ADAMTS3: различия между версиями

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
[отпатрулированная версия][отпатрулированная версия]
Содержимое удалено Содержимое добавлено
Нет описания правки
Строка 5: Строка 5:
Мутации гена ADAMTS3 у человека приводят к развитию [[синдром лимфангиэктазии-лимфедемы Хеннекама-3|синдрома лимфангиэктазии-лимфедемы Хеннекама-3]].<ref name="pmid28985353">{{cite journal | vauthors = Brouillard P, Dupont L, Helaers R, Coulie R, Tiller GE, Peeden J, Colige A, Vikkula M | title = Loss of ADAMTS3 activity causes Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 3 | journal = Human Molecular Genetics | volume = 26 | issue = 21 | pages = 4095–4104 | date = November 2017 | pmid = 28985353 | doi = 10.1093/hmg/ddx297 | url = }}</ref>
Мутации гена ADAMTS3 у человека приводят к развитию [[синдром лимфангиэктазии-лимфедемы Хеннекама-3|синдрома лимфангиэктазии-лимфедемы Хеннекама-3]].<ref name="pmid28985353">{{cite journal | vauthors = Brouillard P, Dupont L, Helaers R, Coulie R, Tiller GE, Peeden J, Colige A, Vikkula M | title = Loss of ADAMTS3 activity causes Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 3 | journal = Human Molecular Genetics | volume = 26 | issue = 21 | pages = 4095–4104 | date = November 2017 | pmid = 28985353 | doi = 10.1093/hmg/ddx297 | url = }}</ref>



==Литература==
* [https://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13059-015-0676-3 The ADAMTS (A Disintegrin and Metalloproteinase with Thrombospondin motifs) family] - "семейство ADAMTS", обзорная статья в открытом доступе, 2015 год, Kelwick et al.<ref name="pmid26025392">{{cite journal | vauthors = Kelwick R, Desanlis I, Wheeler GN, Edwards DR | title = The ADAMTS (A Disintegrin and Metalloproteinase with Thrombospondin motifs) family | journal = Genome Biology | volume = 16 | issue = | pages = 113 | date = May 2015 | pmid = 26025392 | pmc = 4448532 | doi = 10.1186/s13059-015-0676-3 | url = }}</ref>


==Смотри также==
==Смотри также==

Версия от 16:22, 1 мая 2021

ADAMTS3 ("содержащая мотив тромбоспондина-1 ADAM-протеаза 3") – фермент, кодируемый в организме человека одноименным геном. Фермент представляет собой цинк-зависимую протеазу, принадлежащую к семейству ADAMTS, которое включает 19 родственных ферментов. ADAMTS3 является основной N-пропептидазой протоколлагена II.


Заболевания

Мутации гена ADAMTS3 у человека приводят к развитию синдрома лимфангиэктазии-лимфедемы Хеннекама-3.[1]


Литература

Смотри также

Внешние ссылки

Примечания

  1. Brouillard P, Dupont L, Helaers R, Coulie R, Tiller GE, Peeden J, Colige A, Vikkula M (November 2017). "Loss of ADAMTS3 activity causes Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 3". Human Molecular Genetics. 26 (21): 4095—4104. doi:10.1093/hmg/ddx297. PMID 28985353.
  2. Kelwick R, Desanlis I, Wheeler GN, Edwards DR (May 2015). "The ADAMTS (A Disintegrin and Metalloproteinase with Thrombospondin motifs) family". Genome Biology. 16: 113. doi:10.1186/s13059-015-0676-3. PMC 4448532. PMID 26025392.{{cite journal}}: Википедия:Обслуживание CS1 (не помеченный открытым DOI) (ссылка)