Просмотр кода страницы Синдром Пфайффера

{{Infobox Disease |
  Name           = Синдром Пфайффера |
  Image          = Pfeiffer's syndrome type II with cloverleaf shaped skull and bilateral proptosis.png|
  Caption        = |
  DiseasesDB     = 32145 |
  ICD10          = |
  ICD9           = |
  ICDO           = |
  OMIM           = 101600 |
  MedlinePlus    = |
  eMedicineSubj  = |
  eMedicineTopic = |
  MeshID         = D000168 |
}}

'''Синдром Пфайффера''' — редкое генетическое расстройство, характеризующееся преждевременным «срастанием» некоторых костей черепа ([[краниостеноз]]), которое препятствует дальнейшему росту черепа и тем самым повреждает форму головы и лица<ref name="Andrews">James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). ''Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology''. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.</ref>{{rp|577}} Синдром Пфайффера также влияет на кости рук и ног.

Данный синдром назван в честь Рудольфа Артура Пфайффера (1931—2012)<ref>{{WhoNamedIt|synd|3477}}</ref><ref>{{статья |заглавие=Dominant Hereditary Acrocephalosyndactylia |язык=German |издание={{Нп3|European Journal of Pediatrics}} |том=90 |страницы=301—320 |pmid=14316612 |автор=Pfeiffer R.A. |год=1964}}</ref>, который в 1964 году перечислил черты лица, которые присущи краниосиностозу, такие как высокий выпуклый лоб и верхнечелюстная гипоплазия (значительно выпирающие глаза, подпирающие кости щёк). С синдромом Пфайффера рождается один ребёнок на 100 000 новорождённых<ref name="pmid16740155">{{статья |заглавие=Pfeiffer syndrome |издание={{Нп3|Orphanet Journal of Rare Diseases}} |том=1 |страницы=19 |pmid=16740155 |doi=10.1186/1750-1172-1-19 |ссылка=http://www.ojrd.com/content/1//19 |pmc=1482682 |язык=en |автор=Vogels A., Fryns J.P. |год=2006}}</ref>.

== Генетика ==
Синдром Пфайффера значительно связан с мутациями [[Рецептор фактора роста фибробластов 1|рецепторов фактора роста фибробластов 1]] и [[Рецептор фактора роста фибробластов 2|2]]. Эти рецепторы очень важны для правильного развития костей<ref name="pmid9890607">{{статья |заглавие=Pleiotropic features of syndromic craniosynostoses correlate with differential expression of fibroblast growth factor receptors 1 and 2 during human craniofacial development |издание={{Нп3|Pediatric Research}} |том=45 |номер=1 |страницы=46—53 |pmid=9890607 |doi=10.1203/00006450-199901000-00008 |язык=en |тип=journal |автор=Chan C.T., Thorogood P. |месяц=1 |год=1999}}</ref>.

== Представление ==
Многие особенности черт лица, которые описывает Пфайффер, являются результатом преждевременного «срастания» костей черепа. Голова не способна нормально расти и развиваться, что ведёт к тому, что глаза приобретают выпуклую форму и становятся широко раскрытыми, верхняя челюсть слаборазвита, а нос выглядит как клюв. Около 50 процентов детей с синдромом Пфайффера теряют слух и имеют проблемы с зубами. Широкие большие пальцы на руках и ногах — особые признаки этого синдрома.

== Классификация ==
Синдром Пфайффера подразделяется на три типа.
* 1-й тип, также известен как классический синдром Пфайффера, имеет симптомы, перечисленные выше. Большинство людей с этим типом имеют достаточно полноценную жизнь и владеют нормальным интеллектом.
* 2-й и 3-й типы более серьёзные и связаны с проблемами нервной системы. Преждевременное «срастание» костей черепа может ограничить рост мозга, что может привести к задержке в развитии и другим неврологическим проблемам.
** 2-й тип отличается от 3-го типа тем, что может привести к формированию головы в виде клеверного листа, причиной этого является обширное «срастание» костей черепа.

== Источники ==
{{примечания}}

== Ссылки ==
* [http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/pfeiffer-syndrome  Синдром Пфайффера]
==Ссылки==
{{ВС}}
[[Категория:Генетика]]
[[Категория:Редкие заболевания]]