Недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы I
Перейти к навигации
Перейти к поиску
| Недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы I | |
|---|---|
| МКБ-10-КМ | E72.2 |
| МКБ-9 | 270.6 |
| OMIM | 237300 |
| DiseasesDB | 32671 |
| eMedicine | ped/314 |
| MeSH | D020165 |
Недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы I — аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее в результате врожденного дефекта цикла мочевины, приводящего к гипераммониемии. Существует две основные формы: летальная неонатальная и поздняя[1]. Причиной заболевания является наличие гомозиготной или двух гетерозиготных мутаций в гене, кодирующем карбамоилфосфатсинтетазу I (CPS1) на хромосоме 2q35.
Примечания[править | править код]
- ↑ Klaus, V., Vermeulen, T., Minassian, B., Israelian, N., Engel, K., Lund, A. M., Roebrock, K., Christensen, E., Haberle, J. Highly variable clinical phenotype of carbamylphosphate synthetase 1 deficiency in one family: an effect of allelic variation in gene expression? Clin. Genet. 76: 263-269, 2009. [1]
Ссылки[править | править код]
- [2] OMIM 608307: CARBAMOYL PHOSPHATE SYNTHETASE I; CPS1
- [3] OMIM 237300 CARBAMOYL PHOSPHATE SYNTHETASE I DEFICIENCY, HYPERAMMONEMIA DUE TO
 | Это заготовка статьи по медицине. Помогите Википедии, дополнив её. |