10.1007/s10803-007-0519-5 |pmid=18297387 |том=38 |номер=7 |страницы=1320—1327 |язык=en |тип=journal |автор=Chambres P., Auxiette C., Vansingle C., Gil S. |год=2008}}</ref><!--
--> а многие [[врач]]и, как первичные, так и специалисты, до сих пор придерживаются некоторых взглядов, основанных на давно устаревших исследованиях.<!--
--><ref>{{статья |издание={{Нп3|Journal of Autism and Developmental Disorders}} |том=35 |номер=3 |страницы=323—330 |заглавие=A survey of autism knowledge in a health care setting |doi=10.1007/s10803-005-3298-x |pmid=16119473 |язык=en |тип=journal |автор=Heidgerken A.D., Geffken G., Modi A., Frakey L. |год=2005}}</ref><!-- --> 
Появление [[Интернет]]а позволило аутистам формировать [[онлайн]]-сообщества и находить удалённую работу, избегая тягостной интерпретации [[невербальное общение|невербальных сигналов]] и эмоциональных взаимодействий.<!-- --><ref>{{cite news |author=Biever C |title= Web removes social barriers for those with autism |work= New Sci |issue=2610 |date=2007-06-30}}</ref><!-- -->

[[Социальное окружение|Социальные]] и [[культура|культурные]] аспекты аутизма также претерпели изменения: в то время как некоторых аутистов объединяет стремление найти метод исцеления, другие заявляют о том, что аутизм — просто один из многих стилей жизни.<!-- --><ref name=Rajendran/><ref>{{cite news |author= Harmon A |title= How about not 'curing' us, some autistics are pleading |date=2004-12-20 |work= NY Times |url=https://www.nytimes.com/2004/12/20/health/20autism.html?_r=1 |accessdate=2007-11-07}}</ref>

В целях привлечения внимания к проблеме аутизма у детей [[Генеральная Ассамблея ООН]] учредила [[Всемирный день распространения информации о проблеме аутизма]].

== Лженаучные методики терапии ==
{{нет ссылок в разделе|дата=2023-01-31}}
Альтернативная, интегративная и прочая нетрадиционная медицина предлагают множество лженаучных методик, при этом на их распространенность влияет малая информированность родителей, распространение слухов, навязчивая и недобросовестная реклама.

Среди наиболее известных лженаучных методик необходимо отметить:

* [[Лоботомия]];
* Лечение аутизма [[Стволовые клетки|пересадкой стволовых клеток]];
* Метод [[Томатис, Альфред|Томатиса]];
* Биоакустическая коррекция (БАК);
* [[Микрополяризация|Транскраниальная микрополяризация головного мозга]] (ТМГМ)
* [[Транскраниальная магнитная стимуляция|Транскраниальная Магнитная Стимуляция]] (ТМС)

== В культуре ==
{{Список примеров |дата=2024-05-22}}
* «[[Загадочное ночное убийство собаки]]» — книга [[Хэддон, Марк|Марка Хэддона]], повествующая о жизни мальчика-аутиста
* Фильм «[[Человек дождя]]» (США, 1988)
* Фильм «[[Меркурий в опасности]]» (США, 1998)
* «[[Другая (телесериал, 2009)|Другая]]» — телесериал о ребёнке-аутисте Антаре (2009)
* Фильм «[[Тэмпл Грандин (фильм)|Тэмпл Грандин]]» (США, 2010)
* Телесериал «[[Контакт (телесериал)|Контакт]]» — Джейк Бом, ребёнок-аутист (США, 2012)
* «[[Антон тут рядом]]» — документальный фильм о ребёнке-аутисте (Россия, 2012)
* «Мозг Уго» / «Le cerveau d’Hugo» — фильм Софи Ревиль 2012 года<ref>[http://www.imdb.com/title/tt2625376/ Le cerveau d'Hugo] {{Wayback|url=http://www.imdb.com/title/tt2625376/ |date=20170211182024 }} // IMDb</ref>
* Фильм «[[Расплата (фильм, 2016)|Расплата]]» (США, 2016): в главной роли бухгалтер — [[Высокофункциональный аутизм|высокофункциональный аутист]]
* «Слово на букву А» — сериал о семье с ребёнком-аутистом (Великобритания, 2016)<ref>{{Cite web|url=http://www.imdb.com/title/tt5311790/|title=Слово на букву А (The A Word)|author=|website=IMDb|date=|publisher=|lang=en|doi=|accessdate=2018-12-19|archive-date=2018-08-08|archive-url=https://web.archive.org/web/20180808180852/https://www.imdb.com/title/tt5311790/|deadlink=no}}</ref>
* «[[Нетипичный]]» («Атипичный») — сериал о высокофункциональном подростке-аутисте
* «[[Хороший доктор (телесериал, 2017)|Хороший доктор]]» — сериал о талантливом враче, страдающем аутизмом (США, 2017)
* «[[Ночной портье (фильм, 2020)|Ночной портье]]» (США, 2020)

