Несовершенный остеогенез

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Несовершенный остеогенез (Синдром Вролика)
XrayOITypeV-Audult.jpg
несовершенный остеогенез V типа у взрослого
МКБ-10 Q78.078.0
МКБ-9 756.51756.51
OMIM 166200 166240,166210,

610854,259420,
166220,610967,
613982,610682,
610915,613848,
259440,610968,
613849

166200 166240,166210,

610854,259420,
166220,610967,
613982,610682,
610915,613848,
259440,610968,
613849

DiseasesDB 9342 9342
MedlinePlus 001573 001573
eMedicine ped/1674  ped/1674 
MeSH D010013 D010013

Несоверше́нный остеогене́з (НО) (лат. osteogenesis imperfecta; иначе «несовершенное костеобразование», болезнь «хрустального человека», болезнь Лобштейна — Вролика) — группа генетических нарушений. Одно из заболеваний характеризующееся повышенной ломкостью костей. Люди с НО либо имеют недостаточное количество коллагена, либо его качество не соответствует норме. Так как коллаген — важный белок в структуре кости, это заболевание влечёт за собой слабые или ломкие кости.

В большинстве переданным по наследству от родителей, однако, возможна и индивидуальная спонтанная мутация.

Типы[править | править вики-текст]

Существуют основные четыре типа НО. I тип наиболее частая и лёгкая форма, за которой следуют II, III и IV типы. Сравнительно недавно были классифицированы типы V, VI, VII и VIII которые разделяют те же клинические особенности что и 4-й, но каждый из них имеет уникальные гистологические и генетические данные.

Тип Описание Ген OMIM Режим наследования
I лёгкий нулевой COL1A1 аллель 166240 (IA), 166200 (IB) аутосомно-доминантный, 60% de novo [1]
II тяжёлый и зачастую смертельный в перинатальном периоде COL1A1, COL1A2, 166210 (IIA), 610854 (IIB) аутосомно-рецессивный[2], ~100% de novo [1]
III рассматривается, как прогрессивный и деформирующий COL1A1, COL1A2 259420 аутосомно-рецессивный[2], ~100% de novo [1]
IV деформирующий, но с нормальной склерой COL1A1, COL1A2 166220 аутосомно-доминантный, 60% de novo [1]
V клинические признаки соответствуют типу IV, но имеет и уникальные гистологические данные ("сетчато-подобный") неизвестен 610967 аутосомно-доминантный [1]
VI клинические признаки соответствуют типу IV, но имеет и уникальные гистологические данные ("рыбья чешуя") неизвестен 610968 (IVA) и (IVB) неизвестен [1]
VII связан с мутацией протеина хрящевых тканей CRTAP 610682 аутосомно-рецессивный [1]
VIII тяжелый и смертельный, связан с белком лейцин-пролин обогащенного протеогликана (Leprecan) LEPRE1 610915 аутосомно-рецессивный

1-й тип[править | править вики-текст]

Коллаген нормального качества, но вырабатывается в недостаточных количествах.

  • Кости легко ломаются, в особенности до пубертата
  • Лёгкое искривление спины
  • Слабость связочного аппарата суставов
  • Пониженный мышечный тонус
  • Обесцвечивание склер (глазного белка), обычно придающие им голубовато-карий цвет
  • Ранняя потеря слуха у некоторых детей
  • Слегка выступающие глаза

Также различают 1-й тип A и 1-й тип В по наличию или отсутствию несовершенного дентиногенеза (характеризуемый опаловыми зубами; отсутствует в IA, присутствует в IB). Помимо повышенного риска фатальных переломов костей, ожидаемая продолжительность жизни в пределах нормы.

2-й тип[править | править вики-текст]

Коллаген недостаточного количества или качества.

  • Большинство случаев умирает на протяжении первого года жизни по причине дыхательной недостаточности или внутричерепного кровоизлияния,
  • трудности с дыханием в связи с недоразвитыми лёгкими,
  • тяжёлые деформации кости и невысокий рост.

2-й тип может быть далее разбит на подклассы A, B, C, различаемые радиографическим анализом длинной трубчатой кости и рёбер.

3-й тип[править | править вики-текст]

Коллаген в достаточных количествах, но недостаточного качества.

