Синдром Торга — Винчестера: различия между версиями
Перейти к навигации
Перейти к поиску
[отпатрулированная версия] | [отпатрулированная версия] |
Содержимое удалено Содержимое добавлено
† (обсуждение | вклад) м переименовал Синдром Торга-Винчестера в Синдром Торга — Винчестера |
AKBot (обсуждение | вклад) м →Примечания: объединение категорий с помощью AWB |
||
Строка 20: | Строка 20: | ||
== Примечания == |
== Примечания == |
||
{{примечания|2}} |
{{примечания|2}} |
||
[[Категория:Нарушения обмена веществ]] |
|||
[[Категория:Метаболические заболевания]] |
|||
[[Категория:Наследственные болезни]] |
[[Категория:Наследственные болезни]] |
||
Версия от 09:53, 8 января 2012
Синдром Торга-Винчестера | |
---|---|
МКБ-9-КМ | 733.29[1] |
OMIM | 259600 |
eMedicine | article/1116154 |
Синдром Торга-Винчестера — синдром, у носителей которого отмечается спектр проявлений, в том числе сниженный рост вследствие патологии костей и суставов, помутнения роговицы, грубые черты лица, подкожные узелковые утолщения, огрубение кожи, гипертрихоз. Отклонения вызываются разнообразными мутациями гена MMP2. Их разнообразие привело к тому, что они были описаны как три различных синдрома: синдром Торга, синдром Винчестера, NAO-синдром, и лишь в 2006 году объединены под новым общим именем.[2]