== См. также ==
* [[Аутизм (симптом)]]
* [[Эскапизм]]
* [[Аффиляция]]
* [[Синдром саванта]]
* [[Синдром Аспергера]]
* [[Детский тип шизофрении]]
* [[Нейроразнообразие]]

=== Известные аутисты ===

* [[Аманда Беггс]] (аутист-писательница)
* [[Ирис Юханссон]] (аутист-писательница)
* [[Хэлмшоу, Айрис Грейс|Айрис Грейс Хэлмшоу]] (восьмилетняя художница-аутистка)

== Примечания ==
{{примечания|2}}

== Литература ==
* [[Башина, Вера Михайловна|Башина В. М.]] Аутизм в детстве. М., 1999.
* {{книга |автор=[[Лебединская, Клара Самойловна|Лебединская К. С.]], [[Никольская, Ольга Сергеевна|Никольская О. С.]]|заглавие=Диагностика раннего детского аутизма: начальные проявления |место=М. |издательство=[[Просвещение (издательство)|Просвещение]]|год=1991 |страниц=96 |isbn=5-09-003454-0}}
* {{книга |автор=[[Лебединская, Клара Самойловна|Лебединская К. С.]], [[Никольская, Ольга Сергеевна|Никольская О. С.]], Баенская Е. Р. и др. |заглавие=Дети с нарушениями общения: ранний детский аутизм |место=М. |издательство=[[Просвещение (издательство)|Просвещение]]|год=1989 |страниц=95 |isbn=5-09-001264-4}}
* {{БРЭ|автор=[[Минелис, Наталия Георгиевна|Манелис Н. Г.]], [[Шостакович, Борис Владимирович|Шостакович Б. В.]]|том=2|год=2005|страницы=497|ref=Манелис, Шостакович|статья=Аутизм|ссылка=https://old.bigenc.ru/psychology/text/1840315|архив=https://web.archive.org/web/20220819154352/https://bigenc.ru/psychology/text/1840315|архив дата=2022-08-19}}
* {{книга|автор = Тейлор Д. |заглавие = Здоровье по Дарвину: Почему мы болеем и как это связано с эволюцией|оригинал = Jeremy Taylor: “Body by Darwin: How Evolution Shapes Our Health and Transforms Medicine”|место = М.|издательство  = [[Альпина Паблишер]]|год = 2016|allpages = 333|isbn = 978-5-9614-5881-7|тираж = |ref = Тейлор}}
* Handbook of autism and pervasive developmental disorders / Ed. by D. J. Cohen, F. R. Volkmar. 2nd ed. N. Y., 1997

== Ссылки ==
{{Навигация|Викисловарь=аутизм}}
* [[Данилова, Анна Александровна|Данилова А. А.]] [https://www.pravmir.ru/kak-ne-propustit-autizm-u-rebenka-10-voprosov-psihiatru-eliseyu-osinu/ Как не пропустить аутизм у ребёнка? 10 вопросов психиатру Елисею Осину] // [[Православие и мир]], 16.02.2021
* [http://www.bg.ru/article/8387/#comments Жизнь других]. Журнал «[[Большой город (журнал)|Большой город]]», февраль 2008 г.
* [http://www.autism-frc.ru Федеральный ресурсный центр по организации комплексного сопровождения детей с расстройствами аутистического спектра]
* [http://psyjournals.ru/autism_digest_2014/issue/ Аутизм: наука и практика. По страницам журнала «Аутизм и нарушения развития» (2003—2014)] — сборник статей
* [http://psyjournals.ru/autism/ Аутизм и нарушения развития] — научно-практический журнал
* [http://psyjournals.ru/child_autism/issue/ Детский аутизм: исследования и практика] — сборник статей
* [http://krotov.info/lib_sec/05_d/dil/igensk.htm Николай Дилигенский. СЛОВО СКВОЗЬ БЕЗМОЛВИЕ.]
* Роман «Особое детство», [[Ирис Юханссон]]
* [http://www.aspergers.ru/ Синдром Аспергера] — русскоязычный сайт, посвящённый синдрому Аспергера. Статьи, написанные аутистами, описания симптомов, рекомендации для родителей.
* [http://www.nakedheart.org/ru/news/%D0%BA%D0%BE%D0%B3%D0%B4%D0%B0-%D0%BC%D1%8B-%D0%B2%D1%81%D0%B5-%D1%80%D0%B0%D0%B7%D0%BD%D1%8B%D0%B5/ «Когда мы все разные»] — научно-популярный семинар о людях с аутизмом.
{{Всеобъемлющие нарушения развития}}
{{Библиоинформация}}
{{Medical resources
| DiseasesDB      = 1142
| ICD9            = {{ICD9|299.00}}
| OMIM            = 209850
| MedlinePlus     = 001526
| eMedicineSubj   = med
| eMedicineTopic  = 3202
| eMedicine_mult  = {{eMedicine2|ped|180}}
| MeshID          = D001321
| GeneReviewsNBK  = NBK1442
| GeneReviewsName = Autism overview
}}

[[Категория:Аутизм|*]]