  • Кости ломаются легко, иногда даже при рождении,
  • деформации костей, часто тяжёлые,
  • возможны проблемы с дыханием,
  • невысокий рост, искривление позвоночника, иногда также бочковидная грудная клетка,
  • слабость связочного аппарата суставов,
  • слабый мускульный тонус в руках и ногах,
  • обесцвечивание склер (глазных белков),
  • иногда ранняя потеря волос.

3-й тип выделяется из других классификаций будучи типом «Прогрессивной деформации», где новорожденный представляет лёгкие симптомы при рождении и развивает вышеуказанные симптомы в процессе жизни. Продолжительность жизни может быть нормальной, хотя и с тяжёлыми физическими препятствиями.

4-й тип[править | править вики-текст]

Коллаген достаточного количества, но недостаточно высокого качества.

  • Кости ломаются легко, особенно до пубертата
  • невысокий рост, искривления позвоночника и бочковидная грудная клетка,
  • деформация костей в диапазоне от слабой до средней,
  • ранняя потеря волос.

Подобно 1-му типу, 4-й тип может быть далее разделён на подклассы IVA и IVB, которым характерно отсутствие (IVA) или наличие (IVB) несовершенного дентиногенеза.

Методы терапии[править | править вики-текст]

Так как НО является генетическим заболеванием, возможные формы терапии ограничиваются исключительно симптоматическими методами лечения.

В частности к ним принадлежат:

витамин Д3 препараты кальция

Остеосинтез штифтом[править | править вики-текст]

При остеосинтезе штифтом изогнутая кость сначала многократно остеотомируется, чтобы затем бусообразно нанизывать костные сегменты на интрамедуллярный гвоздь. Сначала для этого использовались жёсткие штифты. В растущей кости, однако, такие штифты приходилось периодически заменять, так как кость однажды становилась длиннее штифта, вследствие чего штифт не был больше способен служить поддержкой для кости. Следовали фрактуры в этих незащищённых областях. Поэтому в 1963 году ортопедами был сконструирован выдвижной штифт. При росте кости два сегмента штифта выдвигаются друг из друга по принципу устройства подзорной трубы и как бы растут вместе с костью.

  • Показан остеосинтез штифтом, людям с частыми переломами одной и той же кости, с ложными суставами, а также имеющим средние и тяжёлые смещение или функциональное нарушение суставов.
  • Противопоказан в том числе при тяжёлом общем состоянии, сердечно-дыхательной недостаточности или отсутствии возможности закрепления штифта в кости из-за недостатка костной ткани.

Физиотерапия[править | править вики-текст]

Терапия Бифосфонатом[править | править вики-текст]

В культуре[править | править вики-текст]

  • В фильме «Амели» один из героев — художник Рамон Дюфаэль (его сыграл Серж Мерлен) по прозвищу «Стеклянный человек». Он очень стар и передвигается только по квартире, все вещи у него с мягкими углами, а сам он носит мягкие подушки и другую защиту корпуса.
  • Герой серии компьютерных игр Mass Effect Джефф «Джокер» Моро страдает от несовершенного остеогенеза (в игре он называется синдромом Вролика).
  • Персонаж фильма «Неуязвимый» Элайджа Вайс (его сыграл Сэмюэль Л. Джексон) страдает от несовершенного остеогенеза первого типа.
  • Главная героиня книги Джоди Пиколт «Хрупкая душа» страдает данным заболеванием 3 типа.
  • В сериале «Анатомия страсти» в 9-й серии 11-го сезона на УЗИ одной из героин у плода обнаруживают несовершенный остеогенез.
  • Актёр Аттикус Шаффер, играющий Брика Хэка в сериале «Бывает и хуже», с рождения болен несовершенным остеогенезом IV типа, который унаследовал от матери (у неё тип I). Одним из последствий болезни стал невысокий рост, что позволяет Аттикусу играть персонажей значительно младше своего настоящего возраста. Так, его герой Брик Хэк в сериале «Бывает и хуже» является младшим из трёх детей в семье.

Примечания[править | править вики-текст]

  1. 1 2 3 4 5 6 7 Steiner, RD; Pepin, MG, Byers, PH, Pagon, RA, Bird, TD, Dolan, CR, Stephens, K, Adam, MP (January 28, 2005). «Osteogenesis Imperfecta». PMID 20301472. Проверено 26 March 2012.
  2. 1 2 Остеогенез несовершенный.

Ссылки[править | править вики-текст]