VSX1
| VSX1 | |
|---|---|
| Обозначения | |
| Символы | VSX1; PPCD |
| Entrez Gene | 30813 |
| HGNC | 12723 |
| OMIM | 605020 |
| RefSeq | NM_014588 |
| UniProt | Q9NZR4 |
| Другие данные | |
| Локус | 20-я хр. , 20p11.21 |
 Информация в Викиданных ? | |
VSX1 (полное название - англ. Visual system homeobox 1 homolog, CHX10-like (zebrafish)) - ген, кодирующий гомеодомен-содержащий белок, принадлежащий к подсемейству paired-подобных гомеодоменных белков, связанных с развитием глаз и черепно-лицевой области. Название семейства говорит о сходстве гомеодомена с гомеодоменом белка paired в организме дрозофилы. Структура человеческого белка VSX1 на 55% совпадает с аналогичным белком рыбы данио-рерио, на 35% с мышиным белком Chx10.
VSX1 экспрессируется клетками сетчатки и кератоцитами роговицы, в последних экспрессия гена практически не обнаруживается в спокойном состоянии, но отчётливо проявляется при переходе в фенотип фибробластов и миофибробластов.[1]
Роль в медицине
По данным некоторых исследований, мутации гена VSX1 связаны с задней полиморфной дистрофией роговицы. Некоторые редкие случаями кератоконуса также связывались с мутациями гена,[2][3] эти данные не были подтверждены последовавшими исследованиями.[4][5] В 2009 году сообщено о новой мутации, ассоциированной с кератоконусом, это сообщение также ожидает репликации в других популяциях.[6] В одном небольшом исследовании 18 семей с кератоконусом (Gajecka et al., 2009) не было отмечено связи как с VSX1, так и с другим геном-кандидатом, SOD1, что может говорить по меньшей мере о гетерогенности кератоконуса, либо же о полном отсутствии связи VSX1 с этим заболеванием.[7]
Примечания
- ↑ Barbaro V., Di Iorio E., Ferrari S., et al. Expression of VSX1 in human corneal keratocytes during differentiation into myofibroblasts in response to wound healing. (англ.) // Investigative Ophthalmology & Visual Science[англ.] : journal. — 2007. — Vol. 47, no. 12. — P. 5243—5250. — doi:10.1167/iovs.06-0185. — PMID 17122109.
- ↑ Bisceglia L., Ciaschetti M., De Bonis P., Campo P.A., Pizzicoli C., Scala C., Grifa M., Ciavarella P., Delle Noci N., Vaira F., Macaluso C., Zelante L. VSX1 mutational analysis in a series of Italian patients affected by keratoconus: detection of a novel mutation (англ.) // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.[англ.] : journal. — 2005. — January (vol. 46, no. 1). — P. 39—45. — doi:10.1167/iovs.04-0533. — PMID 15623752. Архивировано 15 апреля 2013 года.
- ↑ Héon E., Greenberg A., Kopp K.K., et al. VSX1: a gene for posterior polymorphous dystrophy and keratoconus. (англ.) // Human Molecular Genetics[англ.] : journal. — Oxford University Press, 2002. — Vol. 11, no. 9. — P. 1029—1036. — doi:10.1093/hmg/11.9.1029. — PMID 11978762.
- ↑ Aldave A.J., Yellore V.S., Salem A.K., Yoo G.L., Rayner S.A., Yang H., Tang G.Y., Piconell Y., Rabinowitz Y.S. No VSX1 gene mutations associated with keratoconus (неопр.) // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.[англ.]. — 2006. — July (т. 47, № 7). — С. 2820—2822. — doi:10.1167/iovs.05-1530. — PMID 16799019. (недоступная ссылка)
- ↑ Tang Y.G., Picornell Y., Su X., Li X., Yang H., Rabinowitz Y.S. Three VSX1 gene mutations, L159M, R166W, and H244R, are not associated with keratoconus (англ.) // Cornea : journal. — 2008. — February (vol. 27, no. 2). — P. 189—192. — doi:10.1097/ICO.0b013e31815a50e7. — PMID 18216574. (недоступная ссылка)
- ↑ Paliwal P., Singh A., Tandon R., Titiyal J.S., Sharma A. A novel VSX1 mutation identified in an individual with keratoconus in India (англ.) // Mol. Vis.[англ.] : journal. — 2009. — Vol. 15. — P. 2475—2479. — PMID 19956409. — PMC 2786886.
- ↑ Gajecka M., Radhakrishna U., Winters D., Nath S.K., Rydzanicz M., Ratnamala U., Ewing K., Molinari A., Pitarque J.A., Lee K., Leal S.M., Bejjani B.A. Localization of a gene for keratoconus to a 5.6-Mb interval on 13q32 (англ.) // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.[англ.] : journal. — 2009. — April (vol. 50, no. 4). — P. 1531—1539. — doi:10.1167/iovs.08-2173. — PMID 19011015. (недоступная ссылка)
 | Это заготовка статьи по биологии. Помогите Википедии, дополнив её. |