Синдром микроделеции 17q12
«Синдром микроделеции 17q12» — редкая хромосомная аномалия, вызванная удалением небольшого количества материала из области в длинном плече хромосомы 17. Для него характерна делеция гена HNF1B, приводящая к аномалиям почек, кистам почек и синдрому диабета. Он также оказывает нейрокогнитивное воздействие и считается генетическим фактором аутизма и шизофрении.[1]
| Синдром микроделеции 17q12 | |
|---|---|
 Кариотип человека с выделенной хромосомой 17 | |
| Синонимы | Синдром микроделеции 17q12 |
| Специальность | медицинская генетика |
| Симптомы | Почечные заболевания, сахарный диабет. |
| Обычное начало | Концепция |
| Продолжительность | Пожизненно |
| Причины | Хромосомная микроделеция |
| Метод диагностики | флуоресцентная гибридизация |
Синдром микроделеции 17q12 не следует путать с синдромом микродупликации 17q12, вызванным добавлением генетического материала в том же регионе, из которого он удален при микроделеции, или синдромом микроделеции 17q21.31, другое название: синдром Кулена–Де Фриза.
Причины
[править | править код]Синдром микроделеции 17q12 - это аутосомно-доминантное заболевание, при котором для возникновения заболевания достаточно одной копии соответствующей мутации. Большинство случаев - это спонтанные мутации, которые не встречаются у родителей примерно, в то время как 25% передаются по наследству.[2] Люди с микроделециями 17q12, обладающие нормальной фертильностью, имеют 50%-ную вероятность передачи делеции своему потомству. Факторы окружающей среды не были вовлечены в этот синдром.[3]
Диагностика
[править | править код]Как и другие хромосомные микроделеции, синдром микроделеции 17q12 диагностируется с помощью флуоресцентной гибридизации. Традиционное кариотипирование, используемое для диагностики основных хромосомных нарушений, таких как анеуплоидия, редко бывает достаточно чувствительным для обнаружения микроделеций.[4]
Эпидемиология
[править | править код]Распространенность синдрома микроделеции 17q12 неизвестна, и, вероятно, она недостаточно диагностирована. Микроделеции 17q12, по оценкам, встречаются примерно у 1 из 600 человек с аутическим спектром и у 1 из 1600 с шизофренией, но встречаются гораздо реже в общей популяции. Общая распространенность оценивается между 1 из 14 000 и 1 из 62 500.[5]
Лечение
[править | править код]Поскольку лежащая в основе микроделеция 17q12 является врожденным генетическим заболеванием, сама по себе она не поддается лечению. Скорее, лечение будет симптоматическое и поддерживающее. Высокая распространенность заболеваний почек указывает на регулярный мониторинг функции почек, особенно у людей, принимающих потенциально нефротоксичные препараты, такие как литий. Сопутствующие заболевания, связанные с синдромом микроделеции 17q12, требуют осторожности при медицинском лечении; например, повышенный риск развития диабета требует строгого мониторинга посттрансплантационного сахарного диабета у пациентов с трансплантацией почки, а также риск увеличения веса и диабета от нейролептических препаратов у лиц с диагнозом психического расстройства.[5]
Примечания
[править | править код]- ↑ 17q12 Recurrent Deletion Syndrome - GeneReviews® - NCBI Bookshelf
- ↑ https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%2017/17q12%20microdeletions%20FTNW.pdf
- ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2265663/
- ↑ Diagnosis of Microdeletion Syndromes by Fluorescence in situ Hybridization (FISH) - Shaffer - 1997 - Current Protocols in Human Genetics - Wiley Online Library
- ↑ 1 2 https://academic.oup.com/jcem/article/103/10/3601/5055539?login